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《黑龙江中医药大学》 2010年
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外阴硬化性苔藓与HLA-DQB1基因多态性的相关性的研究

倪金龙  
【摘要】:目的:人类白细胞抗原系统(Human Leucocyte Antigen Complex,HLA)是目前己知的人体最复杂的基因体系,具有高度多态性的遗传特点。自1967年Amiel首次报道HLA与何杰金氏病(Hodgkins' Disease)相关以来,已经发现500多种疾病与HLA系统存在不同程度的相关性,本课题试图发现人HLA-DQB1基因多态性与外阴硬化性苔鲜患者(VLS)发病的相关性,并确定其遗传易感基因和遗传拮抗基因,为揭示VLS的病因及发病机制提供科学依据。 方法:选取病理检查符合外阴硬化性苔藓且无血缘关系的女性患者27例,经询问病史及体格检查除外与免疫相关的疾病,作为研究组。年龄25-64岁,平均年龄44.3岁。选取体检健康且无血缘关系女性30例作为正常对照组。年龄为22-65岁,平均年龄43.6岁。抽取研究组和对照组外周血5mL,置于EDTA-K2抗凝管中,用于基因组DNA抽提。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR -SSP)的方法检测研究组和对照组外周血HLA- DQB1等位基因。对HLA-DQB1等位基因分型,并计算各组等位基因频率,应用遗传统计方法进行关联分析,以确定与VLS相关的易感基因或拮抗基因及基因型。 结果:经检验所选取的样本符合Hardy-Weinberg平衡定律。PCR-SSP技术检测:在试验过程中设立阴性对照,同时在电泳分析结果时加入DNA Maker,使本试验结果准确可靠。本研究共检测了57人外周血的HLA-DQB1等位基因型。结果VLS患者组HLA-DQB1*02,03基因型频率(0.22)明显高于对照组(0) (p0.05),RR4;HLA-DQB1*06基因频率(0.05)明显低于对照组(0.23)(p0.05),RR1。 结论:HLA-DQB1*02,03与VL有相关性,可能是VLS发病的遗传易感基因;HLA-DQB1*06与VLS有相关性,可能是VLS发病的遗传拮抗基因。
【学位授予单位】:黑龙江中医药大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2010
【分类号】:R711.72

【参考文献】
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