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《吉林大学》 2013年
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MELAS的临床、影像学和病理分析及NO减少致MELAS的发病机制的研究

张生燕  
【摘要】:研究背景和目的:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体脑肌病(ME)中较常见的一种类型,Pavlakis等[1]在1984年首先报道了本病,并将它作为一种独立的线粒体疾病。近年来由于神经肌肉病理工作的开展,国内有关本病的报道亦逐渐增多,且致残和致死率较高,故早期诊断和治疗十分重要,但由于临床表现复杂且缺乏特异性,早期影像表现不典型,很容易被误诊,本文通过分析MELAS综合征的临床表现、影像特点和肌肉组织病理学改变,提高临床工作者对本病的认识。以期早期诊断及治疗,减少误诊,减少患者痛苦,减轻家庭和社会的负担。 虽然目前对基因、生化和病理改变有了深入的认识,但其发病机制仍不十分清楚。目前有以下几种学说:(1)线粒体细胞病学说,(2)线粒体血管病学说,(3)非缺血性神经血管细胞学说,但都不能完全解释MELAS综合征的发病机制,因此其确切的发病机制仍在研究,本研究通过测定血清NO含量,探讨MELAS综合征的另一种可能的发病机制。 研究方法:依据MELAS综合征的临床诊断标准收集2008年6月至2012年3月期间吉林大学白求恩第一医院神经内科门诊就诊及住院病人,共10例。采集其相关临床资料:包括性别、年龄、病史、体征、血乳酸、电生理检查、影像检查及肌肉活组织检查,分析MELAS患者的临床、影像学及肌肉病理特征。 采集10例MELAS患者血清(-80℃保存)作为实验组,同时收集10例健康人的血清(-80℃保存)作为对照组,通过硝酸还原酶法测实验组及对照组血清中NO的含量。对实验组和对照组的血清NO含量应用独立t检验进行比较分析。 研究结果:MELAS综合征的主要临床表现为局灶性或全身性癫痫发作、脑卒中样发作、认知功能障碍、听觉及视觉障碍、运动不能耐受、血乳酸水平升高等。头颅影像学检查示病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,头颅MRI表现为长T1、长T2信号。10例MELAS患者,其中9例肌肉活检可见大量、典型或不典型RRF。 10例MELAS患者血清NO含量均较正常人血清一氧化氮(NO)含量减少,具有显著统计学意义(P<0.01),但血清NO含量与发病年龄、病程、发病频率及病理改变无明显相关性。 研究结论:MELAS综合征是一种以卒中样发作和高乳酸血症为特征的脑和肌肉能量代谢障碍的综合征。患者临床表现复杂多样,易误诊,以临床表现和影像特点为基础,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获临床确诊。 NO含量减少可能为MELAS综合征的发病机制之一,其取材方便,费用较低,与临床表现、影像学检查、肌肉活检相结合,可使MELAS患者获得早期诊断及减少误诊,同时给MELAS患者的治疗带来新的希望。
【学位授予单位】:吉林大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2013
【分类号】:R746

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【参考文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 张生燕;韩洁;江新梅;;线粒体脑肌病治疗进展[J];中风与神经疾病杂志;2011年12期
2 常高峰,苏净,曹霞,张妍,克丙申,沈君,曹秉振;线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征与一种新的线粒体DNA基因突变[J];中华神经科杂志;2003年05期
3 姚生;郑日亮;毕鸿雁;王朝霞;袁云;;线粒体DNA A3243G点突变在成年患者中的临床特点[J];中华神经科杂志;2007年04期
4 刘建国;姚生;李长青;邱峰;戚晓昆;;改良“鸡尾酒”疗法对线粒体脑肌病的疗效观察[J];中国神经免疫学和神经病学杂志;2011年01期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 杨波;黎桂平;刘梦雨;张金山;温博;徐贤;马林;叶慧义;蔡幼铨;;线粒体脑肌的MRI表现特征及其诊断价值[J];放射学实践;2008年04期
2 李月河;赵志梅;贾春岩;裴建国;李春志;;MELAS型线粒体脑肌病影像学随访观察一例[J];临床放射学杂志;2005年11期
3 吴渝宪,王伟文,王云侠,杨世柏;青年脑出血与线粒体脑肌病的关系[J];临床神经病学杂志;2003年06期
