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《安徽医科大学》 2012年
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4个SNPs位点与中国汉族人瘢痕疙瘩相关性研究

刘烨  
【摘要】:研究背景 瘢痕疙瘩是一种超常增生的致密的纤维组织,通常在皮肤损伤愈合后发生,而且仅发生在人类身上。瘢痕疙瘩由过多的细胞外基质的累积特别是胶原蛋白的大量形成造成的,它超出了原来伤口的范围,侵犯到周围正常的皮肤组织中,造成患者美观和功能上的不适,更甚于导致心理和生理的疾病。瘢痕疙瘩通常是散发的,尽管它影响了所有的种族,但是在非裔和亚裔等有色人种中显示了较高的发病率。黑种人比白种人患此种疾病的风险高出近15倍。瘢痕疙瘩的病因目前还没有确定。遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因,这也或许解释了为什么不同的种族发病率不同,家族遗传史及在双胞胎中的高发病率。在过去的几十年中,遗传学研究揭示了许多瘢痕疙瘩的易感基因位点,例如TGF-β1,TGF-β2, TGF-β3, TGF-β R Ⅰ, TGF-β R Ⅱ,TGF-β RⅢ,SMAD3,SMAD6,SMAD7,P53,NEDD4,FOXL2和人类白细胞抗原(HLA)。尽管花费了巨大的努力,瘢痕疙瘩的病例机制迄今为止还没有完全明确。最近,英国人运用发现了瘢痕疙瘩的4个易感位点。但是,我们不应当忽视在不同的人种中,这些位点是否具有可复制性不容忽视。在中国,瘢痕疙瘩患者数目巨大,且具有较重的遗传负荷。因此,此次研究的目的是为了证实这些SNP位点在中国瘢痕疙瘩患者中是否具有明确相关性。 目的 基于加勒比黑人瘢痕疙瘩发现的四个易感基因SNPs位点,以GWAS数据库(714例瘢痕疙瘩病例和2944例正常对照)为基础,选择了4个SNPs位点,验证影响中国人瘢痕疙瘩患者易感性的遗传变异。 方法 利用Sequenom Massarray系统,将这些SNP位点在中国汉族人群中进行验证,使用以性别和样本组作为共变量的Logistic回归进行样本的联合分析。 结果 四个SNP位点在验证人群中都显示无意义(P0.05),(rs1866744: OR=1.07,95%CI:0.88-1.28, P=0.2423; rs9806504: OR=0,95%CI:0, P=0.4911;rs11071932: OR=2.5,95%CI:0.86-1.08, P=0.194; rs2118610: OR=0,95%CI:0.91-1.160, P=0.4911)。其中rs980504、rs11071932、rs2118610位于SMAD3基因上,rs1866744位于SMAD6基因上。这4个SNP位点在验证人群中显示无意义(P0.05),在中国汉族人群中未发现明显表达。 结论 本研究验证了位于15q的rs11071932、rs1866744、rs9806504和rs2118610在中国汉族瘢痕疙瘩人群中的表达,结果显示无统计学意义。位于SMAD3基因上的rs980504、rs11071932、rs2118610和位于SMAD6基因上的rs1866744等4个SNPs位点在中国汉族瘢痕疙瘩患者中未发现明确相关性。
【学位授予单位】:安徽医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:R622

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【参考文献】
中国期刊全文数据库 前5条
1 胡振富;高建华;李薇;宋艳斌;李朝龙;;瘢痕疙瘩的差异表达基因谱研究[J];南方医科大学学报;2006年03期
2 陈阳;高建华;刘晓军;严欣;宋玫;;中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析[J];南方医科大学学报;2006年05期
3 陈阳;高建华;刘晓军;;中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究[J];南方医科大学学报;2007年07期
4 卓阳,高建华,罗深秋,曾位森,胡志奇,鲁峰,赵永忠;p53基因第72位密码子多态与瘢痕疙瘩易感性研究[J];中国修复重建外科杂志;2005年01期
