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《山西医科大学》 2007年
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血管紧张素原基因与黎族原发性高血压并脑梗死相关性

王埮  
【摘要】: 目的:研究血管紧张素原(angiontensinogen AGT)基因4个位点(G-152A,A-20C,C-18T,A-6G)的单核苷酸多态及其构成的单倍型与海南黎族原发性高血压及原发性高血压并脑梗死的相关性。 方法:选择海南黎族人群为研究对象,采用病例-对照研究方法,利用PCR扩增外周血DNA直接测序,检测100例原发性高血压并脑梗死、100例原发性高血压患者及100例健康志愿者AGT基因启动子区域的基因多态性,对G-152A,A-20C,C-18T,A-6G位点单核苷酸多态性基因分型后,进行连锁不平衡和单体型分析,分别比较不同基因型和单体型与原发性高血压及原发性高血压并脑梗死发病风险之间的关系。 结果: (1)检测发现AGT核心启动子区域-152存在G/A多态性,-20存在A/C多态性,-18存在C/T多态性,-6存在A/G多态性。 (2)AGT基因(-152)位点AA、AG、GG基因型在对照组和原发性高血压组、对照组和原发性高血压并脑梗死组及原发性高血压组和原发性高血压并脑梗死组之间无显著性差异(分别为P=0.684,P=0.121,P=0.249)。A、G等位基因频率差异无显著性(分别为P=0.695,P=0.133,P=0.262)。 (3)AGT基因(-20)位点CC、AC、AA基因型在对照组和原发性高血压组、对照组和原发性高血压并脑梗死组及原发性高血压组和原发性高血压并脑梗死组之间无显著性差异(分别为P=0.421,P=0.848,P=0.231)。C、A等位基因频率差异无显著性(分别为P=0.557,P=0.626,P=0.283)。 (4)AGT基因(-18)位点TT、CT、CC基因型在对照组和原发性高血压组、对照组和原发性高血压并脑梗死组及原发性高血压组和原发性高血压并脑梗死组之间差异存在显著性(分别为P=0.003,P=0.002);原发性高血压组和原发性高血压并脑梗死组之间没有显著性差异(P=0.836)。T、C等位基因频率在对照组和原发性高血压组及对照组和原发性高血压并脑梗死组之间差异存在显著性(分别为P=0.004,P=0.002);原发性高血压组和原发性高血压并脑梗死组间没有显著性差异(P=0.842)。 (5)AGT基因(-6)位点GG、GA、AA基因型在对照组和原发性高血压组、对照组和原发性高血压组并脑梗死组及原发性高血压组和原发性高血压组并脑梗死组之间无显著性差异(分别为P=0.462,P=0.074,P=0.566);而其等位基因频率在对照组和原发性高血压组并脑梗死组之间有显著性差异(P=0.016),在对照组和原发性高血压组及原发性高血压组和原发性高血压组并脑梗死组之间无显著性差异(分别为P=0.191,P=0.268)。说明携带G等位基因可能增加了原发性高血压并脑梗死的发病危险。 (6)研究群体AGT基因G-152A与A-20C、C-18T、A-6G和C-18T与A-6G几乎完全连锁不平衡(D′≈1.0)。 (7)单倍型分析提示:由-20C和-18T构成的H5单倍型在原发性高血压组中明显增加,与对照组相比有显著性差异(P=0.006);由-20C和-6G构成的H6单倍型在原发性高血压并脑梗死组中明显增加,与对照组相比有显著性差异(P=0.003)。 结论: (1)海南黎族人群AGT核心启动子区域存在G-152A、A-20C、C-18T与A-6G变异。 (2)(-18)C-T变异可能与黎族人群的原发性高血压及原发性高血压并脑梗死有关;(-6)位点携带G等位基因可能增加了原发性高血压并脑梗死的发病危险。AGT启动子区基因多态性是导致黎族人群原发性高血压并脑梗死的可能原因之一。 (3)单倍型H5(-20C和-18T)可能黎族人群原发性高血压发病的重要遗传因素;H6(-20C和-6G)可能为黎族人群原发性高血压并脑梗死发病的重要遗传因素。
【学位授予单位】:山西医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2007
【分类号】:R544.1

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相关机构
>山西医科大学
>新疆医科大学
相关作者
>王埮 >周玲
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