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基于重测序数据的群体SNP位点检测及基因型判断

何伟明  
【摘要】:随着测序技术的持续革新,新一代测序技术的产生降低了测序成本并提高了测序通量,使得针对几百上千的样品进行DNA测序成为可能。其次当前模式作物和重要经济物种的基因组大多已经被测序,越来越多的科研人员转向重测序研究。再次近几年很多研究人员已经在相关杂志发表了很多个体重测序的研究了,个体重测序研究已经相当深入,很难有质的飞跃和重要的发现。最好对一个好的群体的研究对后期的更深入的研究十分有意义,如对重组自交系群体进行测序,可以快速构建遗传图谱,寻找重组热点和定位数量性状位点的精细范围;再如而对栽培群体和野生群体测序,通过全基因组的多态性比较,则可以快速寻找到受人工驯化受到选择的区域和相关基因。基于上面以及其它种种原因,群体重测序的研究越来越受到重视了,其中群体SNP检测和基因型判断则显得尤其重要,目前检测群体SNP的方法并不成熟,大多由个体SNP的基因型整合构成群体SNP的基因型,不仅带入了不少假阳SNP和位点基因型判断不准,而且很多群体中稀有SNP并没有被检测出来,这些都会后期生物意义的探究造成一定的干扰。本论文主要研究是在群体样品过多,测序大数据过大,计算机资源有限情况下,提供了用于群体SNP位点检测及判断基因型的新算法和新模型,使之更高效更准确检测出群体SNP位点以及判断出各个体在该位点的基因型。主要的研究结果如下: (1)在研究群体SNP的检测模型,最终实现了两种检测模型,即最大似然法模型和贝叶斯二项混合模型。并基于这两种检测模型的理论,在Linux平台实现其检测的功能,开发对应的软件GLFmuti和PopSNP,通过和现在的软件比较和发展趋势,新开发的软件检测结果大有提高并将得到广泛应用。 (2)为了减少机器误差以及减少各种人为操作不当,提高群体SNP的检测的准确度,本论文同时为前期过滤和比对各过程等过程提供相应的分析工具。 (3)本论文在检测群体SNP和判断基因型的同时,同时开发其它变异检测功能,并最终从原始数据到变异检测的每一个分析步骤都提供相应功能模块,最终设计提供出一套标准的分析流程,实现相关分析标准化。


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