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对我国遗传性牙龈纤维瘤病SOS1基因的研究

张鹏  
【摘要】:遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)是一种罕见的牙龈组织弥漫性,渐进性增生为特征的良性病变。多有家族史也可散发,多为常染色体显性遗传,也有隐性遗传的报道。由于病因不明,治疗多以外科手术切除为主,但术后易复发。给患者带来了极大的痛苦。近年来随着人类基因组计划的不断发展,关于HGF的致病基因的研究已有所进展。但由于HGF遗传基因存在着明显的遗传异质性,对其致病基因的定位有待进一步的研究。本实验我们采用Southern印迹杂交的方法对我国现有的两个家族遗传性牙龈纤维瘤病家系进行国外已证实的已知基因突变位点——SOS1(son of sevenless 1,SOS1)基因21号外显子的排除性定位。其结果表明:(1)SOS1基因的21号外显子都存在并没有缺失,并且其中没有较大片段的插入或缺失。(2)发现有典型临床症状者13人中有5例存在着Hart等已证实的SOS1基因突变(第126,142和126,143位核苷酸间有一胞嘧啶插入),而其余8人未发现这一突变。剩余9个无典型临床症状和11个正常对照样品中则不存在这一突变。因此可得出结论:我国两家系HGF中虽然存在国外已证实的SOS1基因21号


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