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两个双等位基因位点之间的交互作用

石纯生  
【摘要】:本文回顾了一个两分暴露因子的归因危险度的定义,两个两分暴露因子的归 因危险度的定义,两个暴露因子的协同作用,平行作用的定义和每种交互作用量 的估计方法;回顾了无交互作用时的可加模型和相乘模型,给出了模型成立的充 要条件,模型成立时协同作用和平行作用的关系. 本文采用的是case-only方法,只关心暴露下的群体,即具有纯合突变型致病 等位基因的群体.对两个双等位基因位点之间的交互作用进行了详细分类(共20 类);给出了联合外显率的定义,危险度的定义,各类的类指示器矩阵,计算出各类 的指示变量和概率-归因危险度,并给出了归因危险度的中10个参数的估计方 法.引入了三种位点之间的交互作用,协同作用,平行作用和混合作用.定义了无 可加交互作用的四个可加模型;定义了无相乘交互作用的两种相乘模型,一种从 发病的角度定义,共四个,另一种从没生病(健康)的角度定义,共四个.给出了 统计学交互作用和生物学交互作用之间的关系;通过联合外显率和归因危险度之 间的联系,给出可加模型和两种相乘模型与协同作用,平行作用和混合作用的关 系. 可加模型共有四个, π11-π10-π01+π00=0,π12-π02-π10+π00=0, π21-π01-π20+π00=0,π22-π20-π02+π00=0, 当上述四个可加模型同时成立时,这两个位点之间存在统计学可加交互作用,但 并不意味着不存在生物学交互作用;但是当上述四个可加模型有一个不成立或多 个同时不成立时,则这两个位点之间不存在统计学可加交互作用,必然存在生物 学交互作用. 流行病学关心相乘模型,本文共得到八个相乘模型.


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