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《吉林大学》 2012年
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中国北方古代人群Y染色体遗传多样性研究

李红杰  
【摘要】:中国北方是东亚地区连接北亚、中亚乃至欧洲文明的枢纽地带,它幅员辽阔,自然生态环境多种多样,适合于农耕、游牧、渔猎等多种经济生活方式共存,自古以来就是人类生活的沃土,众多古代族群曾在这里繁衍生息并留下了宝贵的物质文化遗产。该地区的古代先民还先后多次武力夺取政权,大范围的战乱曾在历史上引发北民南移,加速了中国南、北方人群的基因融合。部分古代民族甚至远征欧洲,使其后裔遍布各地,对整个欧亚大陆的人群交流起到促进作用。这些事件使北方人群在人类的迁徙史中占据重要地位。因此,这一地区古代人群的遗传学研究对于追溯华夏民族的原始遗传构成,推测欧亚大陆人群迁徙、融合的具体模式具有重要意义。本研究通过对中国北方13个考古遗址—新疆小河墓地、哈密天山北路墓地、巴里坤黑沟梁墓地、宁夏彭阳墓地、青海西宁陶家寨墓地、山西绛县横北村墓地、河北蔚县三关墓地、庙子沟遗址、牛河梁遗址、哈拉海沟墓地、大甸子遗址、大山前遗址、井沟子墓地—出土的人类遗骸进行父系分子遗传学研究,总结出各古代人群Y染色体单倍型类群的分布规律和特点,并结合相关古代、现代人群的分子遗传学数据,揭示中国北方不同区域古代人群的父系遗传多样性,探讨不同时期古代人群遗传构成的动态变化过程,为阐明北方族群起源、流向及人群间融合分化等问题提供分子遗传学证据。所得结果如下: 第一、对东北辽西地区5个考古遗址出土的78例男性古代人类遗骸中获得44例样本的Y-DNA结果,分别归属于C、N和O三种单倍型类群。其中单倍型类群N在辽西地区古代人群中长期、广泛的存在,并且占有较大的比例,在距今5500-3000年前,是该地区古代人群父系遗传构成中最主要的成分;根据单倍型类群O在辽西地区古代人群中出现的频率及其所在人群的文化属性与生活方式,并结合相关古代人群的Y-SNP研究结果,我们推测单倍型类群O可能是由中原地区北上,移居到辽西地区的古代农业人群所携带的单倍型类群。而单倍型类群C的出现则可能与南下的北亚的游牧民族有关。以上数据表明辽西地区土著人群的父系遗传结构在保持连续性的同时,融入了古代中原及北亚人群的父系基因成分。 第二、从64例西北地区男性古代人类遗骸中成功获得46例样本的Y-DNA结果,归属于N、O、Q和R四个单倍型类群。西北地区古代人群的父系遗传构成具有明显的地域特异性,例如最西端的小河人群以西部谱系中的R1a1为主体单倍型类群;毗邻内蒙古地区的彭阳人群中所有个体均可归属于单倍型类群Q,是北亚人群中高频存在的单倍型类群;而临近中原地区的陶家寨人群的父系Y-DNA以东亚单倍型类群O为主,与现代汉族人群相似。综合分析西北地区古代人群的父系遗传结构可知,西北地区各古代人群的父系遗传构成存在显著不同,根据所得遗传学数据推测之所以产生这些不同,主要是由于不同人群有着不同的父系起源,每个人群所接受的祖先人群的基因贡献是不同的,并且从父系方面来看,人群间的交流较少,从而使其自身独特的基因成分得以保留。 第三、成功从48例华北地区的男性古代人类遗骸中获得29例样本的Y-DNA结果,归属于N、O和Q三种单倍型类群。其中单倍型类群O所占的比重最大,多样性最高,并在华北古代中原地区的两个考古遗址中均有发现;单倍型类群Q高频存在可能是由于山西曾是古代游牧民族“狄人”主要的活动区域;单倍型类群N出现表明中原与辽西地区可能存在人群间的基因交流。综合分析各地区古代人群的Y-DNA研究结果可知,西北与东北地区古代人群中所包含的大多数东亚特异单倍型类群均能在中原地区古代人群中发现,即中原古代人群的父系遗传多样性较高。