收藏本站
《中南大学》 2014年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

一个高度近视家系致病基因的鉴定

万安然  
【摘要】:高度近视(high myopia)又称病理性近视,是指屈光度-6.00D的屈光不正,同时伴有眼基质的改变,是导致失明的主要原因之一。大多数家族性高度近视的遗传方式为单基因遗传。目前已经报道了多个与家族性高度近视相关的致病基因,包括ZNF644, SCO2, LEPREL1, LRPAP1, CCDC111和SLC39A5等,但这些基因只能够解释小部分患者的高度近视,绝大部分高度近视患者的病因仍然未知。 目的:本研究拟通过全基因组连锁分析和外显子组测序对一个高度近视家系进行致病基因鉴定。 方法:本研究收集到一个来自中国汉族人群的4代遗传的高度近视家系。采集19个家系成员外周血,用常规酚氯仿法提取基因组DNA。采用全基因组连锁分析定位候选变异区间;在家系内选取2个患者和1个正常人进行外显子组测序获得候选变异;利用Sanger测序在所有家系成员中对候选变异进行表型共分离验证;在500例正常对照中对共分离的变异进行Sanger测序以排除多态性;在180例其他高度近视先证者、散发病人中对共分离基因进行突变验证。 结果:全基因组连锁分析在2号和6号染色体定位了4个连锁区间;外显子组测序发现2个候选基因的错义突变存在于2号染色体连锁区间,分别是FER1L5:c.6235AG (p.N2079D)和ANKRD39:c.479GA(p.R160Q);Sanger测序结果显示FER1L5突变与近视表型不共分离;ANKRD39突变与近视表型共分离;在500例正常对照没有发现ANKRD39突变c.479GA;在其他180例高度近视先证者、散发病人没有筛查到ANKRD39基因突变。 结论:ANKRD39基因可能是该高度近视家系的致病基因。
【学位授予单位】:中南大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2014
【分类号】:R778.11;Q78

