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《江西农业大学》 2012年
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在18个群体中分析猪拷贝数变异及其与基因表达量和复杂性状的相关性

魏荣兴  
【摘要】:拷贝数变异(copy number variation, CNV)是基因组结构变异的一个主要来源,在许多哺乳动物中已被广泛的鉴别。它会破坏基因结构影响基因表达,是造成表型变异的重要原因之一。人类、狗、小鼠、牛等全基因组CNV已有了广泛的研究,但有关猪基因组CNV的研究还很有限,特别是全基因组范围内鉴别CNV对基因表达和表型变异影响的研究还没有。 本研究利用猪60K SNP芯片和PennCNV算法在18个群体共1557个个体中鉴别到1243个候选CNV,这些CNV可以合并成341个CNV区域(CNVR)。我们随机挑选了13个CNV区域用荧光定量PCR进行验证,结果有10个CNVR得到验证,验证率为76.9%。我们发现这341个CNVR在猪基因组上不是随机分布的,4号染色体只有2.7%的区域是CNVR,而11、17和18号染色体有超过10.2%的区域是CNVR。结合白色杜洛克×二花脸F2资源家系中基因组重组热点区分析结果,我们发现341个CNVR中共有45个CNVR位于重组热点区域。我们在341个CNVR中共发现1340个转录本,其中492个基因对应于人类基因组中已报道的拷贝数变异基因。利用498个F2个体肝脏样品和582个F2个体肌肉样品的数字基因表达谱数据,我们分析了CNV对全基因组范围内基因表达的影响。结果在肝脏和肌肉组织中分别鉴别到了1266个和741个CNV-eQTL,其中52个和48个为顺式CNV-eQTL.利用前期在白色杜洛克×二花脸F2资源家系中获得的肝脏和肌肉组织的全基因组SNP-eQTL结果数据,我们发现CNVR是SNP-eQTL的富集区,说明CNVR是重要的调节突变区。同时结合白色杜洛克×二花脸F2资源家系中鉴别的200多个性状的全基因组关联性分析结果,我们发现与性状相关的SNP在CNVR中显著富集。 综上所述,本研究在大规模的18个群体中揭示了全基因组范围内的341个CNVR的分布情况。首次分析了CNVR与基因表达量和表型性状的相关性。这些发现为进一步阐释CNV对基因表达的调控机制,以及最终研究CNV对猪复杂性状的遗传机制奠定了基础。
【学位授予单位】:江西农业大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:S828

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