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TPH-G1066A位点遗传多态性及其与精神分裂症相关性研究

王春红  
【摘要】:前言 5-羟色胺(5-hydroxytryptamine(serotonin),5-HT)是人体新陈代谢过程中的一个重要物质,它广泛分布于体内各组织。作为中枢神经递质,参与多种中枢神经活动。有研究表明降低5-HT水平可导致精神行为异常甚至疾病,如抑郁、焦虑、极端情绪与行为、强迫观念与行为、精神分裂症、神经退行性疾病、饮食紊乱等。加强5-HT的效应可起到抗抑郁、抗焦虑、抗酒精成瘾的作用。5-HT的有效浓度受其合成、代谢过程中所涉及的酶类影响。同时,其受体、转运体等因素都会影响5-HT在中枢神经系统的作用发挥。 色氨酸羟化酶(Tryptophan Hydroxylase,TPH)是一种氧化酶,此酶特异性高,含量少,活性低,是5-HT合成过程中的限速酶,它主要分布于大脑和肠嗜铬细胞。TPH的生理活性和表达水平的正常与否影响着5-HT的合成量,可以增强或减弱5-HT及其代谢物的作用强度,进而影响它在中枢神经系统的功能。 TPH基因位于常染色体11p15.3-p14,全长29kbp,有13个外显子,编码由444个氨基酸组成的TPH。TPH基因存在多个变异点且具有遗传多态性,这些多态位点分别位于上游启动区、内含子1B区、1C区、内含子7、内含子8及内含子9区,在下游3'区亦有一微卫星重复序列。 本研究选择位于TPH基因上游启动子序列区的-G1066A位点,调查其在中国汉族群体中的遗传多态性,探讨在法医学个人识别中的意义及与精神分裂症的相关性。 材料与方法 根据文献订购引物,应用PCR技术扩增TPH基因5'端上游的-G1066A位点,利用Cfr13I限制性内切酶进行消化(即PCR-RFLP法),以


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