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《浙江大学》 2006年
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Richter's综合征:IGVH基因克隆重排及突变分析

毛峥嵘  
【摘要】:Richter's综合征(Richter's syndrome)是指慢性B淋巴细胞性白血病(B cell chronic lymphocytic leukemia,B-CLL)患者进一步发展为高度恶性的大细胞淋巴瘤。主要为弥漫性大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)即经典型Richter's综合征和霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma,HL)即HL亚型Richter's综合征。Richter's综合征临床预后极差,中位生存时间不超过一年。未突变型免疫球蛋白重链可变区(Immunoglobulin heavy chain variable region,IGVH)基因是B-CLL患者临床恶性进展的指标。有报道发现携带突变型和未突变型IGVH基因的B-CLL均可向Richter's综合征转化。转化的DLBCL或HL可以是与相应B-CLL克隆相关的,也有克隆不相关的病例。但Richter's综合征的发病机制目前知之甚少,尤其是对Richter's转化中克隆相关与克隆不相关病例的确切比例,B-CLL的IGVH基因的突变状态和预后的关系,以及IGVH基因的分子特征和可能涉及的转化机制目前均是该领域的研究热点。从理论上讲,B-CLL向Richter's转化在发生发展上跨越了淋巴瘤传统上截然不同的两大分类:NHL(Non Hodgkin lymphoma,NHL)和HL;而从临床实践中观察,Richter's综合征有极差的临床预后,这使得探讨和发现可能预测B-CLL向Richter's综合征转化的分子机制及其相关危险因子具有重要的科学意义和临床应用价值。
【学位授予单位】:浙江大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2006
【分类号】:R733

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