收藏本站
《福建医科大学》 2017年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

福建省福州市地中海贫血分子特征及基因突变谱分析

Winnie Akiteng  
【摘要】:目的:本研究目的是探讨福州地区地中海贫血的分子特征和基因突变谱,对全面地贫筛查,产前诊断和遗传咨询提供有用的信息。方法:本研究是回顾性和现状研究。研究对象为1369例病人。为临床怀疑地中海贫血,或者用血红蛋白分析和血红蛋白电泳分析筛查可疑为地中海贫血的患者。包括根据MCV80fl和MCH27pg从7946名孕妇中筛查出的681名妇女。提取外周血DNA,用传统方法的Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交法分析地中海贫血基因突变。对阴性的标本用二代测序(NGS)的方法再次检测地中海贫血突变。NGS检测出的突变均用Sanger测序,或定量PCR验证,或另一种Gap-PCR试验验证。结果:检测出地中海贫血突变基因743例,其中用传统方法鉴定733例,用NGS方法鉴定出10例。孕妇阳性352例,占7946例的4.43%。在所有的743例突变中,有422例α突变,292例β突变,和9例α/β基因复合突变。其中,--~(SEA)/αα和IVS-II-654(CT)是最常见的突变型。用NGS检测出4例罕见突变:1例βcodon 14/15(+G)突变,2例α血红蛋白重复突变ααα/αα,和1例1-HBBβ基因缺失突变。结论:1.本研究检测出福州地区的地中海贫血携带率为4.43%。2.福州地区地中海贫血基因突变包含多种形式。3.用NGS的方法可以检测出传统方法不能检测出的常见和罕见的地中海贫血基因突变。
【学位授予单位】:福建医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2017
【分类号】:R556.61

【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 胡兴文;2例地中海贫血血小板计数假性增高[J];血栓与止血学;2002年04期
2 杨军发;;地中海贫血一例[J];临床放射学杂志;2006年02期
3 黄心茹;;惠州市地中海贫血的现状分析及干预[J];内蒙古中医药;2008年15期
4 吕福通;谢丹尼;陈美佳;陈一君;商昌友;周艳洁;;地中海贫血干预的跟踪随访工作探讨[J];中国计划生育学杂志;2009年05期
5 ;广西壮族自治区卫生厅与国际地中海贫血协会签订合作协议[J];广西医学;2010年06期
6 黄继贤;肖捷;钱春艳;;18例成人脾不大地中海贫血临床特点分析[J];中国实用医药;2010年24期
7 ;国际地中海贫血协会在南宁举办地中海贫血防治研讨会[J];广西医学;2010年12期
8 李莉艳;李强;宋兰林;靳旺杰;余艳红;钟梅;;69例αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型研究[J];实用妇产科杂志;2011年05期
9 张慧敏;李少英;刘维强;马晓燕;黎青;;αβ复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析[J];中国优生与遗传杂志;2011年07期
10 蓝柳燕;王君;林漫燕;;822例地中海贫血患者基因检测结果分析[J];实验与检验医学;2011年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 陆华;;地中海贫血治疗新进展[A];2012年中国药学大会暨第十二届中国药师周论文集[C];2012年
2 张玲;;广东地区B-地中海贫血复合a-地中海贫血的分布调查[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年
3 喻芳;;预防地中海贫血[A];贵州省生殖医学与遗传学分会2010年第二届年会论文集[C];2010年
4 姜烈君;;脐血血红蛋白电泳筛查地中海贫血[A];第五次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C];2006年
5 王桂文;姚辉璐;陈萍;贾文广;彭立新;黎永青;;地中海贫血的单细胞拉曼光谱分析与判别[A];中国光学学会2006年学术大会论文摘要集[C];2006年
6 潘红飞;黄涛生;潘红飞;李强;冯燕妮;雷志英;韦红卫;黄月艳;黄惊鸿;林娜;徐群青;凌赛泳;陈霞静;龙桂芳;黄涛生;;广西少数民族地中海贫血研究近况[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
7 何梅;苏惠;黄越华;何龙;;137例地中海贫血出生相关因素分析[A];中国医院协会病案管理专业委员会第15届全国病案管理学术会议论文集[C];2006年
8 王树胜;于翠梅;;9600例地中海贫血的结果分析与研究[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
9 张银辉;张允奇;黄烈;曾冬梅;萧晓友;王琼;陆学东;;地中海贫血的筛查与基因确诊实验选择在人群疾病诊断中的应用价值[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年
10 雷永红;韦慧;陈秀奇;陈亚莲;;国内外地中海贫血现状及管理模式发展[A];全国儿科护理学术交流会议论文汇编[C];2011年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 陈静;全区首个地中海贫血专业学组在桂成立[N];桂林日报;2010年
2 记者 江迪;防治地中海贫血病[N];人民政协报;2010年
3 陈萍;马飚会见国际地中海贫血协会主席恩格勒索斯[N];广西日报;2010年
4 陈萍;广西与国际地中海贫血协会签订合作协议[N];广西日报;2010年
5 本报记者 罗猛;“向地中海贫血宣战”[N];广西日报;2010年
6 黄治才 吴剑鹏;我国地中海贫血移植治疗达国际领先水平[N];科技日报;2012年
7 记者 操秋阳;地中海贫血防控试点范围扩大[N];健康报;2013年
8 刘燕玲;中药治“地贫”你所不知道的故事[N];健康报;2007年
9 记者 陈莺;粤成为地中海贫血高发区[N];民营经济报;2006年
10 海霞;地中海贫血离我们并不远[N];中国中医药报;2006年
中国博士学位论文全文数据库 前6条
1 李兵;广东省地中海贫血流行及防控现状评价[D];南方医科大学;2015年
2 杨冠恒;用嵌合体模型评估iPS细胞对β~(654)地中海贫血的功能性补偿作用[D];上海交通大学;2012年
3 黄春妮;地中海贫血铁过载GDF-15基因多态性及血清糖蛋白糖基化修饰的研究和意义[D];广西医科大学;2017年
4 高天;基于寡核苷酸芯片的地中海贫血特异性DNA甲基化的研究[D];第三军医大学;2009年
5 田晶;2型重组腺相关病毒载体介导β珠蛋白基因治疗地中海贫血的实验研究[D];中南大学;2010年
6 林敏;中国广东省东部地区的血红蛋白病的分子流行病学调查[D];南方医科大学;2012年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026