5 刘永波;高建华;刘晓军;鲁峰;刘宏伟;;瘢痕疙瘩临床表型与p53基因72位编码子基因多态性的相关性分析[J];中国修复重建外科杂志;2008年12期
中国博士学位论文全文数据库 前1条
1 刘晓军;瘢痕疙瘩家系Fas基因检测及2q23易感基因的定位研究[D];第一军医大学;2007年
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 陶熹;王珍祥;袁顺忠;李世荣;吴军;;免疫共沉淀-蛋白测序技术验证Periostin和SFRP2之间的相互作用[J];第三军医大学学报;2009年21期
2 廖农;高建华;曾位森;鲁峰;罗深秋;陈春林;;分子信标实时PCR检测瘢痕相关p53基因SNP方法的建立[J];南方医科大学学报;2011年11期
3 李少峰;;406例烧伤后期关节功能康复性治疗[J];福建医药杂志;2010年01期
4 张刚;汤少明;梁杰;赵明权;余谦;;瘢痕疙瘩不同部位P53的表达及其意义[J];广东医学院学报;2009年04期
5 胡洋红;胡杨柳;刘德伍;俞建兴;刘德明;;增生性瘢痕与正常皮肤组织差异表达基因的筛选与生物信息学分析[J];南方医科大学学报;2014年07期
6 尚经轩;虞乐华;;瘢痕疙瘩成纤维细胞凋亡的研究进展[J];激光杂志;2010年01期
7 官正华;韦溦;杨星华;刘洋;;骨母细胞特异性因子-2在创伤性肌腱瘢痕组织中的表达及其作用[J];临床军医杂志;2009年05期
8 陈阳;宋良萍;察鹏飞;;福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究[J];中国美容医学;2009年07期
9 陈阳;宋良萍;察鹏飞;;福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析[J];中国美容医学;2009年08期
10 陈阳;宋良萍;察鹏飞;;福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析[J];中国美容医学;2009年09期
中国博士学位论文全文数据库 前4条
1 杨森;六种常见皮肤病(寻常型银屑病、白癜风、斑秃、瘢痕疙瘩、花斑癣、雀斑)的遗传流行病学比较性研究[D];安徽医科大学;2007年
2 刘永波;瘢痕疙瘩成纤维细胞Fas及P53蛋白凋亡缺陷的相关研究[D];南方医科大学;2008年
3 宗宪磊;KGF和TGF-β1噬菌体模拟肽改善创面愈合质量的实验研究[D];山东大学;2010年
4 朱飞;中国汉族人瘢痕疙瘩易感基因相关性研究[D];安徽医科大学;2013年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 靳瑾;瘢痕疙瘩p53基因检测试剂盒的临床应用与评价[D];南方医科大学;2007年
2 高伟成;手术联合电子线放射治疗瘢痕疙瘩257例分析[D];新疆医科大学;2008年
3 倪国威;病理性瘢痕研究进展[D];北京中医药大学;2008年
4 郑旭东;缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在病理性瘢痕形成中的作用[D];南方医科大学;2010年
5 陶熹;SARP1蛋白对增生性瘢痕成纤维细胞的影响及分子机制的初步研究[D];第三军医大学;2010年
6 尚经轩;豚鼠经典眨眼条件反射双任务模型的建立及其行为参数的比较研究[D];重庆医科大学;2010年
7 郭雷洋;瘢痕疙瘩微淋巴管密度与侵袭性生长的相关性研究[D];河北医科大学;2012年
8 张明明;曲安奈德胆管洗脱支架的制作及其在胆管良性狭窄中的应用[D];苏州大学;2013年
9 杨洋;NEDD4基因单核苷酸多态性与瘢痕疙瘩的关联性研究[D];第四军医大学;2013年
10 田郭军;p53基因多态性与病理性瘢痕的相关性研究及基因检测试剂盒的构建[D];南方医科大学;2013年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 胡振富,罗力生;病理性瘢痕中c-myc原癌基因的表达[J];第一军医大学学报;2001年03期
2 胡振富,罗力生,蔡俊杰;病理性瘢痕中ras原癌基因的表达[J];第一军医大学学报;2001年06期
