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《中南大学》 2010年
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食管腺癌及Barrett食管中EGFR的基因突变研究

杨维斌  
【摘要】: 背景 Barrett食管(Barrett's esophagus,BE)是食管腺癌(Esophageal adenocarcinoma,EAC)的前期病变的一种,表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor, EGFR)基因的突变在非小细胞肺癌(Non-small-cell lung cancer, NSCLC)中已经被证实。EGFR基因的突变可显著激活酪氨酸激酶(Tyrosine kinase inhibitors, TKI),突变特异性抗体能检测到EGFR基因突变蛋白的存在。在这项研究中,我们运用免疫组化的方法(Immunohistochemistry, IHC)用突变特异性抗体检测在EAC及BE中是否存在EGFR基因的突变。 实验设计 选取105例EAC及BE的患者标本,30例食管鳞状细胞癌(Esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)的患者标本,采用EGFR抗体和其突变特异性抗体通过IHC方法检测这些患者是否存在EGFR基因的突变,并对突变特异性抗阳性标本进行DNA测序,探讨食管上皮化生-不典型增生-腺癌的转变过程中基因、分子水平的变化。 结果 在105例EAC及BE标本中,11例IHC染色阳性。在这些阳性标本中,6例被检测到EGFR基因外显子19缺失,5例被检测到EGFR基因外显子21的L858R发生替代突变。阳性检出率为10.5%。30例ESCC患者标本未发现EGFR基因的突变。 结论 1、部分EAC及BE患者存在EGFR基因的突变。 2、EGFR基因的突变可能在EAC早期转变过程中发挥重要的作用。 3、利用EGFR基因的突变特异性抗体作为一个预测性的生物标记物,评估食管上皮异型化与腺癌发生的风险,并指导食管腺癌患者靶向治疗的病例选择。
【学位授予单位】:中南大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2010
【分类号】:R735.1

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