4 江文宇;黄晓钦;;MERRF型和MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及可能发病机制[J];脑与神经疾病杂志;2005年05期
5 邢广羽;蒲传强;吴卫平;于生元;黄旭升;郎森阳;黄德辉;田成林;;线粒体脑肌病患者脑动脉影像学特点研究[J];脑与神经疾病杂志;2008年02期
6 吕佩源;宋春风;刘贵生;崔文柱;赵宝华;;多种形态类结晶包涵体并存的线粒体肌病1例报告[J];脑与神经疾病杂志;2008年04期
7 袁泉;贾建平;;MELAS综合征八例[J];脑与神经疾病杂志;2010年03期
8 韩顺昌;蒲传强;郎森阳;吴卫平;黄旭升;;MELAS综合征的影像学特点[J];中国临床医学影像杂志;2006年12期
9 芦岩;王向波;;线粒体脑肌病MELAS型的影像学和病理学特征[J];中国脑血管病杂志;2006年02期
10 王金飞;赵菁莉;;中西医结合治疗尿毒症合并线粒体脑肌病1例报告[J];湖南中医杂志;2013年03期
中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 门美超;遗传性耳聋基因诊断新技术的研究和应用与非综合征性耳聋家系的分子遗传学研究[D];中南大学;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前5条
1 陈燕;MELAS综合征的临床及基因诊断研究[D];辽宁医学院;2011年
2 林晓贞;线粒体肌病/脑肌病的线粒体DNA突变研究[D];福建医科大学;2009年
3 王海燕;抗线粒体抗体在MELAS综合征患者脑和肌肉组织中的表达研究[D];第二军医大学;2009年
4 何振巍;线粒体3243位点基因点突变异质性水平与MELAS病临床特征的家系分析[D];中国医科大学;2010年
5 赖鸿;线粒体(脑)肌病磁共振波谱的临床价值研究[D];南昌大学;2012年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前5条
1 熊杰,冯亦璞;丁基苯酞对局灶性脑缺血过程中线粒体损伤的保护作用[J];药学学报;2000年06期
2 洪道俊;袁云;;线粒体病的临床治疗现状[J];中华神经科杂志;2007年04期
3 吴晔,赵晖,姜玉武,包新华,张月华,秦炯,戚豫,袁云,吴希如;儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析[J];中国实用儿科杂志;2004年07期
4 刘建国;戚晓昆;姚生;熊斌;邱峰;;丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的疗效观察[J];中国神经免疫学和神经病学杂志;2008年06期
5 刘建国;姚生;李长青;邱峰;戚晓昆;;改良“鸡尾酒”疗法对线粒体脑肌病的疗效观察[J];中国神经免疫学和神经病学杂志;2011年01期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 廖志敏 ,吴宣富;成人发病的MELAS:累及脑血管和神经元引起卒中样发作的证据[J];国外医学.脑血管疾病分册;1997年01期
2 曹丽丽,吴金玲,郭斌,刘梅仕;伴Wolfram综合征的MELAS一例报告[J];中华神经科杂志;2001年03期
3 汪蓓,李明;儿童MELAS综合症[J];卒中与神经疾病;1998年01期
4 汪蓓,李明;症状多样的MELAS综合征[J];中华儿科杂志;1998年08期
5 陈小芳,杨勤,袁宇宁,徐军发;急性白血病患者血浆Fas和NO的检测及临床意义[J];河南肿瘤学杂志;2003年04期
6 孙丽莎,杨露春,翟辉;急性局灶性鼠脑组织缺血后NO含量的变化及其意义[J];脑与神经疾病杂志;1998年02期
7 周娅,佟书娟,王宁萍,赵建宁,黎雪如;枸杞多糖对小鼠巨噬细胞内酶活性及NO诱生的影响[J];山东中医杂志;2000年06期
8 许中,赵中,朱红胜,许献文;脑梗塞患者血清VEGF、NO和NOS测定及其意义[J];上海免疫学杂志;2000年03期
9 姜杰,唐勇;IL-1与椎间盘退行性病变[J];颈腰痛杂志;2000年04期
10 杨泽洲,耿排力,汪如源,靳国恩,赵秀丽;IL-1β、TNF-α和NO水平变化在某些神经系统疾病中的意义[J];西安医科大学学报;2001年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 彭斌;陈琳;倪俊;;一例貌似MELAS的Ⅱ型糖原累积病[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年
2 杜海平;李裕明;;高糖对血管内皮细胞凋亡的影响及NO的保护作用[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
3 苗荣;穆丽璇;师文生;;基于硅纳米线的NO荧光传感器的制备及其在生物检测中的应用研究[A];中国化学会第28届学术年会第4分会场摘要集[C];2012年
