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《广西医科大学》 2008年
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深圳市不同籍贯育龄人群地中海贫血基因型分布调查

李辉  
【摘要】: 目的通过对大量的育龄夫妇进行孕前调查,了解深圳市地贫的分子流行病学情况,分析该地区不同籍贯人群中地贫的发生率及常见的突变基因型别,为深圳等大移民城市提供地贫遗传学咨询资料及社区防治资料。通过地贫产前诊断平台,对可疑地贫夫妇进行产前基因诊断,避免重型地贫患儿出生。同时建立用DHPLC检测珠蛋白基因的少见突变的方法。另外,通过对不同地区人群的地贫基因型进行分类和比对,为地贫基因的分子进化及这些人群的分子人类学研究提供参考资料。 方法通过检测平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)对所有到深圳市妇幼保健院进行孕前或产前检查的育龄男女进行地中海贫血产前筛查。患者MCV<82fl,MCH<27pg时进行血红蛋白电泳,HbA_2>3.5%为β地贫,HbA_2<2.5%为a地贫。对于血红蛋白电泳筛查阳性者用PCR及RDB法进行基因诊断,未检查到常见突变者行基因突变热点测序、比对,同时对已知突变热点建立用DHPLC进行快速、经济、高通量检测的方法。 结果在6276例疑似地贫基因诊断者共检出11种a-地贫基因型共2129例,其中我国3种常见缺失型a-地贫基因型—~(SEA)/aa、-a~(3.7)/aa、-a~(4.2)/aa构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%,共97.22%。 从临床分型来看,静止型、轻型和中间型构成比分别为17.35%,80.46%,2.19%,轻型在临床所占比例最多。2947例进行了β地贫基因诊断,共发现13种共1058例β地贫常见突变基因型,检出率为35.90%。深圳地区β地贫最常见的六种常见突变类型分别为β41-42(-TCTT)、βIVS2-654(C→T)、β17(A→T)、β-28(A→T)、β71-72(+A)、βCD26(G→A),共占94.81%。1641例同时进行了a、β地贫的基因诊断,共有106例同时携带a、β两种地贫,占同时进行了a、β地贫基因诊断样本的6.46%。此外通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,发现一种在中国人中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。用DHPLC技术建立了检测a地贫常见突变热点a~(CS)、a~(QS)、a~(WS)和β地贫少见突变CD37的方法。 结论 1.深圳市虽然是一个移民城市,但是仍以广东人为主,因此其a、β地贫的特点仍为广东省的基本特点,但是深圳市其他各个省份人口的地贫特点与各自省份相关报道相近。a地贫以a1地贫为主,a地贫2以右侧缺失型为主,缺失型a地贫常见突变类型分别为—~(SEA)/aa,-a~(3.7)/aa,-a~(4.2)/aa;深圳市6种常见的β地贫突变基因分别为①β41-42(-TCTT);②IVS2-654(C→T);③β17(A→T);④TATA盒nt-28(A→T);⑤β71-72(+A);⑥CD26(G→A)。 2.发现β地中海贫血罕见突变CD37,为广西人群的第一例,丰富了我国β地贫的基因谱。 3.DHPLC是一种快速、准确、经济、高通量的检测珠蛋白基因常见突变热点的方法。
【学位授予单位】:广西医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2008
【分类号】:R556

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【引证文献】
中国期刊全文数据库 前1条
1 何定芳;马美红;陈惠文;古国荣;;惠东地区地中海贫血基因分型的调查分析[J];中国优生与遗传杂志;2010年06期
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 何印蕾;覃志坚;农乐根;唐任光;龙显科;;百色地区壮族及汉族β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性研究[J];广东医学;2007年01期
2 周玉球,徐湘民;中国人β地中海贫血的分子基础及产前诊断[J];国外医学.遗传学分册;1995年03期
3 陈萍;α-地中海贫血分子基础与临床研究现状[J];广西医学;2004年05期
4 周代锋,蔡望伟,韩建勋,蔡兰洁;海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究[J];海南医学院学报;2001年02期
5 李熙鸿,王晓阳,汪凤兰,孙冰;四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究[J];四川大学学报(医学版);2004年03期
6 毛江洪,霍晓春;α-地中海贫血的研究现状[J];实用临床医学;2005年03期
7 张力;区小冰;余一平;;广东地区β地中海贫血的基因分析与临床观察[J];临床血液学杂志;2008年01期
