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《重庆医科大学》 2011年
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CTLA4和CD86基因多态性与慢性支气管炎遗传易感性的相关性研究

杨明  
【摘要】:目的: 探讨四川南充地区汉族人群中CTLA4和CD86基因的单核苷酸多态性(rs5742909、rs231775、rs17281995和rs1129055)与慢性支气管炎遗传易感性的相关性。 方法: 采用病例-对照群体关联分析的方法,选取298例确诊为慢性支气管炎患者(实验组)和300例健康人群(对照组),采集肘静脉血2mL,采用限制性片断长度多态性聚合酶链反应技术(PCR-RFLP),结合聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对CTLA-4基因-318C/T (rs5742909)、+49A/G(rs231775)及CD86基因+2379G/C(rs17281995)、+1057G/A(rs1129055)四个SNP进行检测。运用恰当的统计学方法对CTLA4和CD86基因SNP在健康人群(对照组)和实验组人群的基因型频率、等位基因频率分布、以及其单倍体型进行相关性分析。 结果: CTLA-4基因-318C/T在实验组和对照组存在CC、CT、TT基因型,+49A/G在实验组和对照组存在AA、AG、GG基因型;CD86基因+2379G/C在实验组和对照组存在GG、GC基因型、+1057G/A在实验组和对照组存在GG、GA、AA基因型。实验组中-318CT、+1057GA基因型频率与对照组相比较有统计学意义(-318CT: 47.3% vs 27.2%, p0.0001; +1057GA: 56.4% vs 50.7%, p= 0.022)。CTLA-4基因-318C/T位点C和T等位基因频率在实验组分别为75.3%、24.7%,在对照组分别为86.2%、13.8%;CTLA-4基因+49A/G位点A和G等位基因频率在实验组分别为33.1%、66.9%,在对照组分别为28.2%、71.8%;CD86基因+2379G/C位点G和C等位基因频率在实验组93.3%、6.7%,在对照组分别为92.7%、7.3%;CD86基因+1057G/A位点A和G等位基因频率在实验组分别为58.7%、41.3%,在对照组分别为54.8%、45.2%;实验组中CTLA-4基因-318C/T位点T等位基因频率与对照组中的分布相比较有统计学意义(p0.0001); +2379G/C、+1057G/A、-318C/T、+49A/G.四个SNP共检出了9种单倍型,其中AGGC单倍型使患慢性支气管炎的风险降低了25%;AGGT、GGAT单倍型却分别使患慢性支气管炎的风险增加了304.2%和93.8%。rs5742909、rs231775、rs17281995和rs1129055的基因型在吸烟与不吸烟慢支炎患者均没有的统计学上的差异(p0.05)。rs231775和rs1129055在四川南充地区汉族群体中具有较好的多态性分布,可以应用于法医物证鉴定领域。 结论: 在四川南充地区汉族人群中,CTLA-4基因-318C/T SNP和CD86基因+1057G/A SNP可能与慢性支气管炎遗传易感性有重要关系。
【学位授予单位】:重庆医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2011
【分类号】:R562.2

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