手机知网App
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前9条
1 韦伟;杨晓钊;李军;轩趁喜;朱秀萍;;西安市在校青少年学生用眼卫生状况调查[J];国际眼科杂志;2011年02期
2 Xuan Liao;Xu-Bo Yang;Meng Liao;Chang-Jun Lan;Long-Qian Liu;;Association between lumican gene-1554 T/C polymorphism and high myopia in Asian population:a meta-analysis[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2013年05期
3 Liang Chen;Xiao-Wei Zhang;;Which lamp will be optimum to eye? Incandescent,fluorescent or LED etc[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2014年01期
4 王耿;谭丽;黄育强;林世斌;陈彬;张铭志;;汕头地区中学生近视的横断面研究[J];国际眼科杂志;2014年08期
5 黄丹;武正清;;高度近视遗传学的研究进展[J];临床眼科杂志;2013年06期
6 张敏;杨国渊;杨必;刘陇黔;;未成年近视患者眼前节形态的研究[J];四川大学学报(医学版);2014年02期
7 常晋霞;马誓;刘文虎;;常染色体显性遗传病理性近视家系基因定位分析[J];现代医药卫生;2011年17期
8 张晓雪;付玲玲;陈鑫;韦斌;尹鸿燕;;维吾尔族与汉族年龄相关性白内障患者屈光参数的对比分析[J];中国当代医药;2014年16期
9 饶书权;杜廷福;许琪;;外显子组测序在人类疾病中的应用[J];遗传;2014年11期
中国博士学位论文全文数据库 前2条
1 姜波;中国汉族人群PAX6基因多态性与高度近视的关联研究[D];浙江大学;2011年
2 周佳奇;病理性近视眼候选基因验证与筛查研究[D];复旦大学;2010年
中国硕士学位论文全文数据库 前6条
1 郝文文;4号染色体上四个SNP位点与高度近视的关联性分析[D];青岛大学;2011年
2 谭华霞;Pfu高保真酶结合双硫代修饰引物检测高度近视患者ZNF644基因突变[D];南华大学;2013年
3 欧玉仑;郴州市城区青少年视力状况调查及分析[D];南华大学;2013年
4 赵静静;胰岛素样生长因子1基因与超高度近视的相关性研究[D];宁夏医科大学;2013年
5 王晶;眼轴长度大于26mm高度近视眼黄斑OCT图像特征及相关因素分析[D];成都中医药大学;2013年
6 陈蓉;MMP2及COL9A2基因与400例汉族病理性近视的相关性研究[D];遵义医学院;2014年
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 胡诞宁;高度近视的遗传规律探讨[J];科学通报;1979年18期
2 华阳;;高度近视患者的皮纹异常[J];科学;1990年01期
3 陈敏;;准分子激光角膜原位磨镶术治疗高度近视[J];内蒙古民族大学学报(自然科学版);2006年03期
4 王丽青,徐亚军,金仁炎;准分子激光角膜原位磨镶术治疗高度近视[J];激光杂志;1998年04期
5 顾兰芬;戴纬;;高度近视与发锌含量关系的研究[J];科技通报;1993年06期
6 王国兵,张清炯,肖学珊,李家璋,张丰生,黎仕强,李玮,李鸵,贾小云,郭莉,郭向明;ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究[J];遗传;2004年02期
7 李疆,张清炯,肖学珊,黎仕强,贾小云,郭莉,郭向明,傅容,李家璋,李鸵,张丰生,李炜;Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究[J];遗传;2002年05期
8 秉时;准分子激光治疗中高度近视取得成果[J];红外;1998年08期
9 粱燕;眼部几种疾病的遗传[J];生物学通报;1997年03期
10 ;米粒眼镜[J];少儿科技;2005年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 胡诞宁;;我国近年高度近视增加是否会导致近视并发征的增多[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
2 王幼生;彭跃崧;;高度近视的辩证分析[A];全国首届中青年中医眼科学术研讨会资料汇编[C];1996年
3 谷寅;胡珊珊;;准分子激光原位角膜磨镶术治疗高度近视的临床疗效观察[A];2007年浙江省眼科学术会议论文集[C];2007年
4 张付生;刘其生;郭年波;唐鹏钧;吴克雄;;高度近视白内障超声乳化术的临床观察[A];江西省第九次中西医结合眼科、中医眼科学术交流会论文汇编[C];2008年
5 张付生;刘其生;郭年波;唐鹏钧;邓冬英;;高度近视白内障超声乳化术的临床观察[A];第十一次全省中、西医眼科学术交流会学术论文集[C];2012年
6 许琦彬;孙朝晖;;高度近视斜视的病因和手术探讨[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
7 李翯;;高度近视白内障超声乳化人工晶体植入术临床观察[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
8 姜春晖;王文吉;徐格致;王玲;;高度近视中黄斑裂孔源性视网膜脱离原因和特点的分析[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年
9 王文吉;;高度近视合并牵引性视网膜脱离[A];中国眼底病论坛·全国眼底病专题学术研讨会论文汇编[C];2008年
10 查屹;施明光;Maurice KH Yap;Shea Ping Yip;;中国汉族人群转化生长因子β1基因多态性与高度近视的关联分析[A];2008年浙江省眼科学术会议论文集[C];2008年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 阿今;高度近视会遗传吗?[N];中国人口报;2003年
2 ;高度近视患者适合戴什么眼镜[N];山西经济日报;2001年
3 仓绶;高度近视者不要剧列运动[N];中国医药报;2007年
4 武警总医院眼科 陶海;高度近视患者不宜剧烈活动[N];卫生与生活报;2008年
5 武警总医院眼科副教授 陶海;高度近视者不宜剧烈运动[N];健康报;2008年
6 记者 毛振华;高度近视者,献血应慎重[N];新华每日电讯;2012年
7 本报记者 汪蕾;致盲:高度近视挺可怕[N];人民政协报;2013年
8 俞颂平;儿童高度近视应及早防治[N];丽水日报;2005年
9 北京武警总医院 副教授 陶海;高度近视不宜参加剧烈运动[N];家庭医生报;2009年
10 本刊编辑部;高度近视如何治疗[N];中国消费者报;2002年
中国博士学位论文全文数据库 前5条
1 查屹;中国汉族人群转化生长因子β1和β3基因多态性与高度近视的关联研究[D];浙江大学;2008年
2 庄文娟;中国人群IGF-1基因多态性与高度近视的相关性研究[D];重庆医科大学;2012年
3 姜波;中国汉族人群PAX6基因多态性与高度近视的关联研究[D];浙江大学;2011年
4 朱苗苗;中国汉族人群UMODL1基因多态性与高度近视的关联研究[D];浙江大学;2012年
5 韩伟;高度近视候选基因RDH8和HGF的单倍型图谱的建立及基于家系的关联分析[D];浙江大学;2005年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 王双双;高度近视眼底病变与糖尿病视网膜病变相关性的回顾性研究[D];北京中医药大学;2014年
2 李云琴;合并高度近视的原发性开角型青光眼的视野分析[D];昆明医学院;2006年
3 李俊;合并高度近视原发性开角型青光眼视野改变[D];昆明医学院;2004年
4 芦颖;硅油填充对高度近视前房结构及眼压的影响[D];广西医科大学;2014年
5 刘玉燕;高度近视后极部视网膜血管行径的量化分析及其临床推证[D];天津医科大学;2009年
6 万安然;一个高度近视家系致病基因的鉴定[D];中南大学;2014年
7 余艳曙;高度近视眼屈光因子的观察研究[D];浙江大学;2011年
8 王婵婵;视网膜分支静脉阻塞及高度近视与非对称性糖尿病视网膜病变关系[D];南昌大学;2011年
9 陈瑛;一个中国汉族遗传性视力障碍大家系的临床及遗传学研究[D];中南大学;2009年
10 许琦彬;高度近视斜视的病因和手术探讨[D];浙江大学;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026