收藏本站
《南昌大学》 2020年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

汉族散发性帕金森病候选风险基因位点的遗传多态性研究

王博  
【摘要】:目的:利用MassARRAY质谱测序方法在中国汉族人群中分析散发性帕金森病(SPD)相关易感基因的多态性,为早期识别易感者及进一步探讨发病机制与治疗的研究提供依据。方法:收集南昌大学第一附属医院和南方医科大学附属广东总医院共398例中国汉族SPD,和430例正常对照组的临床资料及外周静脉血,分别提取DNA并行质量检测,结合前期研究及其他相关文献,选择30个SPD最可能相关的候选SNPs,利用质谱MassARRAY平台检测和DNA测序技术进行测序并对其基因型的差异性进行分析,并一步对其可能的生物学功能进行预测。结果:(1)通过质谱分析及一代测序确认rs863108、rs80315856、rs28499371和rs2270568多态性与汉族血统SPD的发病机制有关。(2)rs863108的T等位基因为SPD的保护性等位基因,其A/T基因型降低了SPD的患病风险;rs80315856的T等位基因是SPD的危险位点,其G/T基因型是增加患SPD的风险;rs28499371的T等位基因为SPD的保护性等位基因,其C/T基因型降低患SPD的风险;rs2270568的T/T基因型增加SPD的风险。(3)这些SPD相关的SNPs参与核受体结合位点、转录因子结合位点、LncRAN的二级结构和结合位点和/或蛋白质结构的改变。结论:1、在中国汉族SPD人群中,验证了rs863108、rs80315856、rs28499371和rs2270568多态性与SPD的发病机制有关;2、进一步验证了我们课题组先前报道的rs863108和rs80315856的SNP;3、这4个SNP多态性的改变可能通过影响性激素的代谢、异常铁离子沉积和缺氧反应,增加神经元细胞凋亡、神经髓鞘缺失,从而在中国汉族人群SPD发病机制中起作用。
【学位授予单位】:南昌大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2020
【分类号】:R742.5

