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遗传性痉挛性截瘫的临床特征与spastin基因突变分析

赵国华  
【摘要】: 第一部分 遗传性痉挛性截瘫的临床特征 背景 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG)是一种神经系统遗传病,呈常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X-连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR),其中以AD遗传最为常见。随着分子遗传学的发展,已经定位19个HSP疾病基因位点。HSP临床表现为进行性双下肢肌张力增高和无力,患病率为2.0/10万-9.6/10万。按临床表现不同,HSP可分为单纯型和复杂型:单纯型只表现为进行性双下肢肌张力增高和无力,可合并有小便功能障碍;而复杂型除脊髓症状外,还可合并脊髓外损害表现如精神发育迟滞、痴呆、锥体外系病变、共济失调、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、肌肉萎缩、多发性神经病等症状。因为,HSP是一组具有明显临床和遗传异质性的疾病,临床诊断和分型有一定的困难。 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫的临床特征,进一步提高对HSP的临床认识。 方法 对1988年-2001年收集的来自全国56个家族的77例遗传性痉挛性截瘫患者临床资料进行回顾性分析。 结果 本组HSP患者男女比例为1.75:1,发病年龄2-51岁,平均18.2岁,20岁以前发病占77.6%。系谱分析发现,56个家族中有家族史者为42个(占75%),散发病例14个(占25%),其中42个有家族史的家系中呈常染色体显性遗传的家系27个(占64.3%),常染色体隐性遗传家系15个(35.7%,其中父母为近亲结婚家系10个)。 本组HSP患者大多数起病形式为缓慢进展的双下肢僵硬无力, 欠灵活,行走费力,行走不稳* 床主要症状和体征表现为:双下肢 肌力下降占58.4%,肌张力增高占90.9%,腥反射亢进占93.5%,巴 氏征阳性占88.3%,踝阵挛占70.l%,骸阵挛占29.9%;双上肢肌力 下降占9.1%,肌张力增高占15石%,臃反射亢进占36.4%,Ho迁b缸m 征阳性占29.9%;小便功能障碍占27.3%;剪刀样步态占93.5%;其 他症状和体征有:智力下降占26刀%,锥体外系症状占9.l%,共济失 调占 sl.9%,肌萎缩占 16.9%,深感觉减退占 18.2%,浅感觉减退占 7.8%,骨骼畸形占 15.6%,鱼鳞病占 3.9%。77例 HSP患者中,单纯 型19例(24.7%),复杂型58例(7.3%)。 本组 HSP患者中,肌电图检查 18例,神经源性损害 9例,主要 表现为神经传导速度减慢,运动时限增宽;体感诱发电位③SEP) 检查12例,6例有异常,主要表现为体感通路中枢段传导速度明显 减慢。胸段MRI检查13例,发现胸段脊髓萎缩5例;头颅MRI检 查28例,发现朕氏体发育不良5例,小脑萎缩3例,大脑萎缩1例。 本组HSP患者中,有5例遗传性痉挛性截瘫伴脐氏体发育不良 (heredl帅 Spastic p卿legia ih thin corpus callosm,HSP-TCC)患 者,于 10上0岁发病,呈常染色体隐性遗传或散发病例,临床表现为 双下肢痉挛、无力,键反射亢进,巴氏征阳性,痉挛步态,智能低下, 头颅Mi显示脐脏体细薄。 结论 门)本组遗传性痉挛性截瘫患者多见于青少年发病,男性较女 性多见,复杂型较单纯型多见,脊髓外损害表现以共济失调最为多见, 胸段MRI可见胸髓萎缩,遗传方式以常染色体显性遗传多见,近亲 结婚使常染色体隐性遗传患者增多。 Q)本组遗传性痉挛性截瘫伴脐脏体发育不良患者的主要临床 特征为青少年起病的痉挛性截瘫、智能低下,头颅MAI显示脐眠体 细薄,符合常染色体隐性遗传。


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1 王珍珍;遗传性痉挛性截瘫一家系临床特点及spastin基因突变分析[D];浙江大学;2011年
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