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《中国协和医科大学》 2006年
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滋养细胞疾病的遗传学研究

赵峻  
【摘要】:第一部分 葡萄胎的临床病理特征及分子遗传学研究 研究背景及目的 葡萄胎是滋养细胞疾病中最常见的类型,以往根据临床病理特征分析把葡萄胎分为部分性葡萄胎(PHM)和完全性葡萄胎(CHM)两类。近年来的研究发现了第三种类型的葡萄胎——双亲来源完全性葡萄胎(BiCHM),并且常与罕见的家族性复发性葡萄胎(FRHM)相关,对几个FRHM家系的研究认为该病可能是常染色体隐性遗传病,并将该病的致病基因定位于染色体19q13.4区域,对更多FRHM家系的研究将有助于缩小该致病基因的范围,并最终找到特异性的致病基因。 本部分研究拟对葡萄胎及其双亲进行微卫星多态性分析,以确定其遗传学起源;并通过检测BiCHM中母源印记基因CDNK1C的表达情况,探讨其可能的发病机制;最后,通过对FRHM家族成员染色体19q13.4区域的基因型研究,对该病的致病基因进行定位分析。 材料、方法及结果 一、葡萄胎的遗传学起源分析采集两个FRHM家系的临床资料,收集其中各1例葡萄胎和6例散发性葡萄胎及其双亲的外周静脉血。首先,经病理学检查确定这8例均为葡萄胎,并根据临床病理特征区分为PHM或CHM。然后,提取以上标本的DNA,在提取石蜡包埋葡萄胎组织的DNA时,采用激光捕获显微切割技术对石蜡块中的葡萄胎组织进行纯化,以避免母源污染;之后,选用位于不同染色体上的杂合度较高的微卫星标记对上述DNA(包括葡萄胎及其双亲)分别进行PCR扩增;最后,将获得的扩增片段进行聚丙烯酰胺凝胶电泳或用DNA自动测序仪测定目的片段的长度,将葡萄胎的目的片段与其双亲的目的片段进行比较,以确定葡萄胎扩增片段的亲源性,并据此对葡萄胎进行分子遗传学分型。结果发现,两个来自FRHM家系中的葡萄胎均为BiCHM;6例散发性葡萄胎中,1例经病理学诊断为PHM者在微卫星多态性检测中获得证实,5例散发性CHM经微卫星多态性检测均证实均为AnCHM。
【学位授予单位】:中国协和医科大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2006
【分类号】:R737.33

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