收藏本站
《中南大学》 2008年
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究

龚惠勇  
【摘要】: 寻常性鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0.23%。寻常性鱼鳞病通常在出生后一年内开始起病。其临床特征包括皮肤干燥,病人的四肢伸侧外表皮产生白色的鳞屑,躯干部也偶有出现,还包括掌跖线状皲裂和掌纹加深,遗传性过敏症和不耐热性。寻常性鱼鳞病遗传方式复杂,以常染色体显性遗传多见,存在遗传异质性。迄今为止,仅克隆了一个寻常性鱼鳞病的致病基因—filaggrin(FLG)。FLG基因突变导致的寻常性鱼鳞病呈常染色体半显性遗传,纯合突变或复合杂合突变所致的寻常性鱼鳞病症状较重,杂合突变所致的寻常性鱼鳞病症状较轻或无症状显现。 我们收集了4个中国人群寻常性鱼鳞病家系,根据每个家系的特点,采取不同的方法进行研究,以期克隆这些家系的致病基因。对样本数较多的家系1,采用全基因组扫描和连锁分析的方法对其进行致病基因的定位。结果显示:该家系致病基因位点与遗传标记D1S498(1q21)连锁,在重组率θ=0时得到最大两点LOD值1.94(按18人计算)和2.84(按26人计算)。进一步的单体型分析将致病基因定位在D1S2612—D1S2635之间约9.7cM(11.4Mb)区域,该区间包括了FLG基因。 根据家系1致病基因的定位及寻常性鱼鳞病致病基因的克隆情况,我们对这4个寻常性鱼鳞病家系进行FLG基因的突变检测,采用PCR扩增FLG基因的三个外显子,直接测序分析寻找突变。结果在家系1中检测到c.3321delA杂合突变,c.7945delA杂合突变和c.3321delA/c.7945delA复合杂合突变;家系2中检测到c.3321delA杂合突变和c.3321delA纯合突变;家系3中检测到c.3321delA杂合突变;家系4中未检测到FLG基因突变。此外,在180个家系外对照中检测到2个个体携带c.7945delA杂合突变。 我们的研究结果显示:FLG基因突变导致家系1、家系2和家系3寻常性鱼鳞病的发生;家系4寻常性鱼鳞病的发生可能是由FLG基因非编码区突变或其它未知基因突变所导致。
【学位授予单位】:中南大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2008
【分类号】:R758.52

手机知网App
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 陈兰英,赵桢,王晓涛,屈二军,陈建南;HSP70基因在人胃癌、食道癌及宫颈癌中高表达和癌变关系的研究[J];癌变.畸变.突变;2005年04期
2 程烽;盛燕;施静艺;陈漪;徐潮;刘智;梁军;潘春明;朱忠勇;宋怀东;;重叠延伸PCR法构建UGRP1基因启动子的点突变表达载体[J];癌变.畸变.突变;2007年01期
3 温居一;张积仁;李鹏;张军;王斌;;NADH对二乙基亚硝胺所致L02人肝细胞株p53基因突变和c-erbB2基因表达的影响[J];癌变.畸变.突变;2009年05期
4 金艺凤;李铁臣;王莹;刘东华;孙珍贵;;ERCC1和XPD单核苷酸多态性与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性的关系[J];癌变·畸变·突变;2010年05期
5 王继英;武英;郭建凤;呼红梅;张印;;莱芜黑猪保种群促卵泡素β亚基和雌激素受体基因、基因型变化情况[J];山东农业科学;2007年01期
6 陈静;胡晓辉;苗华荣;张建成;禹山林;;花生SRAP-PCR技术体系的优化[J];山东农业科学;2008年05期
7 陈长宝;朱树华;周杰;;改良CTAB法提取成熟肥城桃果实的总RNA[J];山东农业科学;2009年05期
8 葛宏华,肖亚中,姚建平;人心室肌球蛋白轻链1基因的克隆及其体外的表达与纯化[J];安徽大学学报(自然科学版);2004年06期
9 侯新东;盛桂莲;张桦;腊萍;;质粒DNA提取方法的探讨[J];安徽农学通报;2006年13期
10 朱美霞,孟艳玲,陈良兵;大豆与棉花抗性基因类似物的同源性比较及其进化分析[J];安徽农业科学;2005年02期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 朱林;江昌俊;叶爱华;李叶云;余梅;邓威威;;茶树ATP硫化酶和硒半胱氨酸甲基转移酶基因植物表达载体的构建[A];现代农业理论与实践——安徽现代农业博士科技论坛论文集[C];2007年
2 徐波;张莉;李启云;王景会;姜媛媛;杨贞耐;;牛凝乳酶成熟肽基因在大肠杆菌中的表达[A];中国奶业协会年会论文集2008(下册)[C];2008年
3 刘冬光;廖娟红;于清龙;陈颖钰;陈焕春;郭爱珍;;融合蛋白Rv3872/CFP-10/ESAT-6的制备及在牛结核诊断中的初步应用[A];中国奶业协会年会论文集2009(上册)[C];2009年
4 张海龙;田兆丰;董志;张晏如;张飞云;;多花黑麦草斑驳病毒外壳蛋白基因在大肠杆菌中的表达[A];2010植物免疫机制研究及其调控研讨会论文集[C];2010年
5 闫云君;蔡勇;杨江科;;基于易错POR技术的短小芽胞杆菌(Bacillus pumilus)脂肪酶YZO2的定向进化[A];节能环保 和谐发展——2007中国科协年会论文集(一)[C];2007年
6 李玫;廖宝文;;红树林湿地烷烃降解菌的分离筛选[A];第十三届中国科协年会第16分会场-沿海生态建设与城乡人居环境学术研讨会论文集[C];2011年
