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CYP24A1基因多态性与结直肠息肉和结直肠癌的相关性研究

张雪花  
【摘要】:目的:研究细胞色素酶CYP24A1基因rs114368325、rs6068812、rs2296239和rs1570670四个位点多态性与结直肠息肉和结直肠癌易感性的关系。方法:选择2018年9月到2019年1月在广西医科大学第一附属医院就诊,首次确诊为结直肠息肉和结直肠癌患者,按年龄、性别与各病例组相近的原则选取同期在广西医科大学第一附属医院体检中心就诊的健康者作为对照组。收集各病例组和对照组的临床资料信息及血液标本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分别检测CYP24A1基因rs114368325、rs6068812、rs2296239和rs1570670四个位点基因片段,把PCR产物片段进行DNA测序分析。采用拟和优度χ2检验对四个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行哈-温平衡(Hardy-weinberg equilibrium,HWE)检测,通过非条件Logistic回归分析校正性别、年龄后,计算比值比(Odds ratio,OR)和95%可信区间(Confidential interval,CI),分析四个SNP位点基因多态性与结直肠息肉、结直肠癌遗传易感性的关系。结果:1、本研究共纳入健康对照组110例,结直肠息肉组118例,结直肠癌组139例。各病例组与对照组研究对象的性别比例差异无统计学意义(P0.05)。各病例组与对照组rs114368325和rs2296239两个位点基因型的分布频率均符合哈-温平衡定律(均为P0.05)。2、CYP24A1 rs114368325位点有GG、AG两种基因型,未发现AA纯合突变型,与对照组相比,rs114368325位点突变基因型AG和等位基因A的携带频率在各病例组间未发现存在差异(P0.05)。rs2296239位点发现CC、CT、TT三种基因型。rs6068812位点和rs1570670位点都仅发现一种基因型GG。rs2296239、rs6068812和rs1570670位点的等位基因和基因型的携带频率分别与对照组相比,P均0.05,差异无统计学意义。结论:CYP24A1基因rs114368325、rs2296239、rs6068812、rs1570670四个位点的基因多态性均与结直肠息肉、结直肠癌的患病风险无明显相关性。


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