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《广西医科大学》 2012年
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广西地区先天性心脏病高发家系遗传学分析

张朴  
【摘要】:背景:先天性心脏病(Congenital heart disease, CHD)为一种血液循环结构和功能的畸形,即可在刚出生时被检查出,也可以在以后生活中被发现,是世界上新生儿先天性缺损和导致新生儿显著死亡率的最常见类型。大多数CHD畸形的原因仍然未知,但基因遗传因素被认为扮演重要的角色。大多数CHD患者都零散出现在家族中,病因至今不明。诊断和治疗治疗主要基于解剖和生理因素,随着儿童心脏保健的不断发展,大多数婴幼儿可以通过儿科手术修复并且恢复良好,降低了CHD患者的死亡率。但对于CHD潜在病因知识的缺乏大大降低了对CHD预防和改变疾病发生的能力,从而阻碍了预防和早期治疗策略的发展。流行病学研究已经表明CHD复发高风险多为先证者的兄弟姐妹和后代,CHD家族聚集复发率为2-4%,随着现代遗传分析技术的发展,CHD不在受限于基因序列或基因鉴定能力,但达到成功的研究需要有三个预备知识或先决条件:1.丰富的显形案例2.一个遗传学固定框架3.健全的研究设计。所以积极达到需要条件后,通过遗传分析技术找到CHD的发病原因作为CHD实验研究与临床治疗方向。但目前国内关于CHD的高发家系的显形案例和血液标本少,不能达到检测CHD相关基因筛查的目标,所以现在的任务是收集大量CHD高发家系的显形案例和建立血液标本库,为下一步CHD的基因筛查打下基础。 目的:对广西地区CHD患者进行筛查,分析近2年广西地区CHD家族聚集情况,整个家系中出现不少于2例(2例及2例以上) CHD患者的家系称为高发家系,并收集高发家系先证者及其一、二级亲属血液标本,建立血液标本库;对高发家系进行遗传学分析,进一步研究CHD的临床特点和遗传方式,为CHD基因研究提供基础。 方法:对广西医科大学第一附属医院小儿科、心胸外科住院治疗CHD患者进行逐个调查,成员包括先证者、及其一级亲属、二级亲属,收集CHD患者及其家系的资料,填写CHD核心高发家系登记表,绘制家系图谱,并采集先证者及其父母血液标本;对于高发家系,对先证者一、二级亲属中患CHD者填写CHD核心高发家系登记表,可疑者由内科专家检查并做心脏彩色B超等辅助检查,确诊后采集其亲属家系成员血液标本,进而对高发家系进行遗传性分析。 结果:2009年10月至2011年11月共收集140例CHD先证者,其中高发家系49例。把高发家系中先证者患病种类按传统分类法分成13种,为室间隔缺损(Ventricular septal defect, VSD)、房间隔缺损(Atrial septal defect, ASD)、法洛四联症(Tetralogy of Fallot, TOF)、房室间隔缺损(Atrio-Ventricular septal defect,AVSD)等。49例高发家系中,一级亲属和二级亲属CHD总患病率为6.29%(71/779),其中一级亲属的患病率为20.60%(41/199),二级亲属为5.00%(30/580),一、二级亲属患病率比较,差异有统计学意义(X2=42.59,P0.001)。在49例高发家系中,父亲既抽烟又喝酒占19例,母亲孕前妊娠期用药者占19例。在高发家系中有5例代表性典型病例,为发病例数最多的家系,ASD、VSD、AVSD同时存在的家系,一、二级亲属中都有CHD患者家系,与性别相关的CHD家系,只有AVSD存在的家系;140例先证者中有2例合并心外畸形(CHD合并六指畸形和CHD合并耳畸形),但不属于高发家系。 结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象;先证者亲属的发病率高低与先证者血缘关系近远有相关性,其发病率高低依次为先证者的一级亲属、二级亲属;遗传学分析显示,CHD符合多基因遗传方式;49例高发家系先证者CHD类型构成比最高的为VSD;外界环境因素也是先证者CHD发生的重要因素,如母亲孕前和妊娠期细菌病毒感染史,父母孕前和妊娠期用药史,父母吸烟史和喝酒史等。CHD合并发生心外畸形的可能性大(六指畸形,耳畸形)。
【学位授予单位】:广西医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:R725.4

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