3 刘永波,高建华,段红杰;瘢痕疙瘩Fas基因外显子1~6基因突变的检测[J];第一军医大学学报;2002年01期
4 夏家辉;人类遗传病的家系收集疾病基因定位克隆与疾病基因功能的研究[J];中国工程科学;2000年11期
5 鲁峰,高建华,刘永波,黎小间;瘢痕疙瘩Fas基因突变的银染PCR-SSCP检测[J];解放军医学杂志;1999年05期
6 刘永波,高建华,鲁峰,段红杰;瘢痕疙瘩Fas基因(外显子69)突变的检测[J];解放军医学杂志;2000年04期
7 陈阳;高建华;刘晓军;严欣;宋玫;;瘢痕疙瘩中国家系的发病特点研究[J];中国美容医学;2006年01期
8 鲁峰,高建华,黎小间;Fas介导的病理性瘢痕成纤维细胞的凋亡及部分相关死亡信号递质的传递[J];实用美容整形外科杂志;2000年04期
9 刘晓军,高建华,梁黎明;Fas Mcab对病理性瘢痕成纤维细胞生物学活力的影响[J];实用美容整形外科杂志;2002年02期
10 侯祚琼,宋业光,许世清;瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖和凋亡的研究[J];实用美容整形外科杂志;2002年05期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 靳睿,高建华,刘晓军;多重PCR在瘢痕疙瘩Fas基因突变分析中的应用[J];中国临床康复;2003年23期
2 翟晓翔,罗文辉;中医药治疗瘢痕疙瘩的现状及展望[J];湖南中医学院学报;2004年05期
3 江沁;陕声国;;瘢痕疙瘩形成机制及治疗研究进展[J];咸宁学院学报(医学版);2008年01期
4 朱小勤;陈国庆;;应用皮肤扩张器修复散在瘢痕疙瘩1例[J];中国美容整形外科杂志;1993年03期
5 贺忠文,袁志芳,王标,高慧;瘢痕疙瘩患者外周血淋巴细胞粘附分子CD_(44)表达[J];中华医学美容杂志;1997年03期
6 康尔恂,吴延芳;血清铜蓝蛋白ELISA法测定及在瘢痕疙瘩诊治中的应用[J];中华医学美容杂志;1998年02期
7 罗定泰!430079武汉,罗定安,陈学杰,宋敏;瘢痕疙瘩术后放射治疗的疗效探讨[J];临床外科杂志;1999年05期
8 钱根健;二氧化碳激光切除配合药物注射治疗瘢痕疙瘩[J];江苏临床医学杂志;2000年05期
9 李建凤;液氮冷冻治疗瘢痕疙瘩100例[J];现代康复;2001年10期
10 袁家德!266011,孙丽双!266011;手术加放射性核素治疗瘢痕疙瘩的疗效观察[J];中华医学美学美容杂志;2001年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 曹为;;黑布药膏治疗瘢痕疙瘩的临床体会[A];中医美容——2010年中华中医药学会中医美容分会学术年会论文集[C];2010年
2 于波;;应用瘢痕上皮回植术治疗耳部巨大瘢痕疙瘩[A];第七届中国医师协会美容与整形医师大会论文集[C];2010年
3 章俊;汪发生;王玉玲;;瘢痕疙瘩核心摘除术+锶90照射的临床治疗效果观察与分析[A];第七届中国医师协会美容与整形医师大会论文集[C];2010年
4 甘承;;无针注射器治疗瘢痕疙瘩的临床研究[A];中华医学会整形外科学分会第十一次全国会议、中国人民解放军整形外科学专业委员会学术交流会、中国中西医结合学会医学美容专业委员会全国会议论文集[C];2011年
5 秦泽莲;黄琛;李博仑;;基于文献挖掘的瘢痕疙瘩相关基因的生物信息学分析[A];中华医学会整形外科学分会第十一次全国会议、中国人民解放军整形外科学专业委员会学术交流会、中国中西医结合学会医学美容专业委员会全国会议论文集[C];2011年
6 甘承;;无针注射器治疗瘢痕疙瘩的临床研究[A];中华医学会整形外科学分会第十一次全国会议、中国人民解放军整形外科学专业委员会学术交流会、中国中西医结合学会医学美容专业委员会全国会议论文集[C];2011年
7 章俊;王玉玲;汪发生;;瘢痕疙瘩核心摘除术+锶90照射的临床治疗效果观察与分析[A];江西省第六次中西医结合皮肤性病学术交流会、江西省第一次中西医结合医学美容学术交流会论文集[C];2008年
8 卓阳;曾兴业;周雪雪;黄大道;;瘢痕疙瘩发病风险与Fas基因-670位点多态性[A];2011年浙江省整形美容学术会议论文汇编[C];2011年
