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《复旦大学》 2005年
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孔源性视网膜脱离的人群流行病学调查和易感基因初步筛选

邹海东  
【摘要】:孔源性视网膜脱离(Rhegmatogenous retinal detachment,RRD)是我国重要的急性而复杂的致盲性眼病。控制RRD的关键始终在于预防,而预防的关键在于: 1、对群体发病规律的掌握,2、对个体发病机理的明确。 在本研究开展之前,国内一直没有大范围人群中RRD的流行病学资料,无法掌握国内RRD的好发人群。此外,一直没有RRD致病相关基因研究报道,对RRD患病的确切分子发病机理仍然未知。 本研究从人群和遗传角度对RRD发生的易感性进行了两方面的探讨。 第一部分:群体研究 目的:对上海市北新泾地区全体人群进行调查,了解RRD在当地的发病情况,并探讨与人群发病相关的因素。方法:普查10万余人。自制调查表,通过社区眼病防治网络、医院记录和专病门诊获得RRD患者资料。获取社区总体资料。设置非RRD的对照组。结果:1996~1999年间发生RRD61例,各年发病率分别为11.3/100000、14.1/100000、14.1/100000和17.9/100000,相邻两年的平均危险度为1.17。男29例,女32例,差异无统计学意义。40岁以上人群,特别是40~59岁人群中RRD年发病率最高。双眼患病6例,占9.8%。发病前有短期内眼外伤史者7例,占11.5%。RRD患者同胞发病率约1.32%。发病眼屈光状况在-6D以上者占41.0%,与对照组差异有统计学意义(x~2=7.34,P0.01)。结论:该地区4年来RRD年发病呈上升趋势。RRD的发生与高度近视、年龄密切相关,与性别无关。眼外伤、RRD家族史和对侧眼RRD史是RRD的易感因素。RRD是一种以遗传因素作用为主的多基因疾病。 第二部分:分子遗传学研究 目的:初步筛选出RRD的易感基因。 方法:收集RRD家系,全面检查,确立RRD诊断。抽提家系成员的全基因组DNA。选择MYP2、MYP3、MYP4、MYP5、COL2A1、COL11A1、WGN1、KS和COL9A1作为候选基因,进行目的基因扩增和等位基因片段长度检测,采用排除作图法和连锁分析进行筛选。结果:共收集到5个RRD家系共48人,其中23人患RRD。均排除患有Stickler等综合征的可能。其中一家系在Ⅸ型胶原蛋白肽链的编码基因COL9A1的标记D6S421处当重组率为0.0时的lods值为1.03。在其他家系中排除了RRD易感基因为候选基因可能。结论:COL9A1可能为RRD的易感基因。
【学位授予单位】:复旦大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2005
【分类号】:R774.1

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【引证文献】
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