多重荧光原位杂交检测恶性血液病复杂核型异常--《南京医科大学》2005年硕士论文

《南京医科大学》 2005年

多重荧光原位杂交检测恶性血液病复杂核型异常

【摘要】：目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在恶性血液病复杂核型异常检测中的价值。方法对常规R显带具有复杂染色体异常(CCAs)的5例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、10例骨髓增生异常综合征(MDS)患者及5例多发性骨髓瘤(MM)患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别并确定微小易位。结果首先通过对1例常规核型分析(CC)正常的男性患者和5例有CCAs的ALL患者的检测,我们建立了M-FISH的技术体系。在MDS的检测中,M-FISH共检出37种结构重排,包括插入易位、缺失、易位及衍生染色体,其中34种为不平衡重排,平衡重排3种:t(6;22)(q21;q12)、t(9;19)(q13;p13)和t(3;5)(?;?),有7种重排文献未见报道。涉及17号染色体的异常(7/10例)及-5/5q-(7/10例)最为常见。在MM的检测中,M-FISH明确了CC分析中的所有异常,共检出20种结构异常,其中缺失2种,易位18种,均为不平衡易位。其中涉及14号染色体,1q及6号染色体的重排最为常见。

【关键词】：多重荧光原位杂交 恶性血液病 复杂染色体异常
【学位授予单位】：南京医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2005
【分类号】：R55
【DOI】：CNKI:CDMD:2.2005.089715
【目录】：

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