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《福建医科大学》 2011年
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原发性开角型青光眼一家系MYOC基因突变

王雅琴  
【摘要】:目的研究福建省一个大型原发性开角型青光眼(POAG)家系的小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因(MYOC)突变以及该基因突变与表现型之间的关系。 对象与方法收集到一个包括5代共144人的POAG家系,其中17人被确诊为POAG,1人因大杯盘比被诊断为可疑患者,其余126人无症状。共采集到12份血样,其中3人为POAG患者,1人为可疑患者,其余8人为正常人。3位患者均已行手术治疗,目前眼压控制不理想。方法:(1)抽取12位POAG患者和正常家系成员的外周血3ml。(2)使用Wizard Genomic DNA Purification试剂盒从12位家系成员外周静脉血中提取和纯化基因组DNA。(3)参照文献所报道的引物序列设计3对特异性引物。(4)对12位家系成员基因组DNA使用聚合酶链反应(PCR)技术分段扩增MYOC基因的3个编码外显子区域,然后将PCR产物纯化并进行正向和反向测序。(5)结合患者临床表现对该家系基因突变与临床表现型之间的关系进行分析。 结果(1)在福建省一POAG家系中发现了MYOC基因突变4例,其中3人为POAG患者,1位疑似POAG患者,其余8人为正常人。(2)PCR产物测序发现MYOC基因突变c.G1099A,即Gly367Arg突变,该突变为首次在中国人中发现,导致第367位的甘氨酸突变为精氨酸,从而引起相应蛋白质发生结构与功能改变。 结论该家系表现为常染色体显性遗传伴不完全外显。MYOC基因的Gly367Arg突变可能参与了这个大家系的POAG的发病过程,在这个家系中该突变的表型特点是高眼压、大杯盘比和对外科手术治疗不敏感。MYOC基因突变可引起相应蛋白质的结构及功能发生改变,导致POAG的发生。
【学位授予单位】:福建医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2011
【分类号】:R775.2

【参考文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 卓业鸿,葛坚,郭彦,蓝育青,李莉;我国原发性开角型青光眼患者TIGR基因突变筛选、克隆及序列分析[J];中华眼科杂志;2000年06期
2 葛坚;我国近五年青光眼临床与基础研究进展[J];中华眼科杂志;2005年08期
3 魏雁涛;段山;葛坚;卓业鸿;凌运兰;林明楷;高前应;;广州开角型青光眼家系致病基因定位与功能初步研究[J];中华眼科杂志;2005年12期
4 陈建华,徐亮,李杨,董冰;原发性开角型青光眼视神经病变诱导反应蛋白基因突变的研究[J];中华医学杂志;2004年13期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 马惠凤;原发性青光眼防治研究进展[J];包头医学院学报;2002年02期
2 王康;王强;;糖皮质激素性青光眼的研究进展[J];滨州医学院学报;2011年04期
3 王建文;胡琦;吴琼;刘宏宇;;POAG致病基因MYOC突变型载体的构建及在COS-7细胞中的表达[J];第四军医大学学报;2008年15期
4 王雅琴;朱益华;;WDR36基因与原发性开角型青光眼[J];福建医药杂志;2011年03期
5 李春武,徐联红,满晓波;原发性开角型青光眼致病基因研究的新进展[J];美中国际眼科杂志;2001年03期
6 李宏科;张洪勋;刘毅;黄红艳;石淑英;韩闯举;曹志平;;哈萨克族牧民青光眼门诊病例分析[J];国际眼科杂志;2006年06期
7 徐玲娟;陈志祺;向艳;李贵刚;张虹;;软性角膜接触镜配戴对眼内压测量影响的研究[J];国际眼科杂志;2011年06期
8 陈宏民;;青光眼复合式小梁切除术的临床观察[J];国际眼科杂志;2011年08期
9 匡多秀;李萍;周新;曲喜英;朱昕力;谢小兵;;C1009del突变质粒载体的构建及MYOC基因的有效干扰[J];国际检验医学杂志;2011年05期
10 王俊妨;林婴;杨正林;尹一兵;;青光眼分子遗传学的研究进展[J];国际遗传学杂志;2006年06期
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 杨国兴;遗传性先天性白内障致病基因的定位和突变分析[D];北京协和医学院;2011年
2 王伟伟;热休克蛋白47在大鼠结膜滤过泡瘢痕化过程中的作用及其作用机制的研究[D];北京协和医学院;2011年
3 王晔;视网膜神经节细胞发育调控网络基因单核苷酸多态性与原发性开角型青光眼的关联研究[D];青岛大学;2011年
4 田强;原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变[D];天津医科大学;2004年
5 陈宇虹;婴幼儿型青光眼和青少年型青光眼的候选基因筛查和定位[D];复旦大学;2007年
6 凌运兰;应用Ussing-chamber连续灌注系统对人眼睫状体上皮离子转运机制的研究[D];中山大学;2006年
7 刘莛;重庆忠县李氏原发性开角型青光眼家系致病基因的定位研究[D];第三军医大学;2007年