而中原地区,自商周时期起就是华夏族及其后裔汉族的聚居地,因此华北中原地区古代人群遗传结构的特点从一侧面佐证了汉族的祖先——华夏族的来源是多样的而非单一的,在其形成过程中融合了不同来源的古代人群的基因成分。 基于以上分析结果可知,中国北方古代人群的父系遗传结构在不同地域具有不同的分布模式:东北辽西地区,在土著人群的父系遗传构成保持连续性的同时,可以看到有外来的基因成分存在于这一地区的人群中,这些外来的基因成分可能来自中原及北亚等地区。并且,在距今3000-2500年左右,外来的基因成分有增加的趋势。西北地区,不同地域范围内的各古代人群间父系遗传构成存在明显的差别。从本研究5个西北古代人群的Y染色体遗传数据来看,产生这些差别的原因可能是由于不同人群有着不同的父系来源,并且不同人群间基因交流较少,从而使得自身固有遗传结构得以保持;华北地区,位于古代中原地区的古代人群的父系遗传结构与现代汉族最为接近,表明其可能是现代汉族主要的父系基因贡献者。
【关键词】:古DNA Y-SNP Y-STR 中国北方 单倍型类群
【学位授予单位】:吉林大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:Q987
【目录】:
  • 摘要4-7
  • Abstract7-13
  • 第1章 绪论13-25
  • 1.1 中国北方族群的历史13-14
  • 1.2 现代分子遗传学对人群起源与迁徙的研究14-19
  • 1.2.1 线粒体 DNA 研究15-16
  • 1.2.2 Y-染色体 DNA 研究16-19
  • 1.2.3 现代分子遗传学研究进展19
  • 1.3 古 DNA 研究19-22
  • 1.3.1 欧洲人群古 DNA 研究进展20
  • 1.3.2 美洲人群古 DNA 研究进展20-21
  • 1.3.3 亚洲人群古 DNA 研究进展21-22
  • 1.4 立题依据22-25
  • 第2章 材料与方法25-34
  • 2.1 样本信息25-26
  • 2.2 实验材料26
  • 2.3 试剂与仪器26-28
  • 2.4 实验方法28-32
  • 2.4.1 样本处理28
  • 2.4.2 DNA 抽提28-29
  • 2.4.3 PCR 扩增29
  • 2.4.4 扩增产物检测29-30
  • 2.4.5 扩增产物纯化30
  • 2.4.6 测序30-31
  • 2.4.7 性别鉴定31-32
  • 2.4.8 污染防止32
  • 2.5 数据分析32-34
  • 2.5.1 序列校正与比对32
  • 2.5.2 共享序列搜索32-33
  • 2.5.3 中介网络分析33
  • 2.5.4 分子差异度分析33-34
  • 第3章 中国东北辽西地区古代人群 Y 染色体分子遗传学研究34-49
  • 3.1 遗址背景36-37
  • 3.1.1 牛河梁遗址36
  • 3.1.2 哈拉海沟遗址36
  • 3.1.3 大甸子遗址36
  • 3.1.4 大山前遗址36-37
  • 3.1.5 井沟子遗址37
  • 3.2 结果与分析37-42
  • 3.2.1 结果真实性验证37-38
  • 3.2.2 Y-染色体单倍型类群的鉴定38-42
  • 3.3 讨论42-48
  • 3.3.1 中国东北辽西地区古代人群的父系遗传构成42-43
  • 3.3.2 辽西地区各古代人群内部的遗传学研究43-44
  • 3.3.3 东北辽西地区各古代人群间的遗传学研究44-48
  • 3.4 小结48-49
  • 第4章 西北地区古代人群父系分子遗传学研究49-65
  • 4.1 遗址背景50-52
  • 4.1.1 小河墓地50-51
  • 4.1.2 哈密天山北路墓地51
