收藏本站
《山东大学》 2006年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

CBAVD患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因△F508的研究

庄丽丽  
【摘要】:背景 男性不育因素主要分为生精障碍和输精障碍,先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)属于输精障碍,表现为因双侧输精管缺如所致的阻塞性无精子症,但患者的精子发生大多是正常的,CBAVD在梗阻性无精子症中占到17%以上,在男性不育症中占1%~2%。CBAVD的发生与囊性纤维病(cystic fibrosis,CF)的基因突变有关。CF病是欧洲血统的高加索人最常见的遗传性疾病之一,它是由囊性纤维化跨膜转运调节物(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因的突变引起,其中95%CF病的男性患者表现为CBAVD。CFTR基因有高度多态性,目前已报道有12C0多种突变形式,而且CFTR基因突变频率及热点依民族、种族及地理位置不同而有差异。国外报道CBAVD患者的CFTR基因突变以ΔF508(10号外显了第1653~1655位三个碱基TTT缺失,导致肽链第508位苯丙氨酸缺失)最为常见,高达70%。国内对CBAVD患者的CFTR基因突变情况研究较少,且莫衷一是。2000年曾国华等对32例CBAVD患者的16个外显子进行了CFTR突变分析,发现了1例△F508突变,一例225delC,其可能是一种新的突变。而2004年江利等又对25例CBAVD患者的7个外显子进行筛查并没有发现△F508及225delC等突变。除此之外近几年未见其他相关报道。 目的 我们本实验是为了研究部分中国男性CBAVD患者其CFTR基因第10号外显子区域上ΔF508的突变情况。 方法 选取32例因无精子症于2004年11月到2005年8月来我院生殖中心
【学位授予单位】:山东大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2006
【分类号】:R698.2

手机知网App
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 王德军,张丽坤,郭廷超,王宗镇;先天性双侧输精管缺如的诊断——附332例报告[J];辽宁中医杂志;2002年05期
2 曾国华,梅骅;CF基因在梗阻性无精子症的研究进展[J];中国男科学杂志;1999年04期
3 曾国华 ,吴开俊,梅骅 ,庄广伦;CFTR突变基因不影响先天性梗阻性无精子症患者ICSI治疗的成功率[J];中国男科学杂志;2001年03期
4 邱毅,贾颐舫,王磊光,杨丹彤,樊云井,李欣迎;先天性双侧输精管缺如不育患者睾丸生精功能的研究[J];中国男科学杂志;2004年04期
5 史桂芝,徐小虎,陈宇,冯震,孟静,田丹,陶静;Y染色体基因微缺失与男性不育的关系[J];生殖与避孕;2003年03期
6 曾国华,梅骅,庄广伦,李满;聚合酶链反应单链构象多态银染技术检测国人先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因突变[J];生殖医学杂志;2000年04期
7 江利,陈荣安,许良于,张益康;先天性双侧输精管缺如的诊断与预后[J];中国医学工程;2004年05期
8 郑晓英,陈贵安,王海燕;囊性纤维化跨膜转导调节因子在子宫内膜中表达的变化及其意义[J];中华妇产科杂志;2004年07期
9 曾国华,梅骅,吴开俊;先天性双侧输精管缺如患者睾丸超微结构的改变[J];中华泌尿外科杂志;2001年12期
10 曾国华,梅骅,庄广伦,李满;先天性单侧输精管缺如患者CFTR基因突变研究[J];中华医学遗传学杂志;2000年04期
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 翁双燕,夏敏;中药治疗染色体异常所致习惯性流产1例[J];重庆医学;2004年05期
2 乔迪;吴宏飞;钱立新;宋宁宏;冯宁翰;;先天性输精管缺如的临床特点与诊疗策略[J];中华男科学杂志;2005年11期
