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染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用

谭玲珑  
【摘要】:目的:1.探讨染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在神经系统发育异常胎儿中的应用价值。2.分析神经系统发育异常胎儿运用CMA技术和传统G显带染色体核型分析技术,两者检出率的差异。3.探讨CMA技术在单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组之间检出率的差异。4.讨论如何咨询CMA技术在临床产前诊断中出现的不明确拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。方法:1.研究对象:2018年1月至2019年6月因产前超声提示胎儿表现为神经系统发育异常至江西省妇幼保健院产前诊断科行侵入性产前诊断的孕妇,共140例,根据是否合并其他系统结构异常,将其分为单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组。所有孕妇手术之前均签署产前诊断知情同意书,明确手术流程、充分告知手术风险及CMA技术、染色体核型分析技术的意义、局限性。根据孕周不同行羊膜腔穿刺术或脐静脉血穿刺术取样,所有标本同时行CMA分析和G显带染色体核型分析。2.样本采集:所有孕妇在签署手术知情同意书的情况下,行无菌消毒,用B型超声波仪进行胎儿、胎盘定位,避开损伤胎儿和胎盘的位置进针,无菌抽取羊水或脐血标本。3.DNA提取:采用Qiagene DNA提取试剂盒提取DNA。4.CMA:采用美国Affy-metrix公司750K芯片试剂盒及美国Clontech公司DNA扩增试剂盒。NspI酶DNA消化、连接、PCR扩增后纯化、片段化、标记、杂交、洗片及扫描获取数据,进一步采用Chas v4软件进行分析及结果判读。判读标准参考相关国际公共数据库,如DGV、DECIPHER、ISCA、UCSC、OMIM、ClinGen Dosage Sensitivity Map、Pubmed等。5.统计学分析:应用统计学软件SPSS 19.0组与组之间卡方检验对两组样本进行比较分析,定义P0.05有统计学意义。结果:1.140例胎儿样本行G显带染色体核型分析结果显示10例异常,分别为21三体1例、18三体6例、13三体1例、46,XN,dup(12)(q24.3q24.3)1例、46,XN,del(1)(q43)1例。异常检出率为7.1%。2.140例胎儿样本CMA分析结果显示15检出致病性变异,分别为21三体1例、18三体6例、13三体1例、arr(12q24.31q24.33)重复11.85M合并arr(12q24.33)缺失679.64Kb 1例、arr(1q43q44)缺失12.27Mb 1例、arr(6q27)缺失2.3Mb1例、arr(1p36.23p36.33)缺失7.89Mb 1例、arr(7p22.3p15.3)重复23.47Mb 1例、arr(Xp22.2)重复640.49Kb 1例、arr(1p36.31p36.33)缺失7.89Mb 1例。异常检出率为10.7%,较G显带染色体核型分析检出率提高了3.6%。同时检出8例临床意义不明确CNVs(variants of unknown significance,VOUS),检出率为5.7%。3.140例异常胎儿分为单纯组112例、复合组28例。在15例致病性CNVs中7例为单纯神经系统发育异常胎儿,8例为复合神经系统发育异常胎儿,致病性变异检出率分别为6.3%(7/112)和28.6%(8/28),后者检出率明显高于前者,但无统计学意义(P0.05)。4.140例异常胎儿的孕妇,单纯组112例CMA检出6例VOUS,检出率5.4%(6/112)。复合组28例中CMA检出2例VOUS,检出率7.1%(2/28)。结论:1.CMA较G显带染色体核型分析在神经系统发育异常胎儿中的检出率提高了3.6%,表明神经系统发育与染色体微缺失/微重复有一定的相关性。因此建议针对神经系统发育异常的胎儿同时行CMA检测,提高异常检出率。2.CMA在单纯神经系统发育异常胎儿组及复合神经系统发育异常胎儿组的致病性CNVs检出率未见统计学差异。3.在临床中,产前超声提示有合并神经系统发育异常的胎儿,建议行侵入性产前诊断(绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术),并同时行G显带染色体核型分析和CMA检测,提高异常检出率。4.随着CMA技术的进步,产前诊断中检出大量VOUS,建议行父母比对,,以帮助解释VOUS来源及性质,提高遗传咨询水平。


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