9 沈頔;邢新;王晓云;徐达圆;杨超;;环孢素A对瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖及凋亡的影响[A];中华医学会整形外科学分会第十一次全国会议、中国人民解放军整形外科学专业委员会学术交流会、中国中西医结合学会医学美容专业委员会全国会议论文集[C];2011年
10 阮仁杰;;髓核剥离术加得宝松针局封治疗耳廓瘢痕疙瘩46例疗效观察[A];2011年浙江省皮肤病学学术会议论文汇编[C];2011年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 赵晴晴;瘢痕疙瘩咋治疗?[N];健康时报;2004年
2 皮肤科 黎胜强;瘢痕疙瘩的防治[N];家庭医生报;2003年
3 胡献国(副主任医师);巧除瘢痕疙瘩[N];上海中医药报;2003年
4 衣晓峰;治疗瘢痕疙瘩 避免步入误区[N];健康报;2004年
5 特约记者 衣晓峰;治疗瘢痕疙瘩 避免步入误区[N];家庭医生报;2004年
6 四川省雅安市人民医院 王乡宁 杨正兵 熊浩;皮肤原位再生医疗技术和美宝湿润烧伤膏治疗瘢痕疙瘩的临床体会[N];健康报;2011年
7 南国;丹参注射液可除瘢痕疙瘩[N];健康报;2002年
8 胡献国;丹参注射液可消除瘢痕疙瘩[N];中国中医药报;2002年
9 河北 主治医师 胡松;祛除瘢痕疙瘩外治方[N];家庭医生报;2005年
10 付德明;曲安奈德联合5-Fu治瘢痕疙瘩[N];中国医药报;2004年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 朱飞;中国汉族人瘢痕疙瘩易感基因相关性研究[D];安徽医科大学;2013年
2 斯楼斌;槲皮素对瘢痕疙瘩成纤维细胞放疗增敏作用及乏氧诱导因子表达影响的研究[D];北京协和医学院;2013年
3 刘旺;瘢痕疙瘩p53基因突变的实验研究[D];第二军医大学;2003年
4 陆闻生;HLA等位基因及单倍型与汉族人瘢痕疙瘩的相关性研究[D];安徽医科大学;2010年
5 刁建升;HDAC参与瘢痕疙瘩形成的作用及机制研究[D];第四军医大学;2013年
6 周智;相对静息期增生性瘢痕、瘢痕疙瘩瘢痕凋亡相关抗原的表达及相关因素的影响[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
7 郭丽丽;瘢痕疙瘩成纤维细胞核转录因子-kB信号通路及其与锌指蛋白A20相关性研究[D];郑州大学;2010年
8 何淑芳;复方芪参提取物抗瘢痕疙瘩的TGF-β/Smad信号转导及MAPK通路调控机制[D];安徽医科大学;2012年
9 李友良;他莫昔芬和腺病毒转染对瘢痕疙瘩成纤维细胞p53表达及细胞周期影响的实验研究[D];第二军医大学;2003年
10 杨力;SMAD3和SMAD7在瘢痕疙瘩成纤维细胞TGF-β/SMADs信号通路中的介导作用研究[D];第四军医大学;2002年
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1 丁云鹏;两种瘢痕疙瘩综合治疗方案对比研究[D];重庆医科大学;2012年
2 任刘生;203例瘢痕疗效分析及瘢痕疙瘩的最新研究进展[D];山东大学;2012年
3 甘承;无针注射器治疗瘢痕疙瘩的临床研究[D];中国协和医科大学;2010年
4 李永峰;雷帕霉素对体外培养瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖的影响[D];福建医科大学;2011年
5 黄维娟;复方芪参提取物体外抗瘢痕疙瘩作用及其作用机制[D];安徽医科大学;2011年
6 杨荞榕;脉冲染料激光对瘢痕疙瘩中结缔组织生长因子表达的研究[D];复旦大学;2011年
7 龚桃根;耳部瘢痕疙瘩的临床疗效分析及相关细胞因子表达的研究[D];暨南大学;2012年
8 郭雷洋;瘢痕疙瘩微淋巴管密度与侵袭性生长的相关性研究[D];河北医科大学;2012年
9 吕玉琳;重组人内抑素对人瘢痕疙瘩成纤维细胞增殖的影响及机制研究[D];安徽医科大学;2012年
10 李金绒;载药电纺纤维膜用于瘢痕疙瘩的修复[D];西南交通大学;2013年
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