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《中国协和医科大学》 1998年
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VKH综合征与HLA-DR,-DQ基因相关性研究及临床分析

刘勤  
【摘要】:小柳-原田氏综合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndrome,VKH)是一种双眼肉芽肿性全葡萄膜炎,同时伴有神经系统及皮肤等眼外表现的综合征。其发病机理可能是累及色素细胞的自身免疫性疾病。日本及我国学者均发现VKH与HLA-DRB1*0405密切相关,但有关DQA1及DQB1基因与我国汉族人群VKH的相关性研究尚未见报道。本研究对象为70例VKH患者及50名正常对照者,均为北方汉族。应用PCR-SSP及PCR-RFLP方法对HLA-DRB、DQA1、DQB1基因位点的等位基因进行分型,以探讨中国VKH患者的免疫遗传背景。同时还对122例VKH患者的临床资料进行分析,比较不同治疗方法的疗效,以期对VKH诊断和治疗提供认识。 HLA分型结果显示:VKH患者的DRB1*0405,DQA1*0301及DQB1*0401的基因频率显著高于正常人群(P_c<10~(-7)),相对危险性分别为88.00,16.47,88.00。这三种基因之间存在很强的连锁不平衡,其连锁单倍型DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0401的频率在VKH组与对照组之间也有显著性差异(78.6% vs 4.0%,P_c<10~(-7),RR=88.0);15例DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0401单倍型为阴性的VKH患者中,7例携有DRB1*15-DQA1*0102-DQB1*0602/3单倍型,其频率显著高于正常人群(46.7% vs 12.5% P_c=0.008,RR=6.27)。提示DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0401单倍型是与VKH易感性密切相关的主要单倍型,而DRB1*15-DQA1*0102-DQB1*0602/3是与VKH易感性相关的次易感单倍型。比较DQA1-DQB1单倍型频率发现DQA1*0103-DQB1*0601是VKH患者中唯一频率低于正常人的单倍型(2.9% vs 24%,P_c=0.001,RR=0.09),可能与VKH的抗性相关,具有保护效应。另外对一例VKH患者的20个家系成员进行基因分型的结果显示:第二代6位子女中,5人基因型为
【学位授予单位】:中国协和医科大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:1998
【分类号】:R773.9

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1 刘勤;VKH综合征与HLA-DR,-DQ基因相关性研究及临床分析[D];中国协和医科大学;1998年
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