8 陈坚,孙琼,陈美珏,任兆瑞,黄淑帧;124例HbH患者α珠蛋白基因的分析[J];上海医学;1999年02期
9 宋健辉,杨于嘉,杜鹃,陶永光;湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血90例基因分析[J];实用儿科临床杂志;2004年05期
10 吴晓黎,谢渊,单可人,何燕,禄永汉,任锡麟;贵州西江苗族β地中海贫血筛查及基因分析[J];中国地方病学杂志;2001年06期
中国硕士学位论文全文数据库 前1条
1 李丹;应用ARMS对成都及周边地区15个β地中海贫血家系进行基因分析[D];四川大学;2003年
【共引文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 颜景斌,肖艳萍,陈美珏,黄淑帧,曾溢滔;红系特异的GFP基因在转基因小鼠中的整合和表达[J];动物学报;2004年02期
2 周一炎,孔令魁,罗肇敏,陈悦康,刘怡,王飞,叶小演;深圳地区无偿献血人群地中海贫血调查[J];中国输血杂志;2003年02期
3 张涛;吴刚;李丽娜;刘扬;;电泳技术的发展与应用[J];包头医学院学报;2007年05期
4 杨静;岳秀兰;崔珊娜;苏燕;韩晓燕;;1例慢泳血红蛋白携带者报告[J];包头医学院学报;2007年06期
5 谢书阳;王萍玉;姚宝洪;焦飞;王桂兰;杨成;;应用珠蛋白启动子驱动荧光蛋白在K562细胞中表达[J];滨州医学院学报;2008年01期
6 黄庆梅;张天郎;;广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析[J];承德医学院学报;2009年03期
7 仇义华,唐治贵,刘涌,刘容海,焦春堂;重庆西部地区血红蛋白H病的研究[J];重庆医学;2001年01期
8 汤丽霞;欧丽群;曾劲伟;梁彩红;禤洁甜;林蔚;陈华锦;杨光;;HPLC测定脐带血HbF正常参考值的建立及对母血污染的评价分析[J];重庆医学;2011年28期
9 余永雄;黄丽;陈唯;;梧州婚配群体的α地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析[J];重庆医学;2012年10期
10 田鸾英,高武红,谢雨芳,易烈致,孙彦香;应用血液学指标诊断新生儿地中海贫血[J];中国当代儿科杂志;2005年01期
中国重要会议论文全文数据库 前3条
1 何梅;苏惠;黄越华;何龙;;137例地中海贫血出生相关因素分析[A];中国医院协会病案管理专业委员会第15届全国病案管理学术会议论文集[C];2006年
2 赵瑾瑜;张淑仪;渠敏;水修基;杨跃涛;;光声量热法研究斑头雁碳氧血红蛋白光解反应[A];泛在信息社会中的声学——中国声学学会2010年全国会员代表大会暨学术会议论文集[C];2010年
3 王文娟;吴志奎;张新华;;中间型地中海贫血患者基因型与中医证候的关系[A];中华中医药学会中医诊断学分会第十次学术研讨会论文集[C];2009年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 尹浩;地中海贫血筛查指标的FTIR/ATR光谱分析方法研究[D];暨南大学;2010年
2 何云燕;HBS1L-MYB基因、BCL11A基因和HBG基因与胎儿血红蛋白相关性的研究[D];广西医科大学;2011年
3 田晶;2型重组腺相关病毒载体介导β珠蛋白基因治疗地中海贫血的实验研究[D];中南大学;2010年
4 严忠海;DNA甲基化修饰与内源性miRNA对珠蛋白基因表达调控的研究[D];上海交通大学;2008年
5 刘上峰;人类睾丸生殖细胞凋亡相关新基因TSARG2及小鼠同源基因SRG2的分子克隆及功能的初步研究[D];中南大学;2003年
6 柴立民;从益髓生血颗粒调控β-珠蛋白及相关基因表达探讨肾生髓理论的分子机制[D];中国中医研究院;2005年
7 董宏彬;藏、汉族骨髓组织差异表达基因研究[D];中国人民解放军军事医学科学院;2005年
8 莫秋华;β地中海贫血的新突变鉴定和高通量突变检测方法研究[D];第一军医大学;2005年
9 钟昌高;单基因遗传病的基因诊断及其应用研究[D];中南大学;2003年
10 杨昭庆;云南省两种遗传性血液疾病的基因突变研究[D];中国协和医科大学;2001年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 黄肯;肽核酸夹提高孕妇血浆胎儿父源性β珠蛋白突变基因检出率的研究[D];广西医科大学;2011年
2 徐祥虎;云南省地中海贫血的遗传流行病学及应用血红蛋白电泳筛查地中海贫血的研究[D];昆明医学院;2011年
3 朱鸿斌;地中海贫血相关珠蛋白基因启动子区甲基化研究[D];昆明医学院;2011年
4 石西南;云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征[D];昆明医学院;2011年
5 赵爱玲;地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机理中的作用[D];大理学院;2011年
6 赵晶;广西、内蒙贫困农村地区6~24月龄儿童贫血患病状况及影响因素研究[D];中国疾病预防控制中心;2010年
7 刘颖娜;高分辨率熔解曲线分析技术在单基因遗传病诊断和产前诊断中的应用[D];广州医学院;2011年