4 李岩冬;安军;陈思原;张旭;洪彦航;王伟;王淑芳;;自组装仿生构建具有NO自催化生成功能的含硒人工血管材料[A];中国活性氧生物学效应学术会议论文集(第一册)[C];2011年
5 朱宇君;袁福龙;许树军;张国;付宏刚;;La_(1-x)Ba_xCoO_3催化直接分解NO的研究[A];中国化学会第二十五届学术年会论文摘要集(下册)[C];2006年
6 张诗渊;吴延庆;陈琦;周斯平;;依布硒啉、维生素E对NO缺乏性高血压大鼠肾脏损害的保护作用[A];江西省第四次中西医结合心血管学术交流会论文集[C];2008年
7 张庆富;刘鹏;白梅;;实验高压电烧伤血清ET-1、NO动态变化及乌司他丁的干预作用[A];中华医学会烧伤外科学分会2009年学术年会论文汇编[C];2009年
8 王春光;张铁;张庆茹;;鸡大肠杆菌病血清NO、TNF-α水平检测及临床意义分析[A];全国动物生理生化第十一次学术交流会论文摘要汇编[C];2010年
9 马纪英;陈国元;;二硫化碳对雄性大鼠下丘脑-垂体-性腺轴分泌功能的影响及NO的干预作用[A];全国生化/工业与卫生毒理学学术会议论文集[C];2010年
10 王升志;高向东;成洲;邢达源;赵君;毛祖彝;;热化疗对口腔颌面癌患者NO水平影响的研究[A];第八次全国口腔颌面—头颈肿瘤会议论文汇编[C];2009年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 陈季冰;企业办社会? No![N];华夏酒报;2010年
2 记者 徐晶晶;消费者对霸王条款有权说“NO”[N];滨海时报;2010年
3 叶茂中 顾小君;CI is no CI?[N];中国工商报;2000年
4 徐德昭;欧盟9月起对白炽灯说NO[N];东莞日报;2009年
5 林永锋;石油价格也会对欧佩克说NO[N];中国能源报;2010年
6 钱文;首钢新钢联:对“瘦身”钢筋说“NO”[N];中国建设报;2010年
7 沈燕;让菜价飞?NO![N];扬州日报;2011年
8 殷昌盛;被传外资参股 真功夫说NO[N];东莞日报;2011年
9 本报记者 侯继勇;被严重低估 迅雷向纳斯达克说NO[N];21世纪经济报道;2011年
10 林非;NO调节剂精氨酸氨基多糖问世[N];中国化工报;2009年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 庄柯;纳米Mn-Ti-O复合氧化物催化剂结构与NO选择性催化还原性能[D];南京大学;2011年
2 王贲;富氧燃烧方式下典型煤种的NO释放特性及其化学反应动力学模拟[D];华中科技大学;2012年
3 钟方芳;介导NO信号转导的人可溶性鸟苷酸环化酶的表达纯化及其结构与性质研究[D];复旦大学;2011年
4 冯皓;NO合酶抑制蛋白参与商陆皂苷甲抗炎调控的机制研究[D];第二军医大学;2011年
5 高尚锋;神经递质GABA和NO在抑郁症患者和应激模型中的病理意义[D];浙江大学;2012年
6 刘春元;含焦油生物质气再燃还原NO的实验与机理研究[D];上海交通大学;2012年
7 高健;活性半焦低温催化氧化脱除烟气中NO的研究[D];中国海洋大学;2010年
8 臧玉魏;改性Cu-ZSM-5分子筛催化剂的制备及催化脱除NO的研究[D];南京理工大学;2010年
9 魏晓雪;外源NO对UV-B胁迫下红松幼苗生理特性的影响[D];东北林业大学;2011年
10 李宁;固体超强酸催化剂上CH_4选择还原NO反应的研究[D];中国科学院研究生院(大连化学物理研究所);2004年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 张生燕;MELAS的临床、影像学和病理分析及NO减少致MELAS的发病机制的研究[D];吉林大学;2013年
2 陈燕;MELAS综合征的临床及基因诊断研究[D];辽宁医学院;2011年
3 何振巍;线粒体3243位点基因点突变异质性水平与MELAS病临床特征的家系分析[D];中国医科大学;2010年
4 吕伟欣;氮掺杂多壁碳纳米管的合成及NO电氧化研究[D];黑龙江大学;2010年
5 王霆宇;晋南地区盐碱地冬小麦—夏玉米轮作田的NO排放特征[D];山西大学;2010年
6 戴颖;NO在骨关节炎关节软骨中的表达及意义[D];中国医科大学;2005年
7 王文;黄瓜幼苗对苯丙烯酸胁迫的生理响应及外源NO的缓解作用研究[D];西南大学;2010年
8 吴珂昕;黄安伦钢琴作品《中国畅想曲》(NO、2)创作与演奏研究[D];山东师范大学;2010年
9 任校峰;NO生成合剂对糖尿病小鼠创面愈合的促进作用[D];第三军医大学;2010年
10 陈阳辉;小麦应答激发子刺激或叶锈菌侵染诱发的HR过程中NO的功能初探[D];河北农业大学;2011年
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