新Y-STR基因座DYS715和DYS717在山西汉族人群中的多态性分布

【摘要】： 目的分析2个新Y-STR基因座DYS715和DYS717的序列结构,并调查其在山西汉族144例男性无关个体中的遗传多念性,建立DYS715和DYS717基因座在山西汉族人群中的基因频率和单倍型频率,并对其在法医学上的应用进行可行性探讨。 方法酚氯仿有机溶剂法提取基因组DNA,从GDB中选取2个新Y-STR基因座DYS715和DYS717,并摸索适合这2个基因座的扩增条件,琼脂糖电泳检测扩增产物,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳进行等位基因分型,银染显带。采集样本山西汉族144例男性无关个体、23例女性个体、13份已认定的三联体,分别进行这两个基因座的遗传多态性分析,同时采集同一男性尸体的心脏血、肝、脾、肾、肌肉组织等进行同一性认定。基因多样性(genediversity GD)和单倍型多样性(haplotype diversity HD)采用公式GD=n(1-∑Pi~2)/(n-1)计算,公式中Pi分别为等位基因和单倍型的频率,n为样本数。 结果DYS715基因座的核心序列为taga,重复次数为12～16,在山西汉族144例男性个体中观察到5个等位基因12、13、14、15、16,基因频率分别为0.0833、0.4514、0.2292、0.1806、0.0556,DP值为0.7060;DYS717基因座的重复基序为(tgtat)_2tatt(tgtat)(tgtac)m(tgtat)n,144例山西汉族男性人群中共观察到4个等位基因15、16、17、18,基因频率分别为0.0208、0.4444、0.3958、0.1389,DP值为0.6305。这2个基因座构成的单倍型在144名山西汉族男性人群中共发现18种,单倍型变异度为0.8900,其中有4种单倍型仅出现过一次,单倍型频率为0.0069,出现最多的单倍型为13/17,单倍型频率为0.2014。23例女性DNA未发现扩增产物,说明这两个基因座特异性较好。检测13对父子DYS715和DYS717基因座的等位基因未发现变异。对同一男性尸体的心脏血、肝、脾、肾、肌肉组织等DNA进行检测结果为同一等位基因型,提示这2个Y-STR基因座均有较好的个人同一性。 结论DYS715和DYS717基因座均具有较高的遗传多态性,单倍型具有较好的个人识别能力和非父排除率,可望在法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权鉴定中实现一定的应用价值。