人类群体遗传空间结构异质性理论与定量分析方法研究

【摘要】：人类群体遗传结构是指人群中所有个体的全部基因座的基因频率。目前,研究人类群体遗传结构的空间结构模式及其变化规律的定量分析方法,在分析群体遗传结构的空间特征、空间估计、群体空间关系和基因流动轨迹、遗传界线的识别、遗传结构空间成分的定量剖分等方面均存在局限性。为此,本研究遵循人类群体遗传学原理,将地质统计学、数学生态学、混沌分形理论、图论、分子遗传学等学科理论方法相结合,研究了人类群体遗传空间结构异质性(即复杂性和变异性)的定量分析方法,旨在完善人类群体遗传空间结构定量分析方法体系。全文由以下六章内容组成: 第一章 基因选择与资料收集:根据不同类型基因座的突变、进化机制和收集的群体遗传学资料,选择了趋化因子CCR2、趋化因子受体SDF-1、ABO、HLA—A,B、TPOX、FGA、CSF1PO、D7S820、THO1和VWA基因座的多态性资料作为本研究的基本数据,构建了各基因座的空间数据库。 第二章 人类群体遗传结构的理论模型和常用测度指标:简介了人类群体遗传结构的有关理论模型(岛屿模型、步石模型和距离隔离模型)和常用测度指标(基因频率及其方差协方差、杂合度和基因多样性、遗传分化系数和固定指数、遗传距离),以便于理解群体遗传结构的有关概念。 第三章 人类群体遗传空间结构分析的经典多元统计模型及其改进:从分析基因频率矩阵结构特点入手,探讨了应用经典多元统计模型分析群体遗传空间结构时所存在的问题及其改进方法:①针对基因频率矩阵的“闭合”特点,提出了对数比非线性多元分析方法;②通过对提取基因频率矩阵主成分方法的比较,证明均值化和中心化协方差阵是提取基因频率矩阵主成分的有效方法;③利用主成分特征根的权重性和特征向量对群体遗传结构变异性作用方向的信息,定义了主成分综合遗传效应测度(SPC);④将图论和多元统计方法有机结合,构建了既可反映群体遗传空间结构特性,又可揭示群体问遗传学联系的“图论多元排序分析”模型;⑤通过分析群体遗传空间结构对应分析中“蹄型效应”产生的原因,提出了其校正方法;⑥构建了人类群体遗传空间结构的PPG Biplot模型,其几何性质和特征参数反映了丰富的群体遗传学含义。