  • 4.1.3 黑沟梁墓地51
  • 4.1.4 宁夏彭阳样本背景信息51-52
  • 4.1.5 青海陶家寨墓地52
  • 4.2 结果与分析52-57
  • 4.2.1 Y-SNP 单倍型类群划分52-53
  • 4.2.2 Y-STR 检测结果53-57
  • 4.3 讨论57-64
  • 4.3.1 西北新疆地区各古代人群父系遗传构结构57-63
  • 4.3.2 西北宁夏彭阳人群父系遗传结构研究63
  • 4.3.3 西北西宁陶家寨人群父系遗传结构研究63-64
  • 4.4 小结64-65
  • 第5章 华北地区古代人群父系 Y 染色体分子遗传学分析65-75
  • 5.1 遗址背景66-67
  • 5.1.1 庙子沟遗址66-67
  • 5.1.2 河北蔚县三关墓地67
  • 5.1.3 山西绛县横北墓地67
  • 5.2 结果与分析67-71
  • 5.2.1 华北地区古代人群 Y-SNP 单倍型类群的划分71
  • 5.3 讨论71-74
  • 5.3.1 华北地区古代人群的父系遗传构成的特点71-72
  • 5.3.2 太行山东西两翼及燕山南北两侧同一时期古代人群父系遗传构成的异同72
  • 5.3.3 华北中原地区古代人群对现代汉族人群的基因贡献72-74
  • 小结74-75
  • 第6章 北方古代人群遗传结构的演化模式75-85
  • 6.1 Y-SNP 单倍型在中国北方古代人群中的分布特点75-79
  • 6.1.1 单倍型 N76-77
  • 6.1.2 单倍型 O77
  • 6.1.3 单倍型 Q77-78
  • 6.1.4 单倍型 C 和 R78-79
  • 6.2 中国北方古代人群间的交流与融合79-81
  • 6.2.1 东北与华北地区古代人群在父系遗传方面的基因交流79-80
  • 6.2.2 西北地区古代人群与华北、东北地区古代人群父系遗传方面的基因交流80-81
  • 6.3 北方古代人群与北方现代人群间父系遗传构成的异同81-83
  • 6.4 中国北方古代人群父系、母系遗传结构的特点83-85
  • 参考文献85-101
  • 附录101-111
  • 攻读博士学位期间获得的科研成果111-113
  • 致谢113

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中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 霍俊宏;中国六个地方绵羊品种mtDNA的遗传多样性研究[D];山西农业大学;2005年
2 陈吉宝;小麦TaDREB1基因的单核苷酸多态性及其与抗旱性的关系[D];西北农林科技大学;2005年
3 纪宝虎;家族性脑海绵状血管瘤致病基因的定位与克隆[D];宁夏大学;2005年
4 李毅;松辽黑猪ob基因单核苷酸多态性及其部分经济性状的相关分析[D];吉林大学;2007年
5 陈佩林;ERCC4基因启动子单倍型对转录调控影响的研究[D];华东师范大学;2008年
6 李涛;中国汉族人群TGF-β1基因多态性与胃癌发生的相关性研究[D];山东大学;2008年
7 许楠;BRCA1基因AY751490单倍型与乳腺癌发生及预后关联的研究[D];暨南大学;2009年
8 费冬梅;北方藏缅群体母系遗传结构分析[D];广西医科大学;2009年
9 靖晶;基于叶绿体DNA非编码序列的天然红松分子系统地理学研究[D];辽宁师范大学;2009年
10 陈雅芳;中国汉族人群线粒体基因多态性及单倍型与散发型帕金森病的相关性研究[D];福建医科大学;2012年
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