三个Y-STR基因座DYS709、DYS710和DYS722在山西汉族人群中的多态性分布

【摘要】： 目的通过对DYS709、DYS710和DYS722三个Y-STR基因座在山西汉族人群中的多态性研究,获得其基因频率和单倍型频率,对其法医学上的应用进行可行性的探讨。方法DNA来自120例山西汉族健康男性血液,进行PCR扩增,非变性PAGE电泳分型,银染显带后保存。按照国际法医血液遗传学会DNA委员会(ISFG)推荐的原则命名等位基因。对山西汉族120例男性无关个体、20例女性个体、15例两代家系进行这三个基因座的多态性分析,并采集同一男性尸体的血液、肌肉、心脏、肝脏、肾脏、皮肤、脑组织进行同一性认定。基因差异度(gene diversity GD)和单倍型多样性(haplotype diversity HD)采用公式GD=n(1-ΣPi2)/(n-1)计算,公式中Pi分别为等位基因和单倍型的频率,n为样本数。结果研究发现山西地区120例汉族男性DYS709、DYS710和DYS722分别有5个等位基因。其等位基因频率分别是DYS709:21-0.1833,22-0.2750,23-0.2167,24-0.2083.25-0.1333.DY710:34-0.1667, 35-0.2167,36-0.3167,37-0.1917,38-0.1083.DYS722:19-0.1667,20-0.2500,21-0.2667,22-0.2083,23-0.1250;DP值分别为0.8021,0.7899,0.8089。DYS709存在2个重复区,重复片断为ttct,重复区为:(ttct)4ctct(ttct)2ctt(ttct)ctt(ttct)cct(ttct)n,其中(ttct)4ctct(ttct)2ctt(ttct)ctt(ttct)cct为非多态性区域,而(ttct)n为多态性区域,本实验发现n的重复次数分别为13,14,15,16,17,按照STR的命名原则,将等位基因分别命名为21,22,23,24,25;DYS710存在四个重复区,(gaaa)14-18(gaga)6-8ga(gaaa)10-14,重复片段为(gaaa)和(gaga),非重复区为(ga),同理命名为34,35,36,37,38;DYS722存在两个重复区,重复片段为gaaa,重复区为(gaaa)naaga(gaaa)2a- (gaaa)2gaga(gaaa)2,其中aaga(gaaa)2a(gaaa)2gaga(gaaa)2为非多态性区域,而(gaaa)n为多态性区域,同理命名为19,20,21,22,23。这三个基因座构成的单倍型在120名山西汉族男性人群中共发现77种,其DP值是0.9995,单倍型变异度为0.9995,其中有48种单倍型仅出现过一次,单倍型频率为0.0083,出现最多的单倍型为21/36/20和23/35/21,单倍型频率为0.3333。20例女性DNA未发现扩增产物,说明这三个基因座特异性较好。检测15对父子DYS709、DYS710和DYS722基因座的等位基因未发现变异。对同一男性尸体的血液、肌肉、心脏、肝脏组织等DNA进行检测结果为同一等位基因型,提示这三Y-STR基因座均有较好的个人同一性。结论DYS709、DYS710和DYS722基因座均具有较高的遗传多态性,单倍型具有较好的个人识别能力和非父排除率,可望在法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权鉴定中有一定的应用价值。