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《南京医科大学》 2006年
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屈侧网状色素沉着症的临床、病理、超微结构和致病基因定位的研究

李诚让  
【摘要】:屈侧网状色素沉着症(Reticular pigmented anomaly of the flexures,RPAF,OMIM number:179850)又称Dowling-Degos病(Dowling-Degosdisease,DDD),是一种是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床特征是对称性的褐色斑疹,渐扩展融合成网状,好发在腹股沟、股内侧、腋下、腕、颈等屈侧部位,多于青春期发病。屈侧网状色素沉着至今报道的文献不多,至今大约50篇屈侧网状色素沉着文献,多为个案报道。 目的: (1)研究屈侧网状色素沉着症的临床表现,发现该病临床表现新特点。 (2)研究屈侧网状色素沉着症的病理、超微结构的变化。 (3)在染色体上定位屈侧网状色素沉着症致病基因。 方法: (1)对一个屈侧网状色素沉着症大家系进行实地调查,记录每位患者的发病年龄、性别、皮损的部位和特点,在获得患者同意的情
【学位授予单位】:南京医科大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2006
【分类号】:R758.5

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1 李诚让;屈侧网状色素沉着症的临床、病理、超微结构和致病基因定位的研究[D];南京医科大学;2006年
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