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《四川大学》 2007年
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IL-2基因启动子区单核苷酸多态性与特发性扩张型心肌病的相关性研究

黄萍  
【摘要】: 背景与目的特发性扩张型心肌病(IDCM)以心室扩张和收缩功能障碍为特征,是严重心力衰竭的主要原因之一,也是心脏移植最常见的原因。尽管其发病机制尚未完全阐明,但目前三个因素被认为具有潜在重要性,即遗传因素、病毒感染和自身免疫。研究表明T淋巴细胞过度活化在IDCM的发生中起主要作用。白细胞介素-2(IL-2)是T细胞活化的关键因子。IDCM患者的IL-2水平异常升高。而IL-2基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)可影响IL-2的表达且与某些T细胞介导的自身免疫性疾病相关。目前国内外尚无IL-2基因启动子区SNPs与IDCM相关性的报道。本文通过研究中国西南地区汉族IDCM患者IL-2基因启动子区-384T/G、-475A/T、-631G/A多态性与IDCM的相关性,探讨IDCM患者的免疫遗传学发病机制。 方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测中国西南地区无血缘关系的109例汉族IDCM患者和210例正常对照者IL-2基因-384、-475、-631位点的SNPs,选择典型基因型进行DNA测序分析,用卡方检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。 结果①IL-2基因启动子区-384位点TT+TG基因型频率和T等位基因频率在IDCM患者中升高,与正常对照组相比有统计学差异(分别为95.41%vs.87.62%,P=0.042和72.94%vs.64.52%,P=0.039)。②所有研究对象在IL-2基因启动子区-631位点均为GG基因型;而在-475位点,除正常对照组中检测到2例AT基因型外,其余均为AA基因型。IL-2基因-631位点与-475位点单核苷酸多态基因型和等位基因频率在IDCM组与正常对照组之间无差异。 结论本研究首次表明IL-2基因SNPs与IDCM间的相关性。IL-2基因启动子区-384G/T多态性与中国西南地区汉族IDCM患者的发病有关。T等位基因可能是IDCM的危险因子。
【学位授予单位】:四川大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2007
【分类号】:R542.21

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