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《浙江大学》 2006年
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脂酰辅酶A:胆固醇酰基转移酶-2(ACAT-2)-734C/T基因多态性与中国人冠心病的关联研究

何盛  
【摘要】:背景 冠心病(Coronary heart disease,CHD)是严重危害人体健康、影响生活质量的常见病,遗传流行病学研究显示冠心病的发病有遗传因素作用。高胆固醇血症,特别是低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)的增高,是发生冠状动脉粥样硬化的主要危险因素之一。人体内的胆固醇主要包括游离胆固醇及胆固醇酯。而在正常情况下,75%的血浆胆固醇以胆固醇酯的形式存在。细胞内胆固醇酯合成主要依靠脂酰辅酶A:胆固醇酰基转移酶(acyl-CoA:cholesterol acyltransferase,ACAT)催化。目前发现ACAT有两种形式同工酶,ACAT-1与ACAT-2,它们的分布及功能各不相同。ACAT-1几乎表达于所有细胞,其主要功能为调节细胞内胆固醇平衡,并在动脉粥样硬化斑块内泡沫细胞的形成中发挥作用。而ACAT-2主要存在于肠道与肝脏细胞内,在肠道胆固醇吸收,合成及释放含apoB脂蛋白中发挥作用。 人类的ACAT-2基因位于12号染色体,约有21000个碱基,包含15个外显子。Katsuren及He等人发现该基因存在11种多态性,其中734C/T多态性中CT型较CC型人群血浆apoC-Ⅲ水平有显著增高。而在新加坡华人冠心病人
【学位授予单位】:浙江大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2006
【分类号】:R541.4

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【参考文献】
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