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《大连医科大学》 2011年
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散发性视网膜色素变性RHO基因突变的实验研究

王娟  
【摘要】:背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是常见的引起视力下降甚至完全失明的眼病。RP具有高度的遗传异质性和临床异质性,有散发、常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传和双基因遗传等多种遗传方式。据估计世界约有150万人患有此病,其中中国人约占1/4左右,且程逐年上升趋势。40%-50%的患者为散发或单发,无家族发病史,称为散发性视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)。到目前为止,已经证实的人类RP相关基因突变位点已多达50多个,其中视紫红质基因(rhodopsin,RHO)是研究最广泛、最早被发现的与RP有关的致病基因,迄今已经发现了100多种RHO基因突变。国外对散发性RP患者RHO基因突变的报道屡见不鲜,而中国人散发性RP患者中RHO基因发生突变的研究和报道较为罕见。鉴于此本课题对散发性RP患者的RHO基因进行分析检测,以期待为临床提供一些有意义的参考资料。 目的:分析RHO基因在中国辽宁地区散发性视网膜色素变性患者中的突变情况,为散发性视网膜色素变性的致病机制及其临床分类建立新的依据。 方法: (1)收集我院门诊28例散发性RP患者,均分布于中国辽宁地区,其中男性20例,女性8例,年龄19-65岁,平均年龄43岁。患者经过详细的家系调查,排除非散发病例。另收集30例健康正常人作为阳性对照。所有研究对象均经过全面的眼科检查,包括眼底、视野、视觉电生理及眼部常规检查等。 (2)由外周血中提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法对RHO基因的5个外显子进行扩增,回收和纯化PCR产物以备测序之用。 (3)应用DNA自动测序仪对PCR产物进行测序,每一碱基位置经过正向和反向两次测序验证,并与正常对照基因序列进行比较,以明确突变位点及突变类型。 结果: (1)根据RP的诊断标准,所收集病例均为散发性视网膜色素变性患者。 (2)基因组DNA与PCR产物的电泳图显示所提取的基因组DNA与回收和纯化的PCR产物电泳带的形状和亮度均符合预期标准。 (3)所有检测的RHO基因各个碱基序列均与NCBI(NM_000539)提供序列一致,未发现有RHO基因5个外显子的有意义突变。 结论:中国辽宁地区散发性视网膜色素变性患者中RHO基因的突变率较低。散发性RP的发病机制尤为复杂,有待今后扩大样本量更进一步研究。
【学位授予单位】:大连医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2011
【分类号】:R774.1

【参考文献】
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