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《广西医科大学》 2011年
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载脂蛋白E基因多态性与小儿脑性瘫痪发病关系的研究

黄萍  
【摘要】:目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与广西地区脑性瘫痪(CP)儿童发生的关系,寻找与CP发病相关的基因型和(或)高危等位基因,为深入探讨CP的发病机制提供基因研究依据。 方法:(1)收集广西医科大学第一附属医院儿科及康复科确诊的83例CP儿童的临床资料,对照组为120例同期门诊进行健康体检或者因非神经系统疾病就诊的儿童。(2)取静脉血2ml,常规酚/氯仿法抽提基因组DNA,应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测ApoE基因多态性,DNA测序法检测并最终证实ApoE各基因型。(3)ApoE基因型及等位基因频率分布结果采用SPSS17.0软件进行统计分析。 结果:本研究共检测出除ε2/2外其余5种基因型,其中在CP组中检出ε2/3基因型4例,ε2/4基因型1例,ε3/3基因型55例,ε3/4基因型21例,ε4/4基因型2例;对照组中检出ε2/3基因型14例,ε3/3基因型90例,ε3/4基因型15例,ε4/4基因型1例。两组均以ε3/3基因型最为常见,其次是ε3/4和ε2/3基因型。CP组ApoE基因型频率为:ε2/3 4.82%、ε2/4 1.20%、ε3/3 66.27%、ε3/4 25.30%、ε4/4 2.41%,等位基因频率为ε2 3.01%、ε3 81.33%、ε4 15.66%;对照组ApoE基因型频率为:ε2/3 11.67%、ε3/3 75.00%、ε3/4 12.50%、ε4/4 0.83%,等位基因频率为:ε2 5.84%、ε3 87.08%、ε4 7.08%,其中CP组ε3/4基因型频率明显高于对照组ε3/4基因型频率,差异有统计学意义(χ2=5.511,P=0.025);CP组ε4等位基因频率明显高于对照组ε4等位基因频率,差异有统计学意义(χ2=7.627,P=0.008)。ε4等位基因与CP发病的相对危险度OR值为2.436,95%CI(1.276-4.652)。 结论:ApoE基因型ε3/4、ε4等位基因与CP相关,ε4等位基因可能是CP发生的遗传易感基因。
【学位授予单位】:广西医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2011
【分类号】:R742.3

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【参考文献】
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