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Msx2、SLUG、HOXD4基因和神经管畸形关系的初步研究

裴宇恒  
【摘要】: 目的 研究山西省汉族人群Msx2A59G、Msx2C386T和SLUGC1548A基因突变状况及其与神经管畸形发病的关系;应用全基因组表达芯片研究山西吕梁地区神经管畸形(neural tube defects, NTDs)胚胎脑组织中特异性表达基因;将差异表达基因从四氢叶酸代谢水平、基因表达调控蛋白、信号转导、凋亡等途径分类;进一步研究与神经系统发育相关的同源异型盒基因HOXD4在神经管畸形疾病中的作用机制。 方法 采用扩增阻碍突变系统法检测Msx2基因A59G位点突变及Msx2基因C386T位点突变和SLUG基因C1548A位点突变;利用全基因组表达芯片高通量筛选出NTDs各发病阶段的异常表达基因;并从生化与分子生物学的角度加以归类,揭示出NTDs的异常基因表达谱;从中选择出HOXD4基因应用半定量RT-PCR技术扩增HOXD4基因并验证其改变。 结果 Logistic回归分析显示:C386T位点T等位基因,C1548A位点A等位基因均与神经管畸形发病有关(P 0.05), C386T位点T等位基因的比值比(OR)为2.756 (95%CI 1.269-5.978)和C1548A位点A等位基因的比值比(OR)为3.610(95%Cl 1.547-8.425);芯片结果显示出异常表达的基因转录本22209个,其中2倍表达增高的基因74个,2倍表达降低的387个,HOXD4基因呈20.9倍增高;半定量RT-PCR结果显示NTDs胚胎中HOXD4基因表达高于对照组(p0.01)。 结论 山西省汉族人群存在Msx2A59G、Msx2C386T和SLUGC1548A基因位点突变。山西省汉族人群Msx2C386T和SLUGC1548A基因位点突变与神经管畸形发病有关,上述两个基因位点突变可能是神经管畸形发病的遗传因素;证明NTDs的发生和发展是多种相关基因表达失常所致,涉及核酸代谢、信号转导、基因表达调控、凋亡等基因的异常改变;证明同源异型盒基因HOXD4在神经系统发育过程中及神经管畸形的病理过程中发挥作用。


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