彝族群体Y-STR和Y-SNP多态性的研究和法医学应用

【摘要】： 目的:Y染色体除拟常染色体区外,在遗传过程中不发生染色体重组,呈父系单倍型遗传特点,因此应用Y染色体多态性DNA遗传标记,可对不同群体间的遗传距离进行分析,从而揭示不同群体的起源、进化、迁移和亲缘关系等。同时在法医学实践中,Y染色体父系单倍型遗传特点,使其成为混合斑分析和父系亲属间亲缘关系鉴定的重要工具。本研究还为中国彝族的基因信息提供了基础数据。 方法:本研究从AmpFlSTR? Y filerTM系统中选择了DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a,b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y GATA H4、DYS437、DYS438、DYS448共计17个Y-STR基因座,应用PCR扩增和毛细管电泳分离,得到Y-STR基因座分型。并从前期研究的课题“南方汉族群体Y-STR和Y-SNP系统的研究和法医学应用”中选择了M111、M117、M119、M122、M134、M159、M168、M175、M214、M7、M88、M89、M9、M95、RPS4Y共15个频率大于5%的SNP片段,应用PCR扩增直接测序方法得到16个SNP位点。研究了我国彝族64个样本的Y-STR和Y-SNP扩展单倍型。并应用统计学方法与汉族(南汉,北汉)、回族、维族、蒙古族、藏族样本的结果进行比较。 结果:得到了彝族Y-STR和Y-SNP的等位基因及单倍型频率多态性分布资料。64个男性无关个体,共检测到了63种单倍型。17个Y-STR基因座共检测到63种单倍型及90个等位基因,基因频率分布在0.0159-0.8889之间,基因多样性值(GD)分布在0.2007-0.9002之间;16个SNP位点共检测到11种单倍型。 结论:经典的直接测序法可准确的检测单个碱基的变异,可用于法医学混合斑中男性成分的个体识别及父系亲缘关系的鉴定。统计数据结果表明,彝族与回族、维族、蒙古族、北方汉族在Y染色体遗传基因上的遗传距离较近,而与藏族、南方汉族遗传距离相对较远。