收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

尿道下裂发病相关基因突变的研究和包皮内板全厚皮片(阴囊中厚皮片)游离移植耦合包皮岛状皮瓣治疗各型尿道下裂

徐家杰  
【摘要】:尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,是一种迄今为止原因不明的性分化异常,其发病率约为3‰,并且在许多国家中尿道下裂的发病率具有增加的趋势。 大多数尿道下裂患者的发病原因仍不清楚,有关尿道下裂病因学的研究近年来得到了很大进展,但影响位置和影响方式尚未明确。综观目前的研究,主要有以下四方面的探索:遗传因素、内分泌因素、环境因素和其它因素。 正常男性的性别分化是一个连续、有序和相互关联的过程,需要多种基因间的精确剂量平衡和相互作用。SRY基因是决定男性性分化的起点,它可以激活一系列的基因调控级联反应,对男性性分化的启动和性发育的正常进行有重要的影响。SOX9可能是SRY的一个下游基因,起着承前启后的作用。双氢睾酮是促使胚胎期男性外生殖器、尿道和前列腺发育的主要激素,而双氢睾酮是睾丸分泌的睾酮在Ⅱ型类固醇5α还原酶(SRD5A2)的作用下形成的。双氢睾酮和它的前体睾酮都是通过雄激素受体(AR)作用于它们的靶器官来发挥其生物学效应。WT1在早期发育中通过与SRY、MIS、SF1和DAX1等的相互作用来调节性分化的级联过程,而且有可能参与后来的发育调控。MID1在中缝结构的发育中起重要作用。SRY、SOX9、SRD5A2、AR、WT1、MID1这6个基因在男性生殖系统分化和发育中发挥至关重要的作用,所以挑选它们作为尿道下裂发病相关基因的首批突变筛查对象。 我们以95例患者的基因组DNA作为模板,扩增了以上6个基因的全部外显子,利用PCR产物直接测序的方法来检测基因外显子的突变位点。利用双重PCR技术来检测SRY基因,如此大样本、多基因的系列筛查尿道下裂发病相关基因的突变,尚未见报道。 我们在24名患者中发现了18个突变位点,在6名患者中发现染色体异常,二者占总患者人数的31.6%,10个突变位点未曾报道过。筛查的6个基因的突变结果如下:(1)SRY基因:未发现突变,但发现4例SRY阴性患者。其中,3例染色体核型为46,XX,临床检验证实一例为女性肾上腺皮质增生症;一例为真两性畸形;一例为阴囊型尿道下裂,另1例SRY阴性患者染色体核型不详,为阴茎型尿道下裂。我们还发现两例患者染色体核型异常,分别为45,XO(18%)/46,XY(82%)和46,X dic(Y)/45,XO,均为阴囊型尿道下裂。(2)SOX9基因:未发现突变。(3)SRD5A2基因:在14个病人中发现了8种突变,占总病人数的14.7%,表明约1/10的尿道下裂患者存在不同程度的类固醇5α—还原酶Ⅱ基因结构异常;我们筛查出的突变,包含5种错


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 罗金荣;;游离包皮内板Ⅰ期尿道成形术治疗先天性尿道下裂的疗效观察[J];广西医学;2011年07期
2 赵芳;;耳廓复合组织瓣修复鼻翼缺损临床观察[J];中华实用诊断与治疗杂志;2011年08期
3 王玉龙;韩龙;毛驰;;下颌骨缺损的修复重建[J];口腔颌面修复学杂志;2011年02期
4 刘东山;熊少兵;陈友华;高吴阳;芦宇;;包皮内板环切治疗早泄疗效观察[J];中国误诊学杂志;2011年18期
5 蔡群辉;吴燕平;周文清;张燕萍;;自体肋骨游离移植修复重建下颌骨缺损的护理体会[J];口腔医学;2011年08期
6 孙小春;陈慧丽;刘秋兴;尚萍;;自体髂骨游离移植在26例牙槽嵴裂修复术中的应用[J];江西医药;2011年06期
7 董晓飞;吴炳华;许试友;;手法分离治疗小儿包皮内板粘连80例[J];浙江创伤外科;2011年03期