8 莫秋华;中国人β地中海贫血突变基因库的构建[D];第一军医大学;2001年
9 欧阳鸿;中国人静止型α-地中海贫血基因单核苷酸变异、单体型及诊断方法研究[D];第一军医大学;2002年
10 李莉艳;反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血[D];中国人民解放军第一军医大学;2003年
【同被引文献】
中国期刊全文数据库 前4条
1 黄荣宁,苏承武,梁荣,梁徐;β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨[J];河北医学;2000年12期
2 张明;朱春江;丁晖;欧维琳;郑明慈;;血液学指标正常的α-地中海贫血基因携带者的检出及临床意义[J];中国妇幼保健;2009年03期
3 宋玫,谢永武,李旭,郑瑞丰;448例β-地中海贫血的基因型与临床分析[J];中国小儿血液;2004年06期
4 朱学海;魏代奎;;地中海贫血的基因诊断分析[J];中国实用医药;2008年13期
【二级参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 张基增,蔡仕萍,黄道华,王仲祥,廖丰平,简悦威;α-地中海贫血的产前诊断:水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变[J];第一军医大学学报;1988年02期
2 徐湘民,马维芳,徐钤,张基增,李上奎;用PCR直接检测缺失型α-地中海贫血携带者及产前诊断一例报告[J];第一军医大学学报;1992年03期
3 张基增,徐湘民,马维芳,单越新;用反向点杂交术快速检测中国人18种β—地中海贫血基因突变[J];第一军医大学学报;1992年04期
4 张基增,徐湘民,马维芳,单越新;用反向点杂交快速检测中国人β—地中海贫血基因突变[J];第一军医大学学报;1993年01期
5 肖维威,徐湘民,徐钤;中国人缺失型α-地中海贫血的分子基础及产前基因诊断[J];第一军医大学学报;1998年01期
6 周玉球,徐湘民;中国人β地中海贫血的分子基础及产前诊断[J];国外医学.遗传学分册;1995年03期
7 贵州省血红蛋白病研究协作组;晏家益;李断勋;;贵州省31444人异常血红蛋白流行病学调查[J];贵阳医学院学报;1986年04期
8 区采莹,蒙晶,许蕴碧,王传文,黄尚志;海南343名黎族小学生α-地中海贫血基因型调查[J];海南医学;1999年02期
9 陈洛夫;黄冬爱;文平中;陈历昌;黄尚志;;95例黎族的β—地中海贫血基因类型分析[J];海南大学学报(自然科学版);1993年02期
10 伍学强,雷平冲,张茵,秦玉花,黄保平;河南省8个家系β地中海贫血基因突变类型检验[J];河南医药信息;2002年15期
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 李积义;;β-地中海贫血的基因突变[J];医学分子生物学杂志;1987年02期
2 Martin L.;Pissard S.;Blanc P. ;任建文;;弹力纤维性假黄瘤中血红素A2水平增加(法语)[J];世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册);2006年12期
3 余伍忠,李厚钧,周常文,张宇红,仇东辉;新疆11例β地贫CDs41/42(-TTCT)的基因分析[J];西北国防医学杂志;1997年04期
4 蒙元劲;莫莉;杨柳光;;广西柳州地区αβ复合型地中海贫血基因突变类型及检出率分析[J];中国优生与遗传杂志;2009年06期
5 曾毓华,梁昌达,饶兆英,周红萍;67例β-地中海贫血的基因分析与临床[J];中国小儿血液;2004年05期
6 李西平,刘志杰;中间型β-地中海贫血的分子机制[J];国外医学.输血及血液学分册;2000年01期
7 蔡月明,龚五星;96例地中海贫血基因突变研究[J];云南医药;2002年01期
8 郑美琴;李佩珍;李伟;;G6PD缺乏症合并罕见类型β地中海贫血的基因分析[J];医学研究杂志;2011年01期
9 易萍,李力,邓兵,姚宏,陈竹钦;单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究[J];中国优生与遗传杂志;2005年04期
10 宋春林;范菊花;郭晓玲;;1例新的β地中海贫血稀有突变IVS-Ⅰ-116(T→G)[J];中国当代医药;2010年02期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 王兴斌;黄轶;熊娟;袁召建;包黎明;邹琳;;重庆地区1406例儿童地中海贫血基因突变类型分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
2 易萍;李力;邓兵;姚宏;陈竹钦;;单细胞水平β地中海贫血基因突变检测技术的实验研究[A];第八次全国妇产科学学术会议论文汇编[C];2004年
3 周红平;饶兆英;罗桂英;;48例江西籍β地中海贫血产前诊断结果分析[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