8 刘文;壳聚糖基5-氟尿嘧啶缓释膜片的制备及其维持青光眼术后滤过通道的研究[D];中国海洋大学;2009年
9 陈慧贞;中医辨证治疗视神经萎缩的临床研究[D];南京中医药大学;2009年
10 崔靖;正常兔眼滤道成形联合睫状体上腔开窗术的实验研究[D];天津医科大学;2010年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 林柏松;通窍明目Ⅳ号对原发性闭角型青光眼不同干预措施下的视神经保护的疗效观察[D];黑龙江中医药大学;2010年
2 郭红建;补肾活血对大鼠慢性高眼压模型初级视皮质损害的干预及作用机制研究[D];成都中医药大学;2010年
3 张娴;原发性开角型青光眼与Fas/FasL基因的相关研究[D];昆明医学院;2011年
4 王明良;银杏叶提取物联合灯盏细辛对兔视网膜神经节细胞保护作用的实验研究[D];南华大学;2011年
5 李敏昱;丝裂霉素—改性壳聚糖缓释膜片的制备、性质及生物学评价[D];中国海洋大学;2011年
6 瞿丹;近似无衍射栅型结构光的实现方法及相关理论研究[D];华中科技大学;2011年
7 李战梅;重庆地区开角型青光眼患者、亲属和正常人群中TIGR基因突变的研究[D];第三军医大学;2002年
8 李世宏;原发性开角型青光眼的遗传学调查与OPTN基因突变的研究[D];第三军医大学;2003年
9 宁波;大鼠MYOC基因克隆及其蛋白功能预测和在青光眼发病中的作用分析[D];中国医科大学;2005年
10 蔡洁;改良Stegmann术治疗开角型青光眼的基础及临床研究[D];天津医科大学;2006年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 陈飞,魏厚仁,曾艳彩,吕源淑,张樱;TGF-β_1AS-ODN对牛眼小梁细胞TGF-β_1、纤维连接蛋白、Ⅰ型胶原表达的影响[J];眼科新进展;2004年04期
2 高前应,葛坚,王智崇,陈慧怡,黄丹平,袁钊辉;蛋白激酶C_α在小鼠胚胎干细胞诱导分化为神经样细胞中的表达变化[J];眼科学报;2004年02期
3 庄 菁 ,余克明 ,葛 坚 ,杨智宽 ,喻 瓴 ,郭 彦 ,王智崇;神经营养因子诱导成年鼠骨髓基质细胞向神经细胞分化的研究[J];眼科研究;2002年02期
4 刘菲,张德秀,曹培龙,宋哲;转化生长因子β_1对体外培养的牛眼小梁细胞MMP_3和MMP_9表达的影响[J];眼科研究;2002年05期
5 范宝剑,梁旭辉,彭智培,Larry Baum,谭霭仙,汪宁,林顺潮;原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性[J];中华医学遗传学杂志;2004年01期
6 杨智宽,葛坚,郭彦,王智崇,刘海泉;SD大鼠视网膜神经细胞培养上清液对胚胎干细胞体外分化的诱导作用[J];中华眼底病杂志;2002年02期
7 葛坚;青光眼的研究进展与发展趋势[J];中华眼科杂志;2000年03期
8 葛坚,林明楷,卓业鸿,郑健梁;糖皮质激素性青光眼患者小梁细胞体外培养和超微结构研究[J];中华眼科杂志;2000年03期
9 葛坚,郭彦,刘奕志,林明楷,卓业鸿,程冰,陈秀琦;超声乳化白内障吸除术治疗闭角型青光眼的初步临床观察[J];中华眼科杂志;2001年05期
10 葛坚;青光眼防治工作中面临的问题与挑战[J];中华眼科杂志;2002年06期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 冯波;刘丽丽;姜晓燕;鹿梅;肖古华;;NT-proBNP联合CK-MB、MYO、cTnI对急性心肌梗死的临床价值分析[J];中国医疗前沿;2011年10期
2 王建文;孙慧敏;季建;李筱荣;郑建秋;唐广贤;吕建华;王庆瑛;;POAG相关基因MYOC cDNA的克隆及MYOC/GFP融合蛋白在真核细胞的表达与定位[J];眼科新进展;2006年08期
3 高锦声;何谓基因?基因突变与疾病的关系怎样?[J];江苏医药;1980年12期
4 朱永平;山梨酸及其盐对中国仓鼠细胞染色体畸变、姊妹染色单体互换和基因突变的效应[J];国外医学.卫生学分册;1985年05期
5 李丹亚;;基因突变导致异常胰岛素和糖尿病[J];国外医学情报;1985年09期
6 李积义;;β-地中海贫血的基因突变[J];医学分子生物学杂志;1987年02期
7 刘明哲,龚建林,黄晓帆,赵革平,黄品篯;从基因突变和DNA损伤角度研究延缓衰老中药[J];中药药理与临床;1989年05期
8 何小平;杜传书;;甲型血友病的基因突变研究进展[J];国际遗传学杂志;1989年04期
9 朱寿彭,伦明跃,杨淑琴;裂片~(147)Pm在睾丸滞留诱发精子畸形和基因突变效应[J];中国核科技报告;1990年S4期
10 鲁凤民,张贵寅;DMD和BMD的分子缺失[J];国际遗传学杂志;1990年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 田艳丽;周新;谢小兵;曲喜英;匡多秀;朱惠斌;喻京生;宁兴旺;;POAG家系一个新的MYOC基因突变[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
2 田艳丽;周新;曲喜英;涂建成;郑芳;;原发往开角型青光眼家系MYOC基因突变的筛查[A];湖北省暨武汉市生物化学与分子生物学学会第八届第十七次学术年会论文汇编[C];2007年