8 蒋理海;李虹;金涛;王坤杰;;游离移植物背腹侧联合镶嵌成形术治疗前尿道狭窄的临床研究[J];四川大学学报(医学版);2011年05期
9 韩晓云;刘育凤;;颞浅筋膜游离移植在面部整形的应用[J];齐齐哈尔医学院学报;2011年10期
10 姚海军;王忠;;尿道下裂的首选治疗:一期手术[J];现代泌尿外科杂志;2011年04期
11 郭晓东;黄益平;赵艳民;孙志南;陈俊杰;徐胜;胡东来;;改良Devine术治疗先天性隐匿阴茎[J];实用医学杂志;2011年12期
12 刘元媛;陈兵;柳大烈;;乳头再造手术方法研究进展[J];中国美容医学;2011年06期
13 谷廷敏;隋志甫;李蠡;赵志力;石成方;杨蓉娅;;逆行腓肠神经营养血管皮瓣的解剖和在小腿下段软组织修复中的应用[J];中华损伤与修复杂志(电子版);2011年03期
14 侯静;许媛;;头颈-口腔-颌面外科术后气道管理[J];中国临床保健杂志;2011年03期
15 李兴华;郑少斌;;应用商环治疗儿童包皮过长和包茎的体会[J];中华男科学杂志;2011年06期
16 刘会欣;韩焕长;隆卫华;张峰;;残存甲床微粒移植治疗甲床缺损[J];实用骨科杂志;2011年06期
17 韩明通;何旭;王博;孙明川;;应用皮瓣修复游离足趾移植后供区创面[J];中华移植杂志(电子版);2011年01期
18 郭荣利;疏仁义;董平;张启旺;;阴茎脱套矫治术治疗隐匿阴茎的临床观察[J];安徽卫生职业技术学院学报;2011年03期
19 郭荣利;疏仁义;董平;张启旺;;阴茎脱套矫治术治疗隐匿阴茎的临床观察[J];安徽医学;2011年07期
20 王跃强;王雪华;卫娜;黄曦;杨智明;刘师睿;;新型一次性包皮环切吻合器的临床应用(附180例报告)[J];中国男科学杂志;2010年08期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 李明霞;;43例前臂桡侧皮瓣游离移植即刻修复舌癌根治术后组织缺损的护理[A];全国口腔科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2008年
2 温玉明;华成舸;王昌美;唐休发;潘剑;李龙江;王晓毅;;下颌骨肿瘤切除后修复重建方法的选择与实施[A];海峡两岸2008口腔癌诊治与修复重建新进展研讨会论文集[C];2008年
3 潘佳栋;王欣;;高位皮动脉型股前外侧皮瓣在肘部肱动脉及皮肤软组织缺损中的临床应用[A];2009年浙江省显微外科、手外科学术年会论文汇编[C];2009年
4 李嘉朋;廖贵清;苏宇雄;;前臂桡侧皮瓣在舌体缺损修复中的应用分析[A];第五次全国口腔颌面—头颈肿瘤学术研讨会论文汇编[C];2006年
5 杨晓东;刘刚义;刘扬武;杨锦;陈逸民;付尚俊;;亚急诊改良踇趾腓侧皮瓣游离移植修复拇指指腹缺损[A];2007浙江省显微外科学术年会论文汇编[C];2007年
6 谭小尧;冯辉;陈武伦;杨映阳;谢永林;张兴安;何群育;王兰;李果;;31例下颌骨切除自体骨游离移植立即整复术临床分析[A];2004年中国口腔颌面修复重建外科学术会议论文汇编[C];2004年
7 谢春;温玉明;李龙江;贾巍;;带血管蒂小腿外侧皮瓣游离移植修复口腔颌面软组织缺损的临床研究[A];中国康复医学会修复重建外科专业委员会第十四次全国学术交流会论文集[C];2004年
8 刘治慧;王慧明;;自体髂骨游离移植同期种植体植入修复骨量不足区牙缺失的动物实验研究[A];浙江省口腔医学会第二届会员代表大会暨浙江省第二十三届口腔医学学术会议论文汇编[C];2004年
9 杨燕华;刘学红;刘宝芹;柳书芳;董丽霞;赵胜玲;;自体口腔黏膜微粒游离移植阴道再造术的护理[A];中华护理学会2009全国外科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2009年
