中国汉族原发性闭角型青光眼患者候选基因的SNPs位点与疾病的相关性分析

【摘要】：目的：本实验的目的是研究Vav2基因和Vav3基因以及MMP-9基因的单核苷酸多态性位点与中国汉族人群中原发性闭角型青光眼（Primaryangle-closure glaucoma，PACG）的遗传性是否有联系。 方法：214名原发性闭角型青光眼患者和224名性别和种族匹配的健康对照者纳入到本病例对照研究中。6个单核苷酸多态（the singlenucleotide polymorphisms, SNPs）位点：rs2156323（Vav2）， rs2801219（Vav3），rs3918249、rs3918254、 rs17577以及rs3787268（MMP-9）的基因分型用聚合酶链反应的限制性片段长度多态性分析（polymerasechain reaction restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）。这六个基因位点的多态性与PACG遗传性之间的关系用卡方检验来评价。 结果：共有214名PACG患者和224名健康对照者纳入研究。所有健康人的基因型分布均符合哈德温伯格平衡(Hardy–Weinberg Equilibrium,HWE, p0.05)。rs3918254中的CC型和CT型的分布在PACG患者中较健康对照者高（P=0.006, P corrected (Pc)=0.048）。单体型分析表明CCGG型与PACG有表面上的相关（P=0.015），但校正以后就不相关性了（Pc=0.105）。其余位点的等位基因频率和基因型频率的分布在PACG患者和正常对照者之间均没有差异。 结论：我们的结果表明MMP-9基因中的rs3918254可能是中国PACG患者的易感基因位点，带有rs3918254中的CC型和CT型的人更易患PACG。中国汉族PACG患者的发病可能不受MMP-9中的rs3918249,rs3787268和rs17577基因位点以及rs2156323（Vav2）和rs2801219（Vav3）的影响。Vav2和Vav3基因可能不是中国汉族PACG患者的易感基因。