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《北京协和医学院》 2012年
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干血片法中孕期唐氏综合征产前筛查的多中心研究

胡晓雨  
【摘要】:一、目的 对干血片法应用于中孕期产前筛查进行多中心的研究,探讨干血片法中孕期产前筛查的可行性,对其方法学进行初步评价,比较干血片法及血清法检测的相关性,并获取基于本研究人群干血片法各筛查指标在不同孕周的中位数值和计算中位数-孕周(天数)拟合曲线,确定中孕期干血片法唐氏筛查的风险切割值,初步建立干血片法中孕期DS筛查技术。 二、材料与方法 1.收集2011年4月至2011年9月间在云南省第一人民医院、陕西省妇幼保健院、四川大学华西医学中心第二医院、湖南省妇幼保健院、北京市海淀区妇幼保健院接受产前筛查的15-20+6周孕妇血清及干血片标本,并记录相关临床信息。 2.对干血片法AFP/free-β-HCG检测的精密度及灵敏度,及打孔位置的选择进行评价。 3.对收集的全部标本进行血清法中孕期三联筛查及干血片法AFP、Free β-HCG的检测,获得干血片法AFP、Free β-HCG的中位数-孕周(天数)拟合曲线,并计算风险。 4.随访妊娠结局。 5.分别比较干血片法与血清法AFP、Free β-HCG测量值、中位数值及中位数倍数(MoM)值的相关性,比较的血片法二联筛查与血清法三联筛查的一致性、筛查效率及诊断价值。获得干血片法二联筛查的风险切割值。 三、结果 1.本研究干血片法精密度检测变异系数(CV)控制在15%以内。AFP、free-βHCG检测底限分别为0.27u/ml,0.57ng/ml;功能灵敏度分别为1.2u/ml、5.9ng/ml。 2.共10252例标本纳入研究,三个干血片检测中心检测值一致性良好,年龄及体重的分布存在差异。干血片法AFP、Free β-HCG的MoM值分布为中位数和众数均为接近1的单峰曲线。 3.随访妊娠结局7685例,随访率为75%,各标本采集中心随访率不一致。发现胎儿先天异常共64例,其中21三体10例,18三体1例,开放性神经管畸形2例。 4.干血片法与血清法AFP、Free β-HCG的测量值、中位数值及MoM值成明显直线相关。DS筛查风险切割值设定为1/270时,干血片法二联筛查与血清法三联筛查结果比较,Kappa系数为0.511,筛查结果一致性中等。干血片法二联筛查检出率60%,假阳性率4.96%;血清法三联筛查检出率80%,假阳性率8.26%;各标本检测中心筛查效率不同。血清法三联筛查ROC曲线下面积(0.927)大于干血片法二联筛查(0.813),干血片法筛查的诊断价值略逊于血清法。 四、结论 干血片法中孕期DS产前筛查的方法是可行的。但是干血片法产前筛查系统与血清法筛查系统还存在一定的差异,干血片法产前筛查系统在各地的应用也存在差异,需建立各地自己的中位数-孕周(天数)拟合曲线,重新计算适合的cut-off值。
【学位授予单位】:北京协和医学院
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:R714.5

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