3 谢小兵;周新;田艳丽;曲喜英;匡多秀;朱惠斌;喻京生;宁兴旺;;原发性开角型青光眼家系的MYOC基因突变研究[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
4 宁兴旺;周新;谢小兵;;利用定点突变技术构建突变型MYOC基因[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
5 王培宁;吴书林;李晓红;张旭超;林秋雄;单志新;邓春玉;肖定璋;侯跃双;余细勇;;致心律失常性右心室心肌病患者Plakophilin-2基因突变对连接蛋白43的影响[A];中华医学会第11次心血管病学术会议论文摘要集[C];2009年
6 尹瑞川;汪海林;;丙烯醛-DNA加合物的鉴定与分析[A];中国化学会第27届学术年会第02分会场摘要集[C];2010年
7 郑巧娟;李振新;刘含秋;吴志英;;CADASIL患者NOTCH3基因突变特征及其临床特点分析[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
8 邓启文;;大肠杆菌耐喹诺酮类药物GyraseA基因突变的研究[A];中华医学会第七次全国感染病学术会议论文汇编[C];2001年
9 李永红;居军;丁进芳;;肺癌线粒体HV1基因突变的初步研究[A];第九届西北五省(区)检验医学学术会议论文汇编[C];2005年
10 李建国;李振鲁;王豫平;廖世秀;张守民;;念珠状毛发一家系的基因突变研究[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 ;NOTCH1基因突变可引发白血病[N];医药经济报;2004年
2 记者 裴闯 陈斌华;猝死多为基因突变所致,遗传概率高达50%[N];新华每日电讯;2004年
3 本报记者 童光来;基因突变易致二成国人患骨刺[N];北京科技报;2004年
4 星辰 编译;百岁老人基因突变相同[N];大众科技报;2003年
5 记者 崔志坚;河南发现一罕见念珠状毛发家族[N];光明日报;2006年
6 黄守勤;福建发现难治性高血压家族[N];健康报;2007年
7 通讯员 冯瑶 记者 佳学;基因突变与乳腺癌发病密切相关[N];江苏科技报;2007年
8 记者 白毅;上海交大发现人类遗传病新基因[N];中国医药报;2009年
9 明月;多细胞与基因突变有关[N];中国医药报;2000年
10 卢晶 李斌;我国科学家发现基因突变致白内障的机理[N];中国医药报;2001年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 王建文;野生型与突变型MYOC基因质粒的构建及真核表达的研究[D];天津医科大学;2006年
2 王明臣;前列腺癌DNA聚合酶β基因突变、表达及其调控研究[D];郑州大学;2006年
3 李宗平;细胞凋亡及β-catenin基因在颅咽管瘤发病及预后中的意义探讨[D];四川大学;2006年
4 张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年
5 李兵;家蚕和野桑蚕对有机磷农药抗性的研究[D];苏州大学;2009年
6 刘凤霞;MED,PSACH两家系致病基因的筛选及基因突变的分析研究[D];中国协和医科大学;2010年
7 田强;原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变[D];天津医科大学;2004年
8 朱燕;假性甲状旁腺功能减退症的临床与遗传学研究[D];北京协和医学院;2011年
9 曾灵;一些重要基因标签单核苷酸多态性的筛选及其与创伤并发症风险性的临床多中心关联研究[D];第三军医大学;2011年
10 林江;应用高分辨熔解曲线系统检测髓系肿瘤中基因突变及其临床意义[D];江苏大学;2012年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 王雅琴;原发性开角型青光眼一家系MYOC基因突变[D];福建医科大学;2011年
2 宁波;大鼠MYOC基因克隆及其蛋白功能预测和在青光眼发病中的作用分析[D];中国医科大学;2005年
3 吕峻峰;X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变研究[D];中国医科大学;2005年
4 吴士文;中央轴空肌病的临床、病理及基因突变研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年
5 杨涛;内侧颞叶癫痫患者脑组织中GABRG2基因突变研究[D];第三军医大学;2005年
6 张艳;原发性肝癌中基因突变和变位剪接的初步研究[D];天津医科大学;2006年
7 王启飞;肾透明细胞癌患者肿瘤组织及尿液VHL基因突变和超甲基化的检测及临床意义[D];大连医科大学;2006年
8 蔺云霞;激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变关系的研究[D];大连医科大学;2006年
9 马斐斐;一例“家族性高胆固醇血症”患者LDL-R功能及致病基因突变筛查[D];南华大学;2006年
10 颜潇潇;家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变研究[D];山东省医学科学院;2005年
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