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《郑州大学》 2012年
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2例核纤层蛋白病表现型和LMNA基因研究

朱亚丽  
【摘要】:背景与目的 核纤层蛋白病是一组由LMNA基因突变及其编码的laminA/C蛋白异常所引起的遗传病。该病具备3个特征:受累组织来源于中胚层(肌肉、神经、皮肤、脂肪等);表现为退行性变或发育不良;有LMNA基因突变或laminA/C蛋白缺陷。目前报道的核纤层蛋白病至少包括10余种不同的表现型,严重影响患者的生存及生活质量。LMNA基因转录过程中,在第10号外显子处发生选择性剪切,产生三种不同的mRNA,编码4种蛋白,其中以laminA/C最为重要。本研究分析2例核纤层蛋白病的不同表现型及检测患者及其家系成员是否存在LMNA基因的突变,以确诊核纤层蛋白病,明确其类型。 对象和方法 分析我科曾经收治的2例核纤层蛋白病患者的表现型并对其及父母提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对LMNA基因1-12号外显子进行检测,并与基因库比对,寻找突变位点。 结果 1.1例女性患者临床诊断为重叠有下颌骨肢端发育不良综合征(MAD)、Dunnigan型家族部分性脂肪营养不良(FPLD)、不典型早老症、耳聋、第二性征不发育表现的新型的核纤层蛋白病,对患者及其父母LMNA全基因测序未发现异常,均为正常野生型。 2.1例男性患者临床诊断为青春期发病的全身性脂肪萎缩,检测LMNA基因发现在第2外显子处第133号密码子由CGG→CTG,所编码的氨基酸由精氨酸突变为亮氨酸。其父亲为正常野生型。 结论 1.发现1例重叠有MAD.FPLD.不典型早老症、耳聋、第二性征不发育表现的新型核纤层蛋白病,其分子机制还需进一步研究。 2.发现1例由LMNA基因第2外显子上第133号密码子CGG→CTG的杂合突变所致的青春期发病的全身性脂肪萎缩,迄今国内无报道。
【学位授予单位】:郑州大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:R440

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1 吴小艳;王擎;桂乐;刘木根;张贤钦;金润铭;李伟;闫露;杜戎;王秋芬;祝建芳;杨钧国;;Identification of a New Lamin A/C Mutation in a Chinese Family Affected with Atrioventricular Block as the Prominent Phenotype[J];Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences);2010年01期
2 王虎;郑维越;王继征;王晓健;宋雷;邹玉宝;甄一松;惠汝太;;扩张型心肌病致病基因LMNA突变E82K对细胞分裂的影响[J];中国分子心脏病学杂志;2005年06期
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4 王虎;宋晓东;王曙霞;傅春燕;孙凯;惠汝太;;扩张型心肌病致病基因LMNA新突变E82K对细胞周期影响的实验研究[J];中华心血管病杂志;2007年01期
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8 王刚石,王孟薇,吴本俨,尤纬缔;一个编码lamin样蛋白的基因在人胃癌组织低表达[J];中华医学遗传学杂志;2003年02期
9 Bakay M.;Melcon G. ;E.P. Hoffman;高宗恩;;核膜营养不良显示促成肌肉再生Rb-MyoD途径破裂的转录指纹[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年09期
10 陈丽芳,李林峰;日光性角化病与鳞状细胞癌[J];国外医学.皮肤性病学分册;2004年03期
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1 文建凡;;核纤层结构及其蛋白(基因)家族的起源进化探讨[A];生命科学与生物技术:中国科协第三届青年学术年会论文集[C];1998年
2 蔡树涛;翟中和;;细胞核体外重建过程中核纤层与核膜组装的关系[A];第六次全国电子显微学会议论文摘要集[C];1990年
3 闵光伟;佟向军;陈彬;刘忠范;丁明孝;翟中和;;应用扫描隧道显微镜研究核纤层蛋白分子的装配[A];第八次全国电子显微学会议论文摘要集(Ⅰ)[C];1994年
4 张传茂;肖伟明;;核膜结构、动态变化与核膜相关疾病[A];生物膜与重大疾病学术研讨会论文集[C];2004年
5 杨振云;何远;顾福康;;动物细胞核骨架的结构与功能[A];动物学专辑——上海市动物学会1999年年会论文集[C];1999年
6 李良;陈槐卿;;细胞核结构与细胞核力学生物学[A];第十届中国科协年会论文集(一)[C];2008年
7 张卉;陈茜岚;郭一峰;姚志荣;;Hutchinson-Gilford早老综合征2例及突变分析[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年
8 童坦君;张宗玉;王文恭;;衰老相关基因研究进展[A];老龄问题研究论文集(十一)——积极老龄化研究之三[C];2006年
9 梁华;蔡梦茵;毕艳;孙卫平;翁建平;;一例LaminC缺陷的核纤层蛋白病患者的胰岛素敏感性之评估[A];中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2011年
10 孙英丽;赵允;朱山;翟中和;;植物细胞凋亡及其机理的研究[A];中国细胞生物学学会第七次会议论文摘要汇编[C];1999年
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1 ;早老症新疗法:实验动物平均寿命延长七成[N];新华每日电讯;2008年
2 于丽珊;调控生命的步伐[N];中国中医药报;2006年
3 ;延缓衰老 人类大有可为[N];中国医药报;2004年
4 编译 王金元;细胞死亡导致人类变老[N];北京科技报;2005年
5 记者 何德功 毛磊 宋心德;科学正在使基因为人类服务[N];新华每日电讯;2003年
6 罗学刚;Elixir制药与NHCRI合作研究衰老问题[N];医药经济报;2003年
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