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《山西医科大学》 2015年
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喉鳞状细胞癌患者UGT1A1基因多态性的分析

潘虹  
【摘要】:目的:利用高分辨溶解曲线技术分析喉鳞状细胞癌(squamous carcinoma of larynx)患者UGT1A1基因位点的多态性;研究UGT1A1基因多态性和喉癌的关系,筛查出可能作为喉癌早期诊断的生物标记物基因位点。方法:实验组共收集2014年1月到2015年2月期间就诊于省肿瘤医院和山大一医院耳鼻咽喉头颈外科的喉鳞状细胞癌患者103例。收集的病例组全部标本均来自经病检确诊的患者外周血。根据肿瘤的生长部位侵润的严重程度,按2002年版本的国际抗癌协会(UICC)的TNM分期标准可以分为:0期2例,I期30例,II期38例。III期27例,IV期6例。对照组210例均为在体检中心体检健康人群。对照组的每一位入选人群均是健康人,无咽喉疾病和肿瘤。两组入选者都在清晨空腹采血,标本收集后提取外周血白细胞DNA,将DNA放入-20℃冰箱冷冻保存备用。挑选实验组和对照组的血浆样本各4例,进行PCR扩增,根据扩增产物选出合适的PCR温度,进行大批量实验。再根据HRM曲线的峰读出结果,通过调整之前加入的标志物后,大致分为三种曲线,每种随机选出4例,送测序,验证HRM结果,并进一步统计分析。对比分析两组之间基因多态性的差别,并使用相关数据库对其可能的用于生物标记物检测的基因位点进行预测。结果:1.喉鳞状细胞癌患者UGT1A1 rs4148323位点的多态性与对照组健康人群的差异有统计学意义(P0.05,OR=2.61,95%CI=1.42-3.77)。2.携带G等位基因及包含吸烟、饮酒史的的个体比未携带G等位基因的个体,罹患喉鳞状细胞癌的风险增加(P0.05)。3.UGT1A1基因rs4148323位点与吸烟、饮酒的共同作用效应更加显著(吸烟:OR=6.48,95%CI=2.89-9.14;饮酒:OR=4.55,95%CI=2.83-6.24)。结论:UGT1A1 rs4148323基因位点多态性[A/G]与个体患喉鳞状细胞癌的风险有正相关性,可能成为一种预测喉癌的潜在生物学标记物。
【学位授予单位】:山西医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2015
【分类号】:R739.65

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