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《四川农业大学》 2003年
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鸡多趾候选基因Lmbr1的克隆和功能研究

黄艳群  
【摘要】: 多趾是一些鸡的品种特征,是脊椎动物常见的肢异常表型。通过比较基因组学研究,发现有相似的基因和机理影响着多趾的发生。Lmbr1是人和鼠轴前多趾(PPD)的候选基因,也可能是鸡多趾的候选基因。 本研究首次克隆了鸡Lmbr1基因的编码序列,检测到鸡Lmbr1基因的一种短剪接方式如人ACHP患者(Acheiropodia,无手无脚)一样正好精确地缺失了c7orf2的外显子4。另外,从鸡Lmbr1基因检测到6个cSNPs(single nucleotide polymorphism in coding sequence,编码序列的单核苷酸多态性),其中两个突变预测蛋白质变异,4个为沉默突变。在丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡中,A797G和T1254C变异在RNA水平呈现品种特异性变化的趋势。 本研究采用PCR扩增方法克隆了鸡Lmbr1的10-16内含子,发现鸡Lmbr1基因的几个内含子的剪接方式均符合常见的GT-AG的法则。包含鸡Lmbr1 10-17外显子的基因组为相应区域的人C7orf2的1/5,鼠Lmbr1的1/3,预测鸡Lmbr1的基因组基因在50-60kb。通过直接测序,从丝羽乌骨鸡和白洛克肉鸡的内含子区域检测到了63个变异位点,转换和颠换的比例为1.6:1。 在由多趾的丝羽乌骨鸡和四趾的白洛克肉鸡杂交建立的CAU资源群体中,多趾呈不完全显性。本研究首次报道鸡Lmbr1基因编码序列的T1254C位点是鸡多趾表型的特异性突变位点。T1254C位点为纯合的TT对应多趾个体,T1254C位点为纯合的CC对应四趾个体,T1254C位点为杂合对应五趾或四趾,F2代杂合基因型的多趾外显率为84%。T1254C突变能解释资源群体中的趾数表型变异,显示了T1254C突变对多趾的发生起着关键的作用。本研究曾先后采用三对引物对资源群进行PCR-SSCP基因型分析,在P代(parents,亲代)都观察到了基因型和品种(趾型)的紧密相关。在内含子13和外显子16都检测到丝羽乌骨鸡的特异性单倍型。 本研究首次发现鸡Lmbr1基因多态也与一些屠体性状有显著的关联。T1254C相关的PCR-SSCP基因型和屠宰性状的关联分析表明,AA基因型的全净膛率为62.93%,显著地低于BB基因型(63.83%)(P<0.05):AA基因型的肌胃率为2.21%,显著地高于BB基因型(2.00%)(P<0.05):AA基因型的胫围为4.31cm,显著地高于AB基因型(4.17cm)、极显著地高于BB基因型(4.11cm)(P<0.01);AA基因型的胫爪率为6.43%,极显著地高于BB基因型(5.97%)(P<0.01)。将T1254C和G1255A两个突变联合分析,基因型对胫爪率和胫围的影响仍达到了极显著水平,显示了Lmbr1基因具有一因多效的作用或与这些屠体性状的主效QTL紧密连锁。Lmbr1基因与趾型和胫爪率的极显著关联,表明Lmbr1基因应是调控鸡多趾表型的关键基因。Lmbr1基因的突变对胫爪率和胫围的影响都达到极显著水平,也进一步显示了Lmbr1基因对鸡多趾的形成乃至对骨骼发育都有重要的作用。 采用PCR-SSCP基因型进行连锁分析和采用放射杂交板定位两种方法,把Lmbr1基因定位在鸡2号染色体短臂靠近ADL0270标记(cR=30.6,Lod=8.23),该段染色体与包含C7orf21Lmbr1基因的人7q36和鼠5B1为同源臂,人、鼠和鸡的PPD也都被定位在这个区间。定位结果和功能分析都证明Lmbr1基因应是调控鸡多趾表型的关键基因。
【学位授予单位】:四川农业大学
【学位级别】:博士
【学位授予年份】:2003
【分类号】:Q785

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