10 唐仕忠;易亮;占雄;李飞;;58例包皮内板联合阴囊正中皮瓣治疗阴茎后型尿道下裂的临床分析[A];中华医学会第八次全国小儿外科学术会论文集[C];2010年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 徐家杰;尿道下裂发病相关基因突变的研究和包皮内板全厚皮片(阴囊中厚皮片)游离移植耦合包皮岛状皮瓣治疗各型尿道下裂[D];中国协和医科大学;2004年
2 陈文;口腔粘膜与阴茎阴囊区皮瓣对合组建尿道一期修复尿道下裂体外构建人体口腔粘膜的初步研究[D];中国协和医科大学;2003年
3 李鹏程;1.微粒粘膜—明胶海绵复合移植预制尿道的实验研究 2.微粒粘膜—明胶海绵复合移植耦合局部皮瓣再造尿道的临床研究[D];中国协和医科大学;2008年
4 汪灏;去神经肌肉游离移植治疗晚期面瘫的基础研究和临床应用[D];中国协和医科大学;2007年
5 胡金天;包皮环切术降低男性HIV感染率机制的初步研究[D];北京协和医学院;2012年
6 麻文谦;周围神经组织游离移植修复大鼠陈旧性脊髓损伤的实验研究[D];第二军医大学;2007年
7 赵穆欣;自体口腔黏膜微粒移植修复创面的实验研究及在阴道再造术中的临床应用[D];中国协和医科大学;2009年
8 安波;自体肋软骨游离移植的生物学转归及其在耳廓再造中的临床研究[D];中国协和医科大学;2001年
9 朱晓峰;自体游离脂肪移植的实验研究和临床观察[D];中国协和医科大学;1996年
10 刘安堂;MAFbx/Atrogin-1和MuRF1在大鼠肌肉游离移植模型中的表达和意义[D];第二军医大学;2007年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 肖璇;舌下腺游离移植治疗重症干眼症的应用解剖[D];武汉大学;2005年
2 张继锋;游离股前外侧皮瓣修复下肢远端皮肤缺损[D];吉林大学;2008年
3 廖长朝;前臂游离皮瓣在舌再造中的应用[D];广西医科大学;2009年
4 李高峰;桡神经浅支移植修复周围神经缺损及供区功能重建的解剖学研究[D];河北医科大学;2007年
5 李华;促进游离移植组织再血管化之细胞疗法的种子细胞来源探讨[D];第一军医大学;2007年
6 林泉;吻合血管神经足拇展肌游离移植治疗晚期面瘫的随访研究[D];第二军医大学;2007年
7 刘治慧;自体骼骨游离移植同期种植体植人修复骨量不足区牙缺失的研究[D];浙江大学;2004年
8 姚群;带血供的溃变神经游离移植的实验研究[D];河北医科大学;2002年
9 杨超;包皮发育及其与HIV感染关系的研究[D];重庆医科大学;2009年
10 刘雷;拇甲瓣手术前后供足足底生物力学分析[D];河北医科大学;2008年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 ;预构血管化骨与非血管化骨游离移植的比较实验研究[N];中国医药报;2003年
2 本报记者 周颖通讯员 丁娟;洛阳皮瓣:中国的骄傲[N];中国中医药报;2008年
3 黄渭清;难治性面瘫有法治[N];人民政协报;2002年
4 东南大学附属中大医院整形外科副主任医师 熊猛程守勤 整理;“两次法”再造耳暑假完成第一次[N];健康报;2008年
5 方柏荣 黄渭清;让严重面瘫患者也能微笑[N];健康报;2006年
6 记者 谢利江;市医院多项新技术填补我市空白[N];张掖日报;2007年
7 左中男;一桥飞架 救命保肢[N];健康报;2006年
8 黄金井;祛除瘢痕 恢复光洁[N];保健时报;2003年
9 韩富明;口腔种植体研究获军队科技进步一等奖[N];中国医药报;2004年
10 中国性学会常务理事 曹兴午;如何预防念珠菌性阴道炎?[N];健康时报;2004年
中国知网广告投放
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978