基因连锁分析评估成人型多囊肾的B超早期诊断价值

【摘要】： 目的 评估B超对成人型多囊肾早期诊断的价值。 方法 以SM6、CW2、CW4三个微卫星位点，对10个ADPKD家 系（95人）进行基因连锁分析，并进行肾脏B超检查，根据基因诊 断结果，了解成人型多囊肾B超下的早期改变，测定B超检测对30岁 以下家系成员（46人）的敏感性与特异性。 结果 基因诊断确定30岁以下患者21人，平均年龄17.23岁（9- 27岁），其中19人B超（90.4％）检出肾囊肿，按双侧肾囊肿且至少 一侧囊肿数大于二的标准17人获得B超诊断，敏感性为81.0％，特异 性100％，准确率为91.3％。有4人出现肾实质回声增强，均出现在囊 肿数大于5的肾脏。3人发现有囊壁钙化。2人合并结石。基因诊断正 常的25人中未检出肾囊肿。 结论 大部分成人型多囊肾患者30岁以前已经表现出B超下明显 改变。结合家族史的B超检查可作为多囊肾早期诊断的重要方法， 为早期干预以减缓肾功能损害提供帮助。