3 杜强;杨大磊;潘伯臣;何丽霞;王秀霞;宋永胜;吴斌;;单精子卵细胞质内注射治疗梗阻性无精子症[J];中华男科学杂志;2010年10期
4 蔡军,唐永梅,韦继红,韦立红,姚春玲;睾丸细针抽吸精子行卵细胞浆内单精子显微注射的临床研究[J];中国男科学杂志;2002年02期
5 刘晓翌,肖晓素,王勇强,蔡志明;54例无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测[J];中国男科学杂志;2004年04期
6 葛宏兵;周惠耕;楼忠裕;朱震震;刘高川;;176例先天性输精管缺如的临床分析[J];中国男科学杂志;2006年02期
7 庄丽丽;陈子江;卢少明;赵跃然;王来城;;先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因⊿F508突变的研究[J];中国男科学杂志;2006年07期
8 祝茹;彭弋峰;;几种疾病的Y染色体无精于因子微缺失的研究进展[J];中国男科学杂志;2006年07期
9 王利红;田姗;钟景琦;连方;;精液质量对ICSI卵子受精与胚胎发育的影响[J];中国男科学杂志;2010年03期
10 杨晓红,徐富翠,梅欣明,余鸿;精子细胞、精子特殊结构的方法显示及其意义[J];四川解剖学杂志;2005年02期
中国博士学位论文全文数据库 前3条
1 何荣环;水通道蛋白在人子宫内膜中的表达及其调节机制的研究[D];浙江大学;2006年
2 乔迪;囊性纤维化跨膜电导调节子(CFTR)基因低表达型与前列腺癌低风险的相关性研究[D];南京医科大学;2007年
3 王伟;青少年慢性胰腺炎患者的临床资料分析及青少年特发性慢性胰腺炎相关基因突变的初步筛查[D];第二军医大学;2007年
中国硕士学位论文全文数据库 前9条
1 吕涛;莪术、槟榔促结肠运动的量效关系、作用机制及中药助溶剂的研究[D];南京医科大学;2010年
2 刘奇才;胰腺癌遗传易感性及电化学传感器筛查差异基因方法的初步建立[D];福建医科大学;2011年
3 阮健;Y染色体微缺失和TEX15基因单核苷酸多态性对精子发生障碍的影响[D];安徽医科大学;2011年
4 张瑜;多囊卵巢综合征患者颗粒细胞bFGF和CFTR表达及与IVF-ET结局关系的研究[D];郑州大学;2011年
5 陈晓亮;101例原发无精子和严重少精子症患者Y染色体微缺失临床分析[D];吉林大学;2008年
6 汤瑞玲;囊性纤维化跨膜转导调节器与卵巢过度刺激综合征发病关系研究[D];华中科技大学;2007年
7 常燕;染色体异常和无精子基因缺失与男性不育关系研究[D];吉林大学;2009年
8 万磊;男性不育患者Y染色体AZF区微缺失及DAZ基因点突变的检测[D];汕头大学;2009年
9 杨睿;家兔单侧睾丸升降固定的生精障碍模型建立前后睾丸病理改变和精液变化的研究[D];昆明医科大学;2012年
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 于国,于明波,李维华,昝世明,张曙光,朱士俊;不育症睾丸的超微结构和组织化学研究[J];解放军医学杂志;1995年02期
2 周生建;魏莎莉;宋隆明;;先天性双侧输精管缺如精子自身免疫观察[J];男性学杂志;1992年04期
3 吴明章,谢文英,顾红斌,江鱼,王益鑫,吴裕伦;男性不育症患者睾丸超微结构的病理学研究[J];生殖与避孕;1983年01期
4 才秀莲,李德祥,李正非;男性不育症睾丸曲细精管界膜厚度分析[J];生殖与避孕;1998年04期
5 邱毅,杨丹彤,王苏梅,施红,高建文,王志新;输精管可复性栓堵术后精浆肉毒碱含量的改变[J];生殖与避孕;1995年04期
6 邱毅,施红,杨丹彤,王苏梅,王作立;睾丸细针穿刺吸液细胞学检查诊断阻塞性无精子症[J];生殖医学杂志;2002年05期
7 邱毅,王苏梅,樊云井,杨丹彤,苏启昌,鲁华,王志新,田奎武,黄真嘉;经皮穿刺输精管吸精子宫腔内授精治疗阻塞性无精症不育[J];生殖医学杂志;1997年04期
8 曾国华,邓春华,林正,邓文国,庄广伦,李满;首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变[J];新医学;2000年01期
9 范嘉俊,欧阳武,李长华,赵明俊;先天性双侧输精管缺如34例报告[J];云南医药;1996年01期
