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《中南大学》 2009年
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运用细胞和分子细胞遗传学技术对5例特殊染色体病患者的诊断和产前诊断

龙志高  
【摘要】: 背景:以染色体显带为基础的常规细胞遗传学技术,包括染色体G显带、高分辨及其它显带技术(R、Q、N、C、G11、X小体、Y小体、SCE),在染色体研究中发挥了很重要的作用,并发现了许多染色体综合征。然而,这些技术也有其自身的局限性,如它们一般只适用于中期染色体而不适用于间期有核细胞,分辨率仅能达到3000kb,无法确定许多标记染色体的来源等。 目的:为了克服上述局限性,本研究旨在应用一套以荧光原位杂交(FISH)技术为基础的分子细胞遗传学技术,结合细胞遗传学对染色体微小异常进行检测与定位,探讨染色体末端结构异常和染色体数目异常的一些可能形成机制,为进一步诊断和预防染色体异常提供依据。 方法:采用常规G带、高分辨、N带以及FISH技术对5例常规染色体分析疑有染色体异常的患者的外周血淋巴细胞、羊水细胞进行相应染色体异常的检测。 结果:常规染色体分析和FISH检测结果显示:患者1诊断为11号与22号染色体相互易位携带者,其同源22号染色体随体增加,其核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13)dn,22ps+mat.isht(11;22)(RP11-232E17+;RP11-232E17+)。排除了22号同源染色体平衡易位。患者2核型为46,XX,del(4)(p15.2 p16.1)dn。患者3核型为45,X[73]/46,X,r(X)(p22q22)[26],患者4核型为45,X[71]/46,X,r(X)(p11q21)[29]。患者5核型为45,X[29]/46,X,idic(Y)(q10)[31].ish(X)(p11.21)(RP11-292J24+),ishidic(Y)(q10)(RP11-115H13×2)(SRY+)。 结论: 1.FISH技术拓展了细胞遗传学的检测范围,提高了细胞遗传学识别异常的能力。精确定位了一例过度生长并伴有智力低下患者;准确鉴定了两例X染色体为环状染色体异常的病人,并明确区分一例标记染色体为Y染色体异常病例,为临床诊断与治疗提供了依据。 2.FISH技术虽有优点但也有一定的局限性,只有在常规核型分析提供的线索指引下,恰当的选用相应的探针进行FISH检测,才能进一步明确染色体异常的性质。本研究即通过高分辨联合FISH技术,成功地纠正了一外院错诊病例,并挽救了一例正常胎儿。 3.FISH技术只是常规核型分析技术的必要补充,不可能完全代替常规染色体核型分析。
【学位授予单位】:中南大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2009
【分类号】:R714.5

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