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《中国医科大学》 2018年
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X-STR及侧翼序列SNPs的遗传多态性并在特殊亲缘关系及混合斑鉴定中的意义

邢佳鑫  
【摘要】:目的:在法医物证鉴定工作中,二人混合斑的个人识别与某些复杂亲缘关系鉴定(如母/子或女、父/女、祖母/孙女、同父姐/妹等)是亟待解决的难题。目前,二人混合样品的个人识别主要采用似然率法对混合样品的DNA分型图谱的统计学分析并考虑等位基因峰高或峰面积,又可以分为无限制组合的似然率法和限制组合的似然率法。这种方法受样品浓度和样品混合比例的影响比较大,另外还需要考虑结巴带、等位基因丢失和低拷贝数模板等对混合斑分型结果造成的影响,无法实现对混合样品中不同个体的同一认定的目的。建立针对不同个体分别进行DNA分型检验的方法将是根本解决混合样品个人识别问题的关键。在上述复杂亲缘关系鉴定中,当两份样品X-STR分型结果有超过50%以上等位基因相同时,不能排除同时也不能肯定亲缘关系。如能判断两份样品相同的等位基因是随机所致或是遗传获得,则会极大的提高排除或肯定亲缘关系的机率。X染色体在女性为双倍体,男性为单倍体。X-STR在个人识别特别是涉及X染色体遗传的某些复杂亲缘关系鉴定中具有重要意义。本研究拟选择包含DXS7423基因座上、下游约2000bp的DNA片段,对其进行核苷酸序列分析,检测SNPs位点及群体分布。探讨根据个体SNPs的差异,应用PCR-SSP技术,建立针对不同个体分别进行DNA分型的方法,以解决混合样品中不同个体的同一认定问题;在亲权关系鉴定中,根据X-STR基因座上、下游的SNPs位点的异同,能否在判断两份样品相同的XSTR等位基因是随机所致或是遗传获得方面成为依据,为某些复杂亲缘关系鉴定提供新的指标;调查辽宁地区满族人群十二个X-STR基因座的遗传多态性,为法医学的个人识别和亲子鉴定及群体遗传学研究提供基础数据。材料与方法:辽宁地区满族772例(男性514例,女性258例)健康无关个体血液样品,一个三代四口家系(祖母、父亲、母亲、孙女)和一个三代五口家系(祖母、父亲、母亲、两个异卵双生孙女),DNA标准品(9947A)和灭菌去离子水分别作为阳性对照和阴性对照。采用酚氯仿方法提取基因组DNA。扩增含有DXS7423基因座及上、下游约2000bp的DNA片段,通过测序获得其SNPs位点的分型结果并进行男女组间比较。分别计算SNPs位点的等位基因频率、单倍型频率、法医学参数等;两两比较SNPs位点差异及DXS7423基因座相同型别可能为随机所致或是遗传获得的机率;根据SNPs分型结果不同,应用PCR-SSP技术分别扩增混合样品中不同个体的DXS7423基因座。使用Investigator Argus X-12试剂盒调查了辽宁地区满族人群十二个X-STR基因座的遗传多态性,分别计算等位基因、单倍型频率和法医学参数。结果:在DXS7423基因座的上、下游约2000bp的DNA片段内检出四个SNPs位点rs762822、rs546652、rs17279108和rs529211,分布符合Hardy-Weinberg平衡,男性和女性中的分布无显著性差异,位基因频率分别为G0.3067/A0.6933、0.2333/G0.7667、A0.7867/T0.2133和C0.7400/G0.2600。四个位点的多态性较好,可以应用于法医学个人识别和亲子鉴定中。利用PCR-SSP方法可以将二男性混合样品根据SNP分型不同而进行区分,分离组分该位点试剂盒检测结果一致,表明该方法可能用于区分混合样品中的不同组分。根据SNPs的个体差别,经两两比较,有53.52%的可能性区分不同个体。推测根据此原理,可筛选到足够的X-STR,经复合扩增可能实现对混合样品不同个体的同一认定。家系检验结果比较显示,母/子或女、父/女、祖母/孙女、同父姐/妹对在相同STR等位基因侧翼序列均有相同的SNPs,支持此等位基因是由遗传获得的。将可能提供子代相同STR等位基因的无关女性和无关男性作为嫌疑母(或祖母)或嫌疑父,两两比较STR侧翼序列SNPs,有46.67%的可能性排除父女之间亲缘关系,有11.36%的可能性排除母(或祖母、姐妹)女之间亲缘关系。772例个体十二个X-STR基因座的多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有很高的个人识别能力及父权排除能力。结论:根据X-STR基因座侧翼序列的SNP位点的差别,应用PCR-SSP方法可以对已知嫌疑人的混合样品进行区分,获得个体的X-STR分型结果;在某些复杂亲缘关系鉴定中,相同等位基因的基因座侧翼序列的SNP位点可以为亲缘关系的排除与认定提供新的依据;十二个X-STR位点在中国辽宁满族群体中多态性较好,具有较高的法医学价值。
【学位授予单位】:中国医科大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2018
【分类号】:D919

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