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山西地区汉族人群HLA等位基因多态性研究

张德梅  
【摘要】:目的 了解山西地区汉族人群的HLA-A B DRB1等位基因多态性,计算、分析出HLA-A B DRB1等位基因的分布特点,建立山西省HLA分型数据资料库。 方法 采用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)的方法,对山西地区7440名骨髓供者的血样进行HLA基因分型,对分型结果进行分析及与其它人群资料进行比较。 结果 山西地区汉族人群HLA-A位点的等位基因以HLA-A*02(32.76%)最为常见,其次为A*24(16.29%)、A*11(15.97%)、A*01(6.26%)、A*03(6.04%);HLA-B位点的等位基因以HLA- B*13(9.98%)最为常见,其次为B*51(8.81%)、B*15(62)(8.07%)、B*40(61)(7.33%)、B*35(6.01%);HLA-DRB1位点的等位基因以HLA-DRB1*15(16.18%)最为常见,其次为DRB1*09(12.04%)、DRB1*12(11.90%)、DRB1*04(11.06%)、DRB1*07(10.05%)。 山西人群中A*24和A*11,B*13和B*51,DRB1*09和DRB1*12等位基因的频率与白种人和美国黑人比较显著高。A*01和A*03,B*07和B*08,DRB1*03和DRB1*01的等位基因的频率则显著低于白种人;而A*23和A*30,B*42和B*53等位基因的频率则显著低于美国黑人。与日本人比较,A*01和A*03,B*13和B*37等位基因的分布明显高,而A*24和A*26,B*52和B*54等位基因则明显低。与台湾人比较,A*01和A*03,B*37和B*44等位基因的分布明显高,而A*11和A*33, B*46和B*40(60)等位基因则明显低。与山东地区汉族人群比较,除A*30、B*13等位基因的频率较低外,其余均无显著性差异。而且更重要的是发现了3个HLA-B位点的新等位基因。目前这3个新等位基因正在克隆测序确认中。 结论 山西地区汉族人群HLA-A,B和DRB1等位基因的频率与白种人、美国黑人差异显著,与日本人、台湾人差异较大,与中国北方其它地区汉族人群的统计结果接近。


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