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解整合素—金属蛋白酶33基因位点多态性与哮喘—慢阻肺重叠综合征的相关性研究

郑曙光  
【摘要】:目的:探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因M+1及Q1位点多态性与华北太原地区人群支气管哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(Asthma-COPD overlap syndrome,ACOS)的关系。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)、DNA直接测序法及序列对比法,对ACOS患者(ACOS组)和健康体检者(对照组)各50例,对其ADAM33基因的M+1及Q1位点多态性进行分析。结果:ADAM33基因M+1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率ACOS组(分别为12.0%、40.0%、48.0%)和对照组(分别为14.0%、50.0%、36.0%)中构成差异无统计学意义(χ2=1.04,P0.05),两组A(分别为32.0%、39.0%)和G分别为(68.0%、61.0%)等位基因型的频率差异亦无统计学意义(χ2=1.75,P0.05)。ACOS组中Q1位点AA、AG、GG基因型频率(分别为30.0%、38.0%和32.0%),与对照组(分别为6.0%、58.0%、36.0%)相比差异有统计学意义(χ2=10.10,P0.05);A和G等位基因型的频率在ACOS组中分别为49.0%、51.0%,在对照组分别为35.0%、65.0%,两组比较差异有统计学意义(χ2=4.02,P0.05)。Q1位点明显增加ACOS发生的风险(OR=1.78,95%CI 1.01~3.15,P0.05),而M+1位点未发现有增加患ACOS的风险(OR=0.68、95%CI 0.38~1.21)。结论:ADAM33基因Q1位点多态性对华北太原地区人群ACOS发病有一定关联;但M+1位点多态性对该人群ACOS发病无明显关系。


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