4 饶兆英;周红平;曾毓华;罗桂英;毛江洪;;β地中海贫血患儿基因型与临床表现相关性研究[A];第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编[C];2005年
5 饶兆英;周红平;曾毓华;罗桂英;毛江洪;;β地中海贫血患儿基因型与临床表现相关性研究[A];湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会论文摘要集[C];2006年
6 饶兆英;周红平;曾毓华;罗桂英;毛江洪;;β地中海贫血患儿基因型与临床表现相关性研究[A];2005年华东六省一市血液病学学术会议暨浙江省血液病学学术年会论文汇编[C];2005年
7 黄欣秋;王琳;杜华;张新华;王荣新;吴志奎;柴立民;;β-地中海贫血基因突变型与益髓生血灵颗粒疗效相关性的研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
8 李坚;钟惠珠;;地中海贫血和G6PD缺乏的大人群产前筛查报告[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
9 姚红霞;吴智明;吴从明;宋善俊;;海南黎族成人血红蛋白含量及地中海贫血基因频率的调查[A];中华医学会第八次全国血液学学术会议论文汇编[C];2004年
10 赖永榕;王明月;;羟基脲对血红蛋白E/β-地中海贫血患者的疗效观察[A];第12届全国实验血液学会议论文摘要[C];2009年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 刘云涛;α地中海贫血产前诊断研究获进展[N];中国医药报;2007年
2 本报记者 尹海明 通讯员 覃世光;让地中海贫血远离生命[N];南宁日报;2008年
3 吴敏;“三关”可防地中海贫血[N];大众卫生报;2009年
4 本报记者 罗猛;“向地中海贫血宣战”[N];广西日报;2010年
5 记者 魏如松 通讯员 张泽彪;王洁委员建议:将地中海贫血病列入少儿医保大病门诊[N];海南日报;2011年
6 本报记者 慕欣;拒绝地贫儿[N];医药经济报;2010年
7 黄绍良;防治地中海贫血应始于婚前[N];健康报;2004年
8 健康时报特约记者  陈锦屏;什么办法能治地中海贫血?[N];健康时报;2006年
9 记者 任珊珊;广东每9个人就有1人带地贫基因[N];广州日报;2008年
10 孟庆普;地中海贫血不该发生的遗憾[N];健康报;2005年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 王明臣;前列腺癌DNA聚合酶β基因突变、表达及其调控研究[D];郑州大学;2006年
2 李宗平;细胞凋亡及β-catenin基因在颅咽管瘤发病及预后中的意义探讨[D];四川大学;2006年
3 张何;一维微流控微珠阵列芯片用于基因突变分析的研究[D];湖南大学;2008年
4 李兵;家蚕和野桑蚕对有机磷农药抗性的研究[D];苏州大学;2009年
5 刘凤霞;MED,PSACH两家系致病基因的筛选及基因突变的分析研究[D];中国协和医科大学;2010年
6 林江;应用高分辨熔解曲线系统检测髓系肿瘤中基因突变及其临床意义[D];江苏大学;2012年
7 田强;原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变[D];天津医科大学;2004年
8 朱燕;假性甲状旁腺功能减退症的临床与遗传学研究[D];北京协和医学院;2011年
9 曾灵;一些重要基因标签单核苷酸多态性的筛选及其与创伤并发症风险性的临床多中心关联研究[D];第三军医大学;2011年
10 高天;基于寡核苷酸芯片的地中海贫血特异性DNA甲基化的研究[D];第三军医大学;2009年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 李辉;深圳市不同籍贯育龄人群地中海贫血基因型分布调查[D];广西医科大学;2008年
2 覃丽波;广西地区~Gγ(~Aγδβ)~0-地中海贫血基因突变的研究[D];广西医科大学;2012年
3 杨涛;内侧颞叶癫痫患者脑组织中GABRG2基因突变研究[D];第三军医大学;2005年
4 蔺云霞;激素性高眼压与TIGR/MYOC基因突变关系的研究[D];大连医科大学;2006年
5 马斐斐;一例“家族性高胆固醇血症”患者LDL-R功能及致病基因突变筛查[D];南华大学;2006年
6 刘军;一例家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因新突变位点的临床意义[D];南华大学;2007年
7 周大海;单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系调查与VHL基因突变研究[D];第四军医大学;2007年
8 韦怡怡;成人急性髓细胞白血病NPM1与FLT3-ITD基因突变的研究[D];广西医科大学;2009年
9 李杨;北方汉族单纯性病理近视患者血中LAMA1基因的异常表达[D];大连医科大学;2009年
10 雷琳;1.表皮生长因子受体抑制剂在肺癌治疗中的应用 2.经支气管镜高频电烧治疗气管内恶性肿瘤11例分析[D];兰州大学;2009年
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