7 郭奕斌;陈路明;孟亚仙;王晶晶;杜传书;潘敬新;;一个广东四川家庭的IDS基因新突变[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
8 于占东;赵双宜;何启伟;王翠花;牟晋华;刘春香;;抗芜菁花叶病毒转基因大白菜的研究[A];中国园艺学会第十届会员代表大会暨学术讨论会论文集[C];2005年
9 龚束芳;杨涛;车代弟;;偃麦草根茎非质体蛋白质修饰冰晶能力的观察[A];2007年中国园艺学会观赏园艺专业委员会年会论文集[C];2007年
10 王英;滕齐辉;曹慧;胡锋;崔中利;;淹水和旱作水稻土中细菌群落多样性的空间分布[A];第四次全国土壤生物和生物化学学术研讨会论文集[C];2007年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 徐荣燕;嗜热真菌糖苷酶的基因克隆、表达与分子改造[D];山东农业大学;2010年
2 殷慧群;猪诱导性多潜能干细胞的建立[D];安徽农业大学;2010年
3 杨瑞梅;单链抗体介导狂犬病毒shRNA靶向制剂的研究[D];甘肃农业大学;2010年
4 宋翠平;H5N1禽流感和鹅Ⅰ型副粘病毒分离株的生物学特性及感染性的研究[D];中国海洋大学;2010年
5 郭新军;拟黑多刺蚁肌细胞增强因子2与肌钙蛋白Ⅰ亚基基因的克隆及其在发育中的表达研究[D];陕西师范大学;2010年
6 生书晶;何首乌芪合酶基因(FmSTS)的克隆、鉴定及转化拟南芥研究[D];华南理工大学;2010年
7 梁东;苹果山梨醇代谢相关基因的分子特性研究[D];西北农林科技大学;2010年
8 朱彦涛;甘蓝型油菜Polima CMS和陕2A CMS的形态和生化特征及其胞质遗传物质的比较研究[D];西北农林科技大学;2010年
9 温武军;鲤抗菌肽基因的克隆及其功能研究[D];山东师范大学;2011年
10 王秀娟;嗜热真菌纤维二糖水解酶(CBHⅠ、CBHⅡ)和内切葡聚糖酶(EGⅠ)的分子改造[D];山东农业大学;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 高红梅;ETEC对断奶腹泻仔猪胃肠道紧密连接蛋白ZO-1的影响[D];华中农业大学;2010年
2 王树云;斑点叉尾鮰病毒ORF6和ORF10基因的原核表达及其功能的初步研究[D];华中农业大学;2010年
3 汪艳杰;水稻polycomb基因家族甲基化状态初步检测[D];华中农业大学;2010年
4 王伟;恶臭假单胞菌表面展示细菌漆酶及对染料的脱色性能[D];华中农业大学;2010年
5 黄辉;哈维弧菌表面抗原的克隆和真核表达[D];华中农业大学;2010年
6 段龙川;产毒素多杀性巴氏杆菌重组沙门氏菌基因工程疫苗的研究[D];华中农业大学;2010年
7 龚瑞;粘附素ClfA和Cna对金黄色葡萄球菌乳腺炎的免疫保护研究[D];华中农业大学;2010年
8 刘源;猪胸膜肺炎放线杆菌双组分调控系统ΔnarQ/narP突变株构建及功能研究[D];华中农业大学;2010年
9 李善文;蟾蜍灵对大鼠肾小球系膜细胞增殖及凋亡的影响[D];南京医科大学;2009年
10 辛宁;PDX-1真核表达载体构建及其在大鼠骨髓间充质干细胞中的表达[D];郑州大学;2010年
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 曾昭训;;高起鱼鳞病二例报告[J];泰山医学院学报;1981年02期
2 田宛青;杨璐;;矿泉药浴治疗寻常性鱼鳞病疗效观察[J];中国冶金工业医学杂志;2007年01期
3 李维成;俞天峰;杨闰平;;寻常性鱼鳞病继发剥脱性皮炎一例[J];海南医学;2008年08期
4 孙步云;;蛇皮灵膏为主治疗鱼鳞病84例临床观察[J];中医杂志;1988年03期
5 雷观鲁;曹宗华;;同一家系中不同遗传方式的鱼鳞病[J];华西医学;1989年04期
6 仇宁;;寻常性鱼鳞病、寻常性痤疮和银屑病患者血浆磷脂中的必需脂肪酸代谢产物[J];国际皮肤性病学杂志;1991年03期
7 徐秉坤,费忠东;滋阴生津法治疗寻常性鱼鳞病26例[J];中医研究;1999年05期
8 龚惠勇;张静;胡正茂;邬玲仟;梁德生;谢志国;潘乾;卜枫啸;彭聿;夏昆;夏家辉;;两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位[J];遗传;2008年07期
9 张谊之;雷观鲁;刘素珍;陈立中;;72例寻常性鱼鳞病的治疗[J];华西医学;1988年04期
10 聂型铁;;常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病伴发寻常型银屑病1例[J];皮肤病与性病;1991年03期
中国重要报纸全文数据库 前1条
1 兰东;鱼鳞病能治吗?[N];中国妇女报;2002年
中国硕士学位论文全文数据库 前2条
1 龚惠勇;四个寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位及FLG基因突变研究[D];中南大学;2008年
2 张静;一个新的寻常性鱼鳞病家系致病位点定位于5p13.3-p12[D];中南大学;2008年
中国知网广告投放
相关机构
>中南大学
相关作者
>龚惠勇 >张静
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62791813
  • 010-62985026