免费申请
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 张照婷;陈皆春;华平;于翠玉;闫磊;姚燕;何倩倩;伏兵;刘卫国;;α-突触核蛋白基因多态性与汉族帕金森病患者病情进展的相关性研究[J];中国临床神经科学;2020年01期
2 胡丹,梁直厚,任翔,刘木根,王涛,孙圣刚;脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性(英文)[J];中国临床康复;2005年17期
3 宋慧群;李乾坤;管丽娜;王梅慧;任超;褚文政;;我国帕金森病患者便秘治疗相关文献的初步分析[J];徐州医科大学学报;2019年01期
4 车环宇;赵凌志;倪雪;滕国生;车翀;;Alpha-synuclein自身抗体用作帕金森病抗体治疗的探索研究[J];中国免疫学杂志;2019年23期
5 周甜甜;苑玉和;陈乃宏;;帕金森病的病因学[J];中国药理学与毒理学杂志;2019年10期
6 梁雅儒;;神经节苷脂结合左旋多巴治疗帕金森病的效果观察[J];中国民康医学;2019年23期
7 王金媛;;分析心理护理在老年帕金森病患者合并焦虑、抑郁中的应用效果[J];中国医药指南;2020年03期
8 徐慧妍;;分析帕罗西汀治疗帕金森病伴抑郁患者的效果以及其不良反应情况[J];智慧健康;2020年04期
9 陈秀娟;孔学健;刘肖;;美多芭联合盐酸司来吉兰治疗帕金森病的疗效评价[J];中国现代药物应用;2020年05期
10 王学廉;;延缓帕金森病的进展,赢得生活质量[J];江苏卫生保健;2020年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 邹明;程兴;陈松芳;周莉莉;祝建洪;张雄;;5-羟色胺转运体基因多态性与帕金森病的相关性研究[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(下)[C];2014年
2 方杰;郭名伟;陈帅;马琪林;;基因多态性与中国闽南地区散发性帕金森病的相关性研究[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(下)[C];2014年
3 蔡立君;焦玲;田锦勇;廖欣;黄明明;聂红昉;;3.0T MR磁敏感加权成像观察α-硫辛酸治疗帕金森病疗效[A];贵州省第七届中西医结合神经科学术年会论文汇编[C];2015年
4 司元华;彭燕;任云丽;;帕金森病患者及家属住院期间的健康教育需求调查及分析[A];贵州省第七届中西医结合神经科学术年会论文汇编[C];2015年
5 蔡来生;;帕金森病疼痛症状的临床评估及相关因素分析[A];江西省中西医结合学会神经科专业委员会第八次学术交流会论文汇编[C];2019年
6 王省;郭小燕;陈刚;;基于疾病修饰的帕金森病共病抑郁的中西医结合治疗进展[A];第二届国际抑郁共病暨第十二届中国中西医结合基础理论学术研讨会论文集[C];2016年
7 杨卜凡;杨应成;;参藤除颤汤治疗帕金森病26例[A];第十三届中国中西医结合基础理论学术年会暨县乡中医药一体化管理基层医生培训班会议资料[C];2017年
8 沈婷;张宝荣;;帕金森病患者临床症状与代谢紊乱的相关性研究[A];华东六省一市第二十三次神经病学学术会议暨2016年浙江省神经病学学术年会论文汇编[C];2016年
9 陈雪莲;赵虹;李文伟;潘卫东;邬渊敏;陆征宇;姚晓庆;王厹东;;帕金森病患者的交感神经皮肤反应(摘)[A];第十一次中国中西医结合神经科学术会议论文汇编[C];2015年
10 叶鸿翔;毛志娟;杨清梅;季苏琼;韩海燕;薛峥;;帕金森病生活质量评估及影响因素研究[A];中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议论文汇编[C];2015年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 绵竹市中医医院 彭彪;关于帕金森病,你不知道的那些事![N];大众健康报;2020年
2 本报记者 甘贝贝 通讯员 宋彬;一位帕金森病患者的“重生”路[N];健康报;2019年
3 火箭军特色医学中心 莫鹏;弯腰驼背 当心帕金森病来“敲门”[N];健康报;2020年
4 首都医科大学附属北京天坛医院运动障碍性疾病科主任 冯涛;帕金森病“冻结步态”的新疗法[N];健康报;2020年
5 北京天坛医院运动障碍性疾病科主任 冯涛;食物对帕金森病的“利与弊”[N];健康报;2020年
6 首都医科大学附属北京康复医院帕金森医学中心主任 方伯言;运动 帕金森病康复之“本”[N];健康报;2020年
7 本报记者 张思玮;帕金森病治疗莫错过最佳时机[N];中国科学报;2017年
8 许关煜 李敏华;帕金森病依然“无解”[N];医药经济报;2019年
9 记者 俞慧友 通讯员 吴希林;帕金森病新风险基因找到[N];科技日报;2018年
10 记者 靳澎;治疗帕金森病 关注三大目标[N];家庭医生报;2019年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 王博;汉族散发性帕金森病候选风险基因位点的遗传多态性研究[D];南昌大学;2020年
2 黄萍;大脑皮质连接改变与中期特发性帕金森病临床表现的潜在关系[D];南昌大学;2018年
3 刘科;帕金森病伴发抑郁的睡眠障碍临床研究[D];河北医科大学;2019年
4 付洋;血尿酸与帕金森病及认知障碍的流行病学研究[D];上海交通大学;2018年
5 郝蔓钊;帕金森病静息震颤的脊髓神经机理及其外周电刺激抑制的研究[D];上海交通大学;2018年
6 邓曼菲;MicroRNA-26a通过死亡相关蛋白激酶1介导帕金森病突触核蛋白病变与多巴胺神经元退变[D];华中科技大学;2019年
7 刘晶;帕金森病患者血清维生素D与认知功能、抑郁情绪的临床研究[D];苏州大学;2018年
8 柯将琼;帕金森病患者的自主神经功能障碍电生理研究[D];苏州大学;2017年
9 叶勇义;LincRNA-p21/miR-181/PKC-δ正反馈环路调控帕金森病炎症机制的研究[D];南方医科大学;2018年
10 王荔;汉语为母语的帕金森病患者语言功能障碍及相关脑灰/白质结构改变研究[D];南方医科大学;2018年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 刘曼青;RAB39B基因在帕金森病中的初步功能研究[D];厦门大学;2019年
2 安微;头部穴位埋线治疗帕金森病的临床疗效观察[D];黑龙江中医药大学;2019年
3 石妍;β-syn WT在α-syn A53T帕金森病鼠模型中的作用研究[D];河南大学;2019年
4 赵静;LRRK2基因在帕金森病斑马鱼模型的机制研究[D];杭州师范大学;2019年
5 陈静勿;伴抑郁的帕金森病患者脑部结构改变[D];华南理工大学;2019年
6 李文华;基于VBM研究无认知障碍的帕金森病脑灰质体积改变[D];杭州师范大学;2019年
7 徐凌丽;帕金森病患者经颅超声检测中脑黑质强回声定量改变随访研究[D];苏州大学;2018年
8 朱力的孜;外周血淋巴细胞亚群和NK细胞与帕金森病的相关性[D];新疆医科大学;2019年
9 王丹丹;氯胺酮对帕金森病突触核蛋白α-synuclein表达的研究[D];河南大学;2019年
10 蔡来生;帕金森病疼痛症状的临床评估及相关因素分析[D];南昌大学;2019年
中国知网广告投放
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026