10 庄广伦,翁世湘,周灿权;小剂量生长激素在体外受精超排卵周期中的作用[J];中华妇产科杂志;1994年08期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 谢春英;潘春燕;涂传清;吴建增;叶国强;邓春艳;;PCR-RFLP法检测106例脑梗死凝血因子Ⅹ Ⅲ Val34Leu基因多态性结果分析[J];右江医学;2006年03期
2 徐伟;贺贵云;李灼日;;睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究[J];眼科研究;2009年03期
3 沈俊娅;卢忠;盛文彬;陈岳明;;Real-timePCR检测肺炎支原体对大环内酯类抗生素耐药基因[J];中国预防医学杂志;2009年08期
4 沈俊娅;范骏;;建立一种反向斑点杂交法检测肺炎支原体23S rRNAV区A2063G基因突变的方法[J];中国微生态学杂志;2009年11期
5 刘晓翌;肖晓素;王勇强;;性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析[J];华中科技大学学报(医学版);2006年03期
6 路素坤;韩晓华;李书琴;陈宁;李书秀;;沈阳地区肺炎支原体23SrRNA基因突变初步研究[J];中国卫生检验杂志;2010年10期
7 熊正刚;肖广惠;赖伏英;邱洛琳;陈朝辉;;性反转综合征患者SRY基因的初步分析[J];中华医学遗传学杂志;1993年05期
8 黄斌伦;金佩佩;张浩;余银妹;徐瑞龙;王敏;王学锋;丁秋兰;戴菁;王鸿利;;1例遗传性蛋白S缺陷症患者的基因分析[J];中国实验诊断学;2005年06期
9 庄丽丽;陈子江;卢少明;赵跃然;王来城;;先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因⊿F508突变的研究[J];中国男科学杂志;2006年07期
10 党利亨;宋力;孟英韬;单忠敏;;应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变[J];天津医药;2007年05期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 乔玉环;韩丽萍;史惠蓉;;宫颈癌组织中DNA聚合酶β基因突变研究[A];中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会第七次全国学术会议论文汇编[C];2003年
2 童福易;曹文贵;甘建和;;甘露糖结合蛋白基因突变与乙型肝炎发生关系的研究[A];第五届全国肝脏疾病临床暨中华肝脏病杂志成立十周年学术会议论文汇编[C];2006年
3 熊世红;王艳玲;高立新;黄映湘;刘暄;洪慧;朱萍;;视网膜色素变性视紫红质基因突变检测分析[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
4 郑巧娟;李振新;刘含秋;吴志英;;CADASIL患者NOTCH3基因突变特征及其临床特点分析[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
5 陈慧敏;张顺;廉姜芳;刘东海;;人肌肉抑制素cDNA的克隆及测序分析[A];2007年浙江省神经病学学术年会论文汇编[C];2007年
6 周妙妮;李继承;;中国人散发性先天性巨结肠症EDNRB基因突变及多态性的PCR-SSCP研究[A];中国细胞生物学学会2005年学术大会、青年学术研讨会论文摘要集[C];2005年
7 刘艳;雷小兵;彭振辉;肖生祥;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1家系的基因突变研究[A];2006中国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2006年
8 张宝荣;胡正祥;殷鑫浈;蔡苗;赵国华;刘志蓉;罗巍;;中国帕金森病患者LRRK2,parkin,和PINK1基因突变分析[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
