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《中南大学》 2009年
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孕中晚期超声在胎儿染色体病筛查中的应用

刘丽  
【摘要】: 【目的】探讨孕中晚期超声筛查血清标记物单项指标异常的孕妇胎儿染色体病的作用和意义,为患者的遗传咨询及给予生育指导提供重要依据。 【方法】2007年6月至2009年4月,湘潭市中心医院与中南大学湘雅三医院8469例孕妇进行了孕中期血清学三联筛查,有1217例唐氏综合征风险率低于1/270,18-三体风险率低于1/350,但单项血清标志物异常(AFP MoM≥2.5,AFP MOM<0.7,HCG MoM>2.5,HCGMoM<0.25,uE3 MoM<0.7)。这些孕妇均于孕18-32周做了胎儿系统超声检查,发现99例胎儿异常,确定为病例组,进行羊水或脐血染色体分析。在其余胎儿正常的孕妇中,收集95例作为对照组进行羊水或脐血染色体分析。比较分析病例组与对照组胎儿的染色体异常率,病例组中有不同孕产史孕妇胎儿的染色体异常率以及病例组胎儿超声单项指标异常与多项指标异常的染色体异常率。对所有病例进行术后或出生后随访。 【结果】 1.病例组99例胎儿,97例染色体培养成功。检出9例染色体异常,检出阳性率为9.28%(9/97)。对照组95例胎儿,91例染色体培养成功,未发现染色体异常(0%,0/91)。病例组胎儿染色体异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(p<0.01)。 2.病例组有不良孕产史孕妇胎儿染色体异常率为18.42%(7/38),无不良孕产史孕妇胎儿染色体异常率为3.39%(2/59),有不良孕产史孕妇胎儿染色体异常率高于无不良孕产史孕妇,差异有统计学意义(p<0.05)。 3.病例组超声发现多项指标异常的胎儿染色体异常率为17.5%(7/40),单项指标异常的胎儿染色体异常率为3.51%(2/57),超声多项指标异常胎儿染色体异常率明显高于单项指标异常胎儿,差异有统计学意义(p<0.05)。 【结论】 1.在血清学三联筛查唐氏综合征风险率低于1/270,18.三体风险率低于1/350,血清标志物单项指标异常的孕妇中,其胎儿存在染色体异常的风险,超声可以筛查出这部分染色体异常的阳性结果,提高胎儿染色体异常的检出率; 2.对血清标记物单项指标异常的孕妇行产前超声筛查,在筛查出唐氏综合征的同时也可查出其他染色体异常,本研究证实了孕中晚期超声筛查胎儿染色体病的可行性; 3.有不良孕产史的孕妇其子代发生染色体畸变的风险增大: 4.胎儿如超声发现多项指标异常,则其与染色体病关系密切; 5.开展异常儿染色体病的筛查与诊断的研究,可以了解本次胎儿异常的原因,适时终止妊娠,这对减少出生缺陷,提高社会人口素质均有重要的临床价值。
【学位授予单位】:中南大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2009
【分类号】:R714.5

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