9 曹立;费清舟;唐维国;刘建荣;郑岚;肖勤;何松彬;傅毅;陈生弟;;遗传性痉挛性截瘫CYP7B1(SPG5)基因的突变分析[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年
10 李明;朱小红;蒋屏东;翟建新;杨莉佳;;多发性脂囊瘤一家系角蛋白17基因突变检测研究[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 裴闯 陈斌华;猝死多为基因突变所致,遗传概率高达50%[N];新华每日电讯;2004年
2 ;NOTCH1基因突变可引发白血病[N];医药经济报;2004年
3 本报记者 童光来;基因突变易致二成国人患骨刺[N];北京科技报;2004年
4 星辰 编译;百岁老人基因突变相同[N];大众科技报;2003年
5 记者 崔志坚;河南发现一罕见念珠状毛发家族[N];光明日报;2006年
6 明月;多细胞与基因突变有关[N];中国医药报;2000年
7 黄守勤;福建发现难治性高血压家族[N];健康报;2007年
8 通讯员 冯瑶 记者 佳学;基因突变与乳腺癌发病密切相关[N];江苏科技报;2007年
9 记者 白毅;上海交大发现人类遗传病新基因[N];中国医药报;2009年
10 卢晶 李斌;我国科学家发现基因突变致白内障的机理[N];中国医药报;2001年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 王明臣;前列腺癌DNA聚合酶β基因突变、表达及其调控研究[D];郑州大学;2006年
2 李宗平;细胞凋亡及β-catenin基因在颅咽管瘤发病及预后中的意义探讨[D];四川大学;2006年
3 张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年
4 李兵;家蚕和野桑蚕对有机磷农药抗性的研究[D];苏州大学;2009年
5 朱晓丽;甲状腺乳头状癌形态学、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断价值的研究[D];复旦大学;2005年
6 李飞宇;人G-CSF cDNA的克隆和鉴定及其在哺乳类细胞中的稳定表达[D];中国协和医科大学;1992年
7 张立冬;应用聚合酶链反应单链构象多态性分析技术检测微量残留急性髓细胞白血病的研究[D];中国协和医科大学;1994年
8 刘凤霞;MED,PSACH两家系致病基因的筛选及基因突变的分析研究[D];中国协和医科大学;2010年
9 张成锋;色素上皮衍生因子对黑素细胞生物学活性的影响[D];复旦大学;2008年
10 李婧;中国冠心病患者MEF2A基因的新突变和基因多态性研究[D];华中科技大学;2006年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 庄丽丽;CBAVD患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因△F508的研究[D];山东大学;2006年
2 马瑀;实时荧光定量PCR检测NPM1基因突变及表达的方法学构建与临床应用[D];中国医科大学;2009年
3 王启飞;肾透明细胞癌患者肿瘤组织及尿液VHL基因突变和超甲基化的检测及临床意义[D];大连医科大学;2006年
4 刘军;一例家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因新突变位点的临床意义[D];南华大学;2007年
5 李杨;北方汉族单纯性病理近视患者血中LAMA1基因的异常表达[D];大连医科大学;2009年
6 邹珺;人子宫内膜癌组织中法尼基转移酶基因表达与K-ras突变的关系[D];青岛大学;2006年
7 顾华丽;人胃癌组织中法尼基转移酶基因表达与临床病理特点、H-ras突变的关系[D];青岛大学;2005年
8 陆培信;PCI基因单核苷酸多态性与男性不育相关性研究[D];吉林大学;2007年
9 朱艳伶;中国结核分枝杆菌临床分离株异烟肼耐药基因突变特征的初步研究[D];沈阳农业大学;2007年
10 秦培英;凝血因子XⅢA Val34Leu、Pro564Leu基因多态性与脑出血关系研究